Genética molecular: ejercicios de la PAU de Biología resueltos

Planteamiento Cupriavidus necator es gramnegativa. La pared de una gramnegativa tiene una capa fina de peptidoglicano entre dos membranas; la de una grampositiva, una capa gruesa de peptidoglicano sobre la membrana plasmática.

1. La imagen A tiene una capa gruesa (1) sobre una sola membrana (2): es la pared de una grampositiva.

2. La imagen B tiene dos bicapas lipídicas (3 y 2) y, entre ellas, una capa fina (4): es la pared de una gramnegativa. Por tanto, Cupriavidus necator corresponde a la imagen B.

3. 1: capa gruesa de peptidoglicano (mureína), la pared de la grampositiva.

4. 2: membrana plasmática (citoplasmática), la bicapa lipídica interna.

5. 3: membrana externa, la bicapa lipídica exterior propia de las gramnegativas.

6. 4: capa fina de peptidoglicano, dentro del espacio periplásmico.

Planteamiento Las dos columnas se comportan igual hasta la decoloración; ahí se ve la diferencia.

1. Columna 2: con el alcohol-acetona pierde el color (queda clara) y después la safranina la tiñe de rojo: son bacterias gramnegativas.

2. Columna 1: sigue violeta después de la decoloración y la safranina no la cambia: son bacterias grampositivas.

3. Las grampositivas tienen una capa de peptidoglicano (mureína) muy gruesa, que retiene el complejo de cristal violeta y lugol cuando se pasa el alcohol. Las gramnegativas tienen una capa fina y una membrana externa que el alcohol altera, y el colorante se escapa.

Planteamiento El ciclo de Calvin es el mismo que en las plantas, pero la energía y el poder reductor no salen de la luz, sino de la oxidación del $\mathrm{H_2}$.

1. 1: la RuBisCO (ribulosa-1,5-bisfosfato carboxilasa), la enzima que fija el carbono.

2. 2: el NADPH (o NADH), que la hidrogenasa reduce con los electrones del $\mathrm{H_2}$.

3. 3: el $\mathrm{CO_2}$, la molécula que se fija en materia orgánica.

4. Localización: el citosol de la bacteria (los procariotas no tienen cloroplastos).

5. Luz: No. Es una bacteria quimioautótrofa: obtiene la energía de la oxidación del $\mathrm{H_2}$ (una reacción química) y no tiene pigmentos fotosintéticos. El ATP no se hace por fotofosforilación.

Planteamiento En el esquema, la glucosa da dos piruvatos (vía A) y cada piruvato da un acetil-CoA (reacción B).

1. Vía A, de glucosa a 2 piruvatos: la glucólisis (glicólisis).

2. Reacción B, de piruvato a acetil-CoA: la descarboxilación oxidativa del piruvato, que libera $\mathrm{CO_2}$ y reduce $\mathrm{NAD^+}$ a NADH.

3. Balance de la glucólisis: se gastan 2 ATP en la primera fase y se forman 4 en la segunda.

   $4\ \text{ATP}-2\ \text{ATP}$${}= 2\ \text{ATP por glucosa}$

4. Además, la glucólisis produce 2 NADH por glucosa.

5. El ciclo de Krebs se hace en el citosol (citoplasma), porque las bacterias no tienen mitocondrias.

Planteamiento En un operón, un solo promotor controla varios genes que se transcriben juntos.

1. Se transcribe un solo ARNm (policistrónico), que lleva la información de los tres genes.

2. Este ARNm se traduce en tres proteínas distintas, las tres enzimas: phaA da la β-cetotiolasa; phaB, la acetoacetil-CoA reductasa, y phaC, la PHA polimerasa.

3. Utilidad del operón: los genes de una misma vía se regulan de forma coordinada (se activan o se detienen a la vez), lo que permite responder rápidamente a los cambios del medio y ahorrar energía, porque se hace un solo ARNm.

4. Mutación en phaC: no se sintetizaría PHA. Según el esquema, phaC codifica la PHA polimerasa, la enzima del último paso, que une las moléculas de 3-hidroxibutiril-CoA para formar el polímero. Aunque phaA y phaB funcionaran, se acumularía el producto intermedio pero no se formaría el bioplástico.

Planteamiento En un árbol filogenético, cuanto más cerca de las puntas se unen dos ramas, más reciente es su antepasado común. Buscamos el árbol en el que humano y mono se unen muy cerca de las puntas, el pájaro se une a ellos más atrás y la planta se separa la primera.

