2025Convocatoria ordinaria · Serie 1 · Ejercicio 1
2,5 puntosCoincide con la pautaTemas: Genética mendeliana, Diseño experimental, Biomoléculas, InmunologíaEl raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (HLX) es una enfermedad que produce síntomas musculoesqueléticos graves (deformaciones óseas, fuertes dolores musculares, esmalte dental frágil, etc.) y una baja estatura, y está causada por una mutación del gen PHEX.
El árbol genealógico de abajo corresponde a una familia en la que existen varios casos de HLX.
a) Observe el árbol genealógico y diga qué tipo de herencia (dominante o recesiva) tiene esta enfermedad. Justifique la respuesta.
Tipo de herencia (dominante o recesiva) de la HLX:
Justificación:
[0,5 puntos]
b) ¿Qué probabilidad tiene la pareja II-4 y II-5 de tener una hija sana? ¿Y de tener un hijo sano? Indique los cálculos que ha realizado.
[0,5 puntos]
c) La mutación del gen PHEX produce niveles elevados de una sustancia llamada FGF23, que inhibe la reabsorción de fósforo en los riñones y también reduce la producción de precursores de la vitamina D, que causan el raquitismo. El burosumab (Crysvita®) es el primer medicamento autorizado en Europa para mejorar específicamente los síntomas de esta enfermedad.
En el prospecto de este medicamento se puede leer la siguiente frase: «El burosumab es un anticuerpo monoclonal recombinante humano (IgG) que se une a la proteína FGF23 e inhibe su actividad». Responda a las cuestiones de la siguiente tabla, relacionadas con este medicamento:
¿Qué tipo de biomolécula (ácido nucleico, glícido, lípido o proteína) es un anticuerpo?
¿Qué monómeros forman esta biomolécula?
En el prospecto también se indica que este fármaco no se une a ninguna otra biomolécula de los pacientes. Justifique esta afirmación.
[0,5 puntos]
d) Uno de los ensayos clínicos que se realizó antes de autorizar el uso de burosumab (Crysvita®) consistió en comparar la evolución de los pacientes que tomaban este fármaco con los que seguían el tratamiento genérico tradicional, que consiste en la administración oral de fosfato y vitamina D.
En este ensayo participaron 61 pacientes: a 29 se les inyectó burosumab y los 32 restantes tomaron el preparado oral de fosfato y vitamina D.
¿Cuál de los dos grupos de pacientes es el grupo de control? ¿Por qué es necesario incluir un grupo de control en los ensayos clínicos?
Mencione dos variables que deberían controlarse en este ensayo clínico.
[0,5 puntos]
e) El siguiente gráfico muestra los resultados obtenidos en el ensayo clínico con pacientes con raquitismo comparando el efecto del burosumab y de la administración oral de fosfato y vitamina D. La escala utilizada para valorar este efecto se llama RGI-C y tiene en cuenta varios parámetros del raquitismo. Puede tener valores entre (no raquitismo) y (raquitismo grave). Todos los pacientes que participaron en este ensayo tenían inicialmente valores negativos en la escala RGI-C, y se comparó el efecto del tratamiento 40 y 64 semanas después de su inicio.
¿Cuál de los dos tratamientos es más efectivo contra el raquitismo? Justifique con datos del gráfico su respuesta.
[0,5 puntos]




Hazlo en papel y compara paso a paso.
a)0,5 puntos
Planteamiento El enunciado dice que el gen está en el cromosoma X. Hay que ver cuál de los dos modelos (recesivo o dominante ligado al X) puede explicar todos los fenotipos del árbol, sobre todo la descendencia de la pareja II-4 y II-5.
Los hombres solo tienen un cromosoma X, que reciben de la madre; las hijas reciben un X de la madre y el X del padre.
Si la HLX fuera recesiva, la hija enferma III-1 necesitaría dos alelos de la enfermedad, uno de cada progenitor. Su padre, II-5, está sano: su único X lleva el alelo normal, y ese X lo reciben todas sus hijas. Por tanto, III-1 no podría estar enferma.
Con herencia dominante basta un solo alelo de la enfermedad: III-1 lo ha recibido de su madre enferma, II-4, aunque reciba un X normal del padre.
La generación II lo confirma: el padre enfermo I-1 pasa su X a todas sus hijas (II-1 y II-4, las dos enfermas) y ningún hijo (II-2 y II-3, sanos) lo hereda, ya que los hijos reciben del padre el cromosoma Y.
ResultadoEs una herencia dominante (ligada al cromosoma X): la pareja II-4 (enferma) y II-5 (sano) tiene una hija enferma, III-1, algo imposible si fuera recesiva, porque el padre sano le da un X normal.
La pauta oficial da: Dominante; si fuera recesiva, II-4 y II-5 (padre sano) no podrían tener la hija enferma III-1: el X del padre sano ya impide que se manifieste.
b)0,5 puntos
Planteamiento Usamos para el alelo de la enfermedad (dominante) y para el alelo normal. Primero deducimos los genotipos de los progenitores y después hacemos el cruce.