1. Árbol A: las ramas 2 y 3 se unen justo antes de las puntas (separación muy reciente); la 1 se une a ellas un poco más atrás, y la 4 se separa en la raíz, mucho antes que todas.

2. Árbol B: 2 y 3 también son hermanas, pero se unen casi tan atrás como la rama 4 se une a ellas; indicaría que humano y mono se separaron casi cuando se separaron de los pájaros, lo que contradice el texto.

3. Árbol C: agrupa 1 con 2 y 3 con 4; la planta quedaría agrupada con un animal, algo imposible.

4. Por tanto, el árbol correcto es A: 2 y 3 son humano y mono (en cualquier orden), 1 es el pájaro (igual de alejado de los dos) y 4 es la planta.

Planteamiento Los órganos homólogos tienen el mismo origen evolutivo aunque cumplan funciones distintas; los análogos cumplen funciones parecidas pero tienen un origen distinto.

1. Pulgar humano y pulgar del chimpancé: son órganos homólogos. Tienen el mismo origen evolutivo, el primer dedo de la mano, heredado de un antepasado común, aunque ahora sirvan para funciones distintas (manipular y caminar).

2. Pulgar humano y falso pulgar del panda: son órganos análogos. Cumplen una función parecida (agarrar y manipular), pero el falso pulgar es un hueso de la muñeca, no un dedo: se ha originado de forma independiente, por convergencia evolutiva, y no se ha heredado de un antepasado común.

Planteamiento Cuanto más tiempo hace que dos especies se separaron, más mutaciones han acumulado y más diferencias hay entre sus secuencias. Contamos las diferencias de cada secuencia respecto a la humana.

1. Secuencia 1: $7$ diferencias.

2. Secuencia 2: $4$ diferencias.

3. Secuencia 3: $1$ diferencia.

4. El chimpancé es el más cercano a los humanos (otro primate), el ratón es un mamífero más alejado y la lombriz de tierra es la más lejana (ni siquiera es vertebrado).

Planteamiento En la PCR, la ADN polimerasa solo puede alargar una cadena que ya tenga un extremo 3′; los cebadores le proporcionan ese punto de partida en los dos extremos del fragmento.

1. Función de los cebadores: una vez unidos por complementariedad a cada extremo del fragmento, ofrecen un extremo 3′ libre a partir del cual la ADN polimerasa añade nucleótidos y sintetiza la cadena nueva. Así solo se amplifica el fragmento comprendido entre los dos cebadores.

2. Los cebadores se han diseñado con la secuencia humana. Las especies más alejadas (gato y ballena) se separaron de los humanos hace más tiempo y han acumulado más diferencias en la secuencia del ADN, también en la región donde deberían unirse los cebadores.

3. Si esa región ya no es complementaria a los cebadores, no se unen bien, la polimerasa no puede empezar y no se obtiene ningún producto.

Planteamiento La PCR copia ADN, no ARN: primero hay que pasar el ARNm a ADN. Y, a diferencia del ADN, el ARNm depende de qué genes se expresan en cada célula.

1. El proceso de hacer ADN a partir de ARN es la retrotranscripción (transcripción inversa), y lo hace la enzima retrotranscriptasa (transcriptasa inversa). El ADN que se obtiene se llama ADN complementario (ADNc).

2. Todas las células de un organismo tienen el mismo ADN, de modo que para comparar secuencias de ADN sirve cualquier tejido.

3. En cambio, cada tejido expresa unos genes distintos y en cantidades distintas: un gen puede transcribirse mucho en un tejido y nada en otro. El ARNm solo está donde el gen se ha transcrito, y por eso hay que saber de qué tejido procede.

Planteamiento Escribimos todos los genotipos posibles de los padres del grupo B y miramos qué gametos pueden formar.

1. Una persona del grupo B puede ser $I^BI^B$ o $I^Bi$. Ninguno de los dos genotipos lleva el alelo $I^A$.

2. Por tanto, sus gametos llevan $I^B$ o $i$. Incluso en el caso más variado, dos padres heterocigotos:

   $I^Bi\times I^Bi$

3. Cuadro de Punnett:

   $\begin{array}{c|cc} & I^B & i \\ \hline I^B & I^BI^B & I^Bi \\ i & I^Bi & ii \end{array}$

4. Los hijos pueden ser $I^BI^B$ o $I^Bi$ (grupo B) o $ii$ (grupo O). Un hijo del grupo A tiene que llevar al menos un alelo $I^A$ ($I^AI^A$ o $I^Ai$), y ese alelo no le puede venir de ninguno de los dos padres.

Planteamiento La segunda cadena de ADN es la complementaria y antiparalela de la primera. El ARNm tiene el codón GGA igual que la cadena dada: por tanto, la cadena dada es la codificante y el ARNm es igual que ella, con U en lugar de T.

1. Cadena complementaria del ADN (A con T, G con C), escrita de $3^\prime$ a $5^\prime$:

   $3'\ \mathrm{GAC\ CCT\ AGC\ GGA\ GAT}\ 5'$

2. ARNm, de $5^\prime$ a $3^\prime$ (igual que la cadena codificante, con U):

   $5'\ \mathrm{CUG\ GGA\ UCG\ CCU\ CUA}\ 3'$

3. Traducción con el código genético: CUG, Leu; GGA, Gly; UCG, Ser; CCU, Pro; CUA, Leu.

   $\text{Leu-Gly-Ser-Pro-Leu}$

Planteamiento La guanina en negrita es la primera base del codón GGA (el segundo codón), que codifica glicina. Cambiamos esa base y volvemos a traducir.

1. Cambio de G por C: el codón del ARNm pasa de GGA a CGA, que codifica arginina. La glicina se cambia por arginina (mutación de cambio de sentido).

   $\mathrm{GGA}\ (\text{Gly})\longrightarrow\mathrm{CGA}\ (\text{Arg})$

2. Cambio de G por A: el codón pasa de GGA a AGA, que también codifica arginina. El efecto sobre la proteína es el mismo.

   $\mathrm{GGA}\ (\text{Gly})\longrightarrow\mathrm{AGA}\ (\text{Arg})$

3. El resto de la secuencia no cambia: Leu-Arg-Ser-Pro-Leu en lugar de Leu-Gly-Ser-Pro-Leu.

4. Células afectadas: ambas, las somáticas y las reproductoras. Justificación: la mutación está en el gameto que forma el cigoto; todas las células del individuo proceden del cigoto por mitosis y, por tanto, todas llevan la mutación, también las de la línea germinal.

Planteamiento Los mastocitos participan en la respuesta inflamatoria liberando el contenido de sus gránulos.

1. Localización: en los tejidos, sobre todo en el tejido conjuntivo, cerca de los vasos sanguíneos (piel, mucosas).

2. Sustancia: la histamina (también liberan heparina y otros mediadores).

3. Consecuencia: la histamina provoca vasodilatación y aumenta la permeabilidad de los vasos. Llega más sangre a la zona (enrojecimiento y calor), sale plasma hacia el tejido (hinchazón) y los leucocitos pueden pasar (diapédesis).

Planteamiento $A$ es el alelo de la acondroplasia (dominante) y $a$, el normal. Como $AA$ es letal, todos los afectados que nacen son heterocigotos.

1. Símbolos: cuadrado, hombre; círculo, mujer; negro, afectado; blanco, no afectado. Los padres, arriba, unidos por una línea horizontal; los hijos, abajo, colgando de esa línea.

2. Padre y madre: afectados, y por tanto $Aa$ (si fueran $AA$ no habrían sobrevivido).

3. Hermano y hermana: afectados, $Aa$.

4. Peet: hombre de estatura media (no afectado), $aa$; ha recibido un $a$ de cada progenitor.

5. Comprobación con el cruce $Aa\times Aa$: salen $\frac{1}{4}\,AA$ (no nacen), $\frac{1}{2}\,Aa$ y $\frac{1}{4}\,aa$; entre los que nacen, $\frac{2}{3}$ son afectados y $\frac{1}{3}$ no, lo que es compatible con esta familia.

ResultadoGeneración I: padre (cuadrado negro) $Aa$ y madre (círculo negro) $Aa$. Generación II: hermana (círculo negro) $Aa$, hermano (cuadrado negro) $Aa$ y Peet (cuadrado blanco) $aa$.

La pauta oficial da: Dos generaciones; cuadrado hombre y círculo mujer; negro afectado; afectados $Aa$ y Peet $aa$ (si se asigna $AA$ a un afectado, 0 puntos).

Planteamiento La imagen muestra un trozo de la cadena de ARN plegada sobre sí misma, con las bases apareadas.

1. 1: un nucleótido (un ribonucleótido), formado por un grupo fosfato, una pentosa y una base nitrogenada.

2. 2: la pentosa, la ribosa (β-D-ribofuranosa), con el grupo OH en el carbono 2′, propia del ARN.

3. 3: puentes de hidrógeno entre bases complementarias (A con U, G con C).

4. Consecuencia: los puentes de hidrógeno se establecen entre zonas complementarias de la misma cadena. Así el ARN circular se pliega sobre sí mismo como una cremallera cerrada, formando una doble hélice intramolecular: eso le da la forma alargada y la estabilidad.