II-5 es un hombre sano:
II-4 es una mujer enferma, hija de una madre sana (I-2, ), de quien ha recibido por fuerza un . Por tanto, es heterocigota:
Gametos de la madre: y , con probabilidad cada uno. Gametos del padre: e , también con cada uno.
Cuadro de Punnett del cruce :
Cada casilla tiene probabilidad . Hija sana: ; hijo sano: .
La pregunta se puede leer de dos maneras. Si ya sabemos que el descendiente es una chica, las sanas son 1 de las 2 hijas posibles, e igual para los chicos:
ResultadoPara cada descendiente, la probabilidad de ser una hija sana () es y la de ser un hijo sano () también es . Dicho de otro modo, la mitad de las hijas y la mitad de los hijos serían sanos ().
La pauta oficial da: ; hija sana (el de las hijas) e hijo sano (el de los hijos); hace falta una nomenclatura ligada al sexo.
c)0,5 puntos
Planteamiento Un anticuerpo es una inmunoglobulina: una proteína que reconoce un antígeno concreto.
Tipo de biomolécula: es una proteína (de hecho, una glicoproteína, porque lleva cadenas de glícidos unidas).
Monómeros: los aminoácidos, unidos por enlaces peptídicos en cuatro cadenas (dos pesadas y dos ligeras).
Cada anticuerpo tiene unos sitios de unión (en las regiones variables) con una forma complementaria a una sola parte de un antígeno concreto, el epítopo. Por eso la unión antígeno-anticuerpo es muy específica.
Al ser monoclonal, todas las moléculas del fármaco son idénticas y reconocen el mismo epítopo de la FGF23; no encajan con ninguna otra biomolécula del paciente.
ResultadoEl anticuerpo es una proteína (glicoproteína) formada por aminoácidos. No se une a ninguna otra molécula porque la unión antígeno-anticuerpo es muy específica: solo reconoce la FGF23.
La pauta oficial da: Proteína (o glicoproteína); aminoácidos; los anticuerpos se unen de manera muy específica a su antígeno.
d)0,5 puntos
Planteamiento En un ensayo clínico se compara un tratamiento nuevo con una referencia. Identificamos las variables del diseño.
Variable independiente (la que se cambia): el tratamiento que recibe cada paciente, burosumab o fosfato y vitamina D orales.
Variable dependiente (la que se mide): la evolución del raquitismo, valorada con la escala RGI-C.
Grupo de control: los 32 pacientes que toman el tratamiento tradicional (fosfato y vitamina D orales).
Hace falta un grupo de control para tener una referencia con la que comparar: solo así se puede saber si los cambios de los pacientes tratados con burosumab se deben al fármaco nuevo y si funciona mejor que el tratamiento que ya existía. Dejar a los pacientes sin ningún tratamiento sería un control posible, pero no es ético.
Variables controladas (deben ser iguales o parecidas en los dos grupos): por ejemplo, la edad y el sexo de los pacientes, la gravedad inicial de la enfermedad, la alimentación, el cumplimiento del tratamiento o que no tomen otros medicamentos.
ResultadoEl grupo de control es el de los 32 pacientes con fosfato y vitamina D orales; sirve de referencia para saber si el burosumab es mejor. Hay que controlar, por ejemplo, la edad y la alimentación de los pacientes.
La pauta oficial da: Control: los 32 pacientes con fosfato y vitamina D; sirve para comparar el fármaco nuevo con el otro tratamiento; variables: edad, sexo, alimentación, seguimiento del tratamiento, otras medicaciones…
e)0,5 puntos
Planteamiento Cuanto más alto es el valor de la escala RGI-C, menos raquitismo. Leemos las cuatro barras y comparamos los dos tratamientos en la misma semana.
Semana 40: burosumab ; fosfato y vitamina D . Diferencia:
Semana 64: burosumab ; fosfato y vitamina D . Diferencia:
Todos los pacientes empezaban con valores negativos; los dos grupos mejoran, pero los tratados con burosumab llegan a valores mucho más altos en las dos semanas, y las barras de error de los dos grupos no se solapan.
ResultadoEl burosumab es más efectivo: en la semana 40 da frente a , y en la semana 64, frente a en la escala RGI-C, en la que un valor más alto significa menos raquitismo.
La pauta oficial da: Burosumab; valores RGI-C más altos: semana 40, frente a ; semana 64, frente a .
Enunciado: Generalitat de Catalunya, Consell Interuniversitari de Catalunya, Oficina d’Accés a la Universitat. PAU de Biología 2025, convocatoria ordinaria. La imagen es el examen oficial tal cual; el texto lo reproduce con las fórmulas reescritas. Consultado el 22 de octubre de 2026; el documento no declara fecha de última actualización.
Examen en catalán (PDF)Examen en castellano (PDF)Pauta de corrección (PDF)Reutilizado según el aviso legal de la Generalitat