5. X: el uracilo. Se aparea con la adenina (A), es una pirimidina con dos grupos $\mathrm{C{=}O}$ y, en el ARN, ocupa el lugar de la timina.

Planteamiento Todo ARN de una célula se forma por transcripción de un gen de su ADN, y es complementario de la cadena molde de ese gen.

1. Si el ARN del obelisco se hiciera transcribiendo un gen de la bacteria, el ADN de la bacteria tendría que tener una secuencia complementaria a ese ARN.

2. No hay ninguna: el obelisco no procede de la transcripción del cromosoma (ni del ADN) de la bacteria huésped.

3. Por tanto, las copias del obelisco tienen que hacerse a partir del propio ARN del obelisco, de forma independiente del genoma de la bacteria: es una entidad que se replica de manera autónoma.

Planteamiento Viroides, obeliscos y virus son agentes acelulares; se diferencian por la estructura y por el material genético.

1. Los viroides son agentes infecciosos formados solo por una molécula pequeña de ARN circular de cadena simple, sin cápsida y sin genes que codifiquen proteínas, que parasitan células vegetales y les causan enfermedades.

2. Característica 1 de los virus: tienen una cápsida de proteínas que envuelve el material genético.

3. Característica 2: algunos tienen, además, una envoltura lipídica externa.

4. Característica 3: su material genético puede ser ADN o ARN, de cadena simple o doble, y contiene muchos más genes (proteínas de la cápsida, enzimas como polimerasas o integrasas).

5. Otras diferencias válidas: pueden infectar células de todo tipo (animales, vegetales, bacterianas o de hongos) y son más grandes.

Planteamiento Los aminoácidos se unen por enlaces peptídicos entre el carboxilo de uno y el amino del siguiente; el extremo amino libre es el de la arginina y el carboxilo libre, el de la segunda lisina.

1. Cada enlace peptídico se forma por condensación, liberando una molécula de agua; para tres aminoácidos hacen falta dos enlaces:

   $\text{Arg}+\text{Lys}+\text{Lys}$${}\longrightarrow \text{Arg-Lys-Lys}$${}+2\,\mathrm{H_2O}$

2. El tripéptido, en fórmula semidesarrollada (el dibujo desarrollado está en la figura):

   $\mathrm{H_2N{-}CH(R_{Arg}){-}CO{-}NH{-}CH(R_{Lys}){-}CO{-}NH{-}CH(R_{Lys}){-}COOH}$

3. Radicales: el de la arginina es $\mathrm{-(CH_2)_3{-}NH{-}C(NH_2){=}NH_2^+}$ y el de la lisina, $\mathrm{-(CH_2)_4{-}NH_3^+}$, tal como aparecen en las fórmulas del enunciado.

4. Estos radicales son básicos y, al pH de la célula, tienen carga positiva.

5. El ARN tiene carga negativa por los grupos fosfato de la cadena. Las cargas positivas de los radicales y las negativas del ARN se atraen (atracción electrostática), y la proteína se une al ARN.

ResultadoEl tripéptido es $\mathrm{H_2N{-}CH(R_{Arg}){-}CO{-}NH{-}CH(R_{Lys}){-}CO{-}NH{-}CH(R_{Lys}){-}COOH}$, con dos enlaces peptídicos. Los radicales de la arginina y la lisina tienen carga positiva y son atraídos por los fosfatos del ARN, con carga negativa.

La pauta oficial da: Tripéptido Arg-Lys-Lys con los enlaces peptídicos bien hechos; radicales con carga positiva (básicos) atraídos por las cargas negativas del ARN.

Planteamiento La transmisión vertical es de célula madre a células hijas; la horizontal, entre bacterias que ya existen.

1. Transmisión vertical: el obelisco se replica dentro de la bacteria y, cuando la bacteria se divide (por bipartición), las copias se reparten entre las dos bacterias hijas. Así pasa de una generación de bacterias a la siguiente, y a medida que la población crece también aumenta el número de obeliscos.

2. Mecanismos de transmisión horizontal de genes: la conjugación (paso de ADN de una bacteria a otra a través de un pelo sexual), la transformación (captación de ADN libre del medio) y la transducción (transporte de ADN bacteriano por un bacteriófago).

Planteamiento El ARN es un ácido nucleico con varios tipos, y cada tipo cumple una función distinta en la expresión de los genes.

1. Tipo de biomolécula: ácido nucleico.

2. Función 1, el ARN mensajero (ARNm): lleva la información genética copiada del ADN hasta los ribosomas, donde se traduce a proteína.

3. Función 2, el ARN de transferencia (ARNt): transporta los aminoácidos a los ribosomas y, con el anticodón, los coloca frente al codón correspondiente del ARNm.

4. Función 3, el ARN ribosómico (ARNr): forma parte de los ribosomas y cataliza la unión de los aminoácidos (formación del enlace peptídico).

5. Otras funciones válidas: algunos ARN regulan la expresión de los genes y otros tienen actividad catalítica (ribozimas).

6. El ARN mensajero se sintetiza en la transcripción.

Planteamiento En la imagen las hélices se ven como cintas enrolladas y las láminas como flechas planas y paralelas.

1. Número 1: una cinta enrollada en espiral: es una hélice α.

2. Número 2: flechas planas colocadas una al lado de la otra: es una lámina β (hoja plegada β).

3. La estructura cuaternaria solo existe cuando la proteína está formada por más de una cadena polipeptídica. La sinaptotagmina tiene una sola, y por tanto su estructura definitiva es la terciaria: el plegamiento tridimensional de la cadena.

Planteamiento La cadena dada es la que se transcribe (el molde): el ARNm es su complementario, con U en lugar de T. Después se lee el ARNm de tres en tres con el código genético.

1. Apareamiento de bases en la transcripción: a una A del ADN le corresponde una U en el ARNm; a una T, una A; a una G, una C, y a una C, una G.

2. ARNm a temperatura alta (complementario de ATA GAA TCG):

   $\mathrm{UAU\ CUU\ AGC}$

3. A temperatura baja, las dos A del ARNm (posiciones 2 y 7) se convierten en G:

   $\mathrm{UGU\ CUU\ GGC}$

4. Traducción a temperatura alta: UAU, Tyr; CUU, Leu; AGC, Ser.

   $\text{Tyr-Leu-Ser}$

5. Traducción a temperatura baja: UGU, Cys; CUU, Leu; GGC, Gly.

   $\text{Cys-Leu-Gly}$

6. La síntesis de proteínas (traducción) se hace en los ribosomas, que son orgánulos sin membrana.

Planteamiento Hay que recordar qué se transmite de una generación a la siguiente: el ADN de los gametos.

1. La desaminación se hace en el ARNm, una vez ya transcrito; el ADN del pulpo no cambia.

2. Los descendientes heredan el ADN de los gametos, no los ARNm de las células de los padres.

3. Por tanto, el cambio no se hereda: es una respuesta al frío de cada individuo. Los hijos tendrán el mismo ADN y, si hace frío, desaminarán ellos mismos su ARNm.

Planteamiento Sin linfocitos T ni B no funciona la respuesta inmunitaria específica.

1. Una persona con IDCG tiene muy pocas defensas específicas: es muy vulnerable a las infecciones, incluso a microorganismos poco peligrosos, y estas infecciones pueden ser graves o mortales.

2. Los linfocitos B, cuando reconocen su antígeno, se transforman en células plasmáticas, que sintetizan y liberan anticuerpos, y en células de memoria.

3. La inmunidad que depende de los anticuerpos es la humoral.

Planteamiento Hay que reconocer en el esquema las vías del catabolismo de los triacilglicéridos y el papel del oxígeno y del NADH en la cadena respiratoria.

1. Vía A: lipólisis. En el citosol, los triacilglicéridos (grasa) se hidrolizan en glicerina y ácidos grasos.

2. Vía B: beta-oxidación (hélice de Lynen). Dentro de la mitocondria, los ácidos grasos se van rompiendo en moléculas de acetil-CoA, y se forman NADH (y $\mathrm{FADH_2}$).

3. Vía C: ciclo de Krebs (de los ácidos tricarboxílicos). El acetil-CoA se oxida hasta $\mathrm{CO_2}$ y se forman más NADH.

4. Oxígeno: es el aceptor final de los electrones de la cadena respiratoria; al aceptarlos (con protones) se reduce a agua, que aparece en el esquema como $\mathrm{H_2O}$.

5. NADH: es el donador de electrones a la cadena respiratoria; al cederlos se oxida a $\mathrm{NAD^+}$, y la energía de esos electrones se aprovecha para hacer ATP a partir de ADP y fosfato.

Planteamiento Se piden los niveles de estructura de las proteínas aplicados al colágeno, a partir del esquema.

1. Estructura primaria: la secuencia de aminoácidos de la cadena (qué aminoácidos hay, cuántos y en qué orden), como la que aparece en el esquema empezando por el extremo $\mathrm{NH_2}$.

2. Importancia: determina todas las demás estructuras, es decir, cómo se pliega la proteína, su forma y, por tanto, su función.

3. Estructura secundaria: el esquema muestra cada cadena plegada en hélice α. Hay que saber que en el colágeno real cada cadena forma una hélice más estirada y que gira en sentido contrario, la hélice del colágeno, un tipo de estructura secundaria propio de esta proteína.

4. Estructura definitiva: cuaternaria, porque está formada por más de una cadena polipeptídica (tres cadenas unidas entre ellas). La estructura terciaria es el plegamiento de una sola cadena.

Planteamiento Se pide la definición de cofactor y la cadena de consecuencias desde la falta de vitamina B12 hasta la anemia.

1. Un cofactor es una molécula no proteica (un ion o una molécula orgánica, que se llama coenzima) que una enzima necesita para catalizar la reacción.

2. Sin vitamina B12, la L-metilmalonil-CoA mutasa no puede hacer bien su función y no se forma suficiente succinil-CoA.

3. Según el enunciado, el succinil-CoA es necesario para fabricar hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por la sangre; sin suficiente succinil-CoA no se fabrica suficiente.

4. La sangre no puede llevar suficiente oxígeno a los tejidos: eso es la anemia.

Planteamiento Hay que repasar el texto frase por frase con el esquema (las fórmulas de la cisteína y la metionina y el gen silenciado por metilación) y con lo que se sabe de la transcripción y del cáncer.

1. Error 1: «dos nucleótidos». Corrección: dos aminoácidos. En el esquema, ambas tienen un grupo amino ($\mathrm{NH_2}$) y un grupo carboxilo (COOH) unidos al mismo carbono.

2. Error 2: «que contienen sodio». Corrección: que contienen azufre (S). En las fórmulas se ve el azufre: el grupo SH de la cisteína y el $\mathrm{S{-}CH_3}$ de la metionina.

3. Error 3: «no se le puede unir la ADN-polimerasa». Corrección: la ARN-polimerasa. La enzima que se une al promotor para empezar a leer un gen es la ARN-polimerasa; la ADN-polimerasa interviene en la replicación.

4. Error 4: «el gen no se puede traducir». Corrección: no se puede transcribir. Si la ARN-polimerasa no se une al promotor, no se hace la transcripción del gen a ARN (la traducción es el paso posterior, del ARN a proteína).

5. Error 5: «algunos genes supresores tumorales». Corrección: algunos oncogenes (protooncogenes). Si un gen que favorece la división celular no queda silenciado, aumenta el riesgo de cáncer; en cambio, si un gen supresor de tumores se expresa, el riesgo no aumenta, sino que disminuye.

6. El resto del texto sigue el enunciado y el esquema, y no hay más errores que corregir. Pero atención a una cosa que el examen da por buena: en realidad, la metionina sintasa no fabrica la metionina a partir de la cisteína sino de la homocisteína. Se ve en las fórmulas del esquema: el radical de la cisteína es $\mathrm{CH_2{-}SH}$ y el de la metionina, $\mathrm{CH_2{-}CH_2{-}S{-}CH_3}$; con un grupo metilo ($\mathrm{CH_3}$) no basta, porque también falta un $\mathrm{CH_2}$. La homocisteína, de radical $\mathrm{CH_2{-}CH_2{-}SH}$, sí se convierte en metionina al recibir un metilo.

Planteamiento Se pide la naturaleza de los priones y el mecanismo por el que causan la enfermedad.

1. Un prion es una proteína infecciosa: una forma mal plegada (PrPsc) de una proteína normal del sistema nervioso (PrPc). No tiene ácido nucleico.

2. Cuando un animal ingiere priones (por ejemplo, con restos de tejido nervioso de un animal enfermo), estos llegan al encéfalo y hacen que las proteínas normales PrPc también se plieguen mal y se conviertan en PrPsc: la enfermedad se extiende como una reacción en cadena.

3. Las proteínas mal plegadas no se pueden degradar y se acumulan a lo largo de los años en agregados o placas.

4. Estos agregados matan las neuronas, y el encéfalo se llena de agujeros (vacuolas) como una esponja, de ahí el nombre de espongiforme, hasta que el animal muere.

Planteamiento Hay que aplicar la definición biológica de especie a los datos genéticos del enunciado.

1. Concepto biológico de especie: conjunto de poblaciones de individuos que pueden reproducirse entre sí y tener descendencia fértil.

2. Los humanos modernos no africanos llevan un 2–2,5 % de genes de neandertal, y los de Oceanía un 4,5 % de genes de denisovano. Estos genes solo pueden haber pasado de un grupo a otro por reproducción.

3. Además, para que hayan llegado hasta hoy, los hijos de esos cruces tenían que ser fértiles y tener a su vez descendencia.

4. Por tanto, según el concepto biológico, no es correcto considerarlos especies distintas: formarían una sola especie (en todo caso, poblaciones o subespecies distintas).

Planteamiento Los neandertales y los denisovanos llevaban mucho tiempo viviendo en Eurasia y la selección natural ya los había adaptado a ese medio.

1. Al cruzarse con ellos, los descendientes de los humanos modernos adquirieron alelos (secuencias de genes) que no tenían.

2. Algunos de estos alelos eran ventajosos en los nuevos territorios: por ejemplo, para la respuesta inmunitaria contra patógenos locales o para adaptarse al clima o a la altitud.

3. La selección natural favoreció a los portadores de estos alelos, que por eso se han mantenido en las poblaciones actuales.

Planteamiento Hay que definir la endogamia y relacionarla con la probabilidad de que se junten dos alelos recesivos iguales.

1. La endogamia es la reproducción entre individuos emparentados, de la misma familia o de un grupo pequeño y aislado.

2. Los parientes comparten muchos alelos heredados de los mismos antepasados. Si un antepasado llevaba una mutación deletérea recesiva, es fácil que la lleven los dos miembros de la pareja.

3. Así aumenta la probabilidad de que dos portadores heterocigotos se apareen y tengan hijos homocigotos ($aa$), en los que la mutación se manifiesta.

Planteamiento Si los heterocigotos están sanos, el alelo de las alteraciones es recesivo. Hacemos un cruce monohíbrido.

1. Nomenclatura: $A$, alelo normal (dominante); $a$, alelo de las alteraciones esqueléticas (recesivo).

2. Progenitores heterocigotos sanos:

   $Aa\times Aa$

3. Cada progenitor forma gametos $A$ y $a$, con probabilidad $\frac{1}{2}$ cada uno. Cuadro de Punnett:

   $\begin{array}{c|cc} & A & a \\ \hline A & AA & Aa \\ a & Aa & aa \end{array}$

4. Proporciones genotípicas:

   $\tfrac{1}{4}\,AA+\tfrac{1}{2}\,Aa+\tfrac{1}{4}\,aa$

5. Proporciones fenotípicas: $AA$ y $Aa$ son normales; $aa$ tiene alteraciones esqueléticas:

   $\tfrac{3}{4}\ \text{normales}$${}+\tfrac{1}{4}\ \text{con alteraciones esqueléticas}$

6. Si se considera que la mutación, al ser deletérea, es letal en homocigosis (los $aa$ mueren), entre los descendientes vivos las proporciones serían $\frac{1}{3}\,AA+\frac{2}{3}\,Aa$, todos normales. Esta lectura también se considera válida.

Planteamiento Se recorre el camino de la expresión génica al revés: de la proteína al ARNm y del ARNm al ADN.

1. Paso 1: se aísla la proteína y se secuencia, es decir, se averigua qué aminoácidos tiene y en qué orden.

2. Paso 2: con el código genético se deducen los codones del ARNm que codifican cada aminoácido, en el mismo orden.

3. Paso 3: por la complementariedad de bases (A con T, U con A, G con C) se deduce la secuencia del ADN del gen: la cadena molde es la complementaria del ARNm y la otra cadena es igual al ARNm cambiando U por T.

4. Limitación: el código genético es degenerado (varios codones para un mismo aminoácido), así que para algunos aminoácidos solo se pueden dar las secuencias posibles, no la secuencia exacta.

Planteamiento Se piden diferencias en los componentes químicos: los dos ácidos nucleicos están formados por nucleótidos (pentosa, ácido fosfórico y base nitrogenada), así que hay que comparar la pentosa y las bases.

1. Pentosa: el ADN tiene desoxirribosa (sin grupo $-\mathrm{OH}$ en el carbono 2′) y el ARN tiene ribosa.

2. Bases nitrogenadas: la timina (T) solo está en el ADN y el uracilo (U) solo en el ARN; la adenina, la guanina y la citosina las tienen los dos.

3. El ácido fosfórico es el mismo en los dos, y diferencias como la localización en la célula o el número de cadenas no son de componentes químicos.

Planteamiento Hay que relacionar la «expresión de genes concretos» con el tipo de ARN que se forma cuando un gen se expresa.

1. Que un gen se exprese significa, en primer lugar, que se transcribe: se hace una copia en ARN de su secuencia de ADN.

2. Esa copia es el ARN mensajero (ARNm), que lleva la información del gen hasta los ribosomas.

3. A partir del ARNm se fabrica la proteína que realiza la función del gen. Por eso, detectar el ARNm de un gen en un tejido indica que ese gen se está expresando en él.

Planteamiento Partimos del ARN. La cadena de ADN que se transcribe (molde) es complementaria al ARN; la cadena de ADN complementaria a la molde tiene la misma secuencia que el ARN, pero con T en lugar de U. La proteína se lee codón a codón con la tabla.

1. Cadena de ADN que se transcribe, complementaria al ARN (A con T, U con A, G con C y C con G):

   $\mathrm{TAA\ \ GCA\ \ CTC\ \ TGA\ \ AGT}$

2. Cadena de ADN complementaria (la que no se transcribe), igual que el ARN pero con T en lugar de U:

   $\mathrm{ATT\ \ CGT\ \ GAG\ \ ACT\ \ TCA}$

3. Traducción con la tabla del código genético: AUU, Ile; CGU, Arg; GAG, Glu; ACU, Thr; UCA, Ser.

4. Si el ARN está escrito de 5′ a 3′, la cadena molde, que es antiparalela, queda escrita de 3′ a 5′.

Planteamiento Son los dos pasos de la expresión génica: de gen a ARN y de ARN a proteína.

1. Síntesis de ARN a partir de un gen: transcripción. En una célula eucariota como las del tigre de Tasmania tiene lugar en el núcleo, donde está el ADN.

2. Síntesis de la proteína a partir del ARNm: traducción. Tiene lugar en los ribosomas, en el citoplasma (libres en el citosol o unidos al retículo endoplasmático rugoso).

Planteamiento Se pide el problema que se quiere investigar (en forma de pregunta), una hipótesis que le responda de manera provisional y una forma de lograr que los resultados tengan valor estadístico.

1. Problema (en forma de pregunta): ¿los genes que se expresan en la piel y en el músculo esquelético del tigre de Tasmania son parecidos a los que se expresan en los mismos tejidos del diablo de Tasmania y de la oveja?

2. Hipótesis (una respuesta provisional a la pregunta): quizá los genes que se expresan en un mismo tejido son parecidos en las tres especies, y el tigre de Tasmania se parece más al diablo de Tasmania, que también es un marsupial, que a la oveja.

3. Mejora: se ha analizado un solo ejemplar de tigre de Tasmania. Habría que repetir el análisis con más individuos de cada especie (réplicas), para saber si las diferencias son entre especies o solo entre individuos.

4. También valen otras formulaciones coherentes: preguntar qué diferencias hay entre los ARN de los tres animales, o qué especie es más cercana a cuál; como hipótesis, que hay pocas (o muchas) diferencias entre los ARN; y, como mejora, analizar más genes, y no solo tres.

Planteamiento Leemos en el gráfico el nivel de expresión (copias de ARNm por célula) de cada gen en cada tejido y comparamos especies y tejidos.

1. Piel: el gen 1 se expresa mucho (tigre $110$, diablo $120$, oveja $140$), el gen 2 a un nivel medio ($40$, $40$ y $50$) y el gen 3 casi nada (menos de $5$).

2. Músculo: el gen 1 a un nivel medio (tigre $60$, diablo $60$, oveja $35$), el gen 2 casi nada y el gen 3 mucho (tigre $90$, diablo $95$, oveja $60$).

3. Conclusión 1: el tigre y el diablo de Tasmania tienen un patrón de expresión casi idéntico en los dos tejidos, mientras que la oveja se les parece menos, sobre todo en el músculo ($35$ y $60$ frente a $60$ y $90$–$95$).

4. Conclusión 2: las muestras se parecen más por tejido que por especie: la piel de las tres especies tiene el mismo patrón (gen 1 alto, gen 2 medio, gen 3 casi nulo), y el músculo de las tres, un patrón distinto del de la piel (gen 3 alto, gen 2 casi nulo).

5. También valen otras conclusiones coherentes con el gráfico, como que las pieles de las tres especies son bastante parecidas o que en el músculo el tigre y el diablo se parecen mucho y la oveja es bastante distinta.

Planteamiento Hay que identificar en el esquema cada vía inhibida (fase luminosa de la fotosíntesis, síntesis de ácidos grasos y síntesis de proteínas), dónde tiene lugar y qué produce, y recordar la composición de un nucleótido.

1. Vía A: es la fase luminosa de la fotosíntesis (fase fotoquímica), es decir, la cadena de transporte de electrones fotosintética con la fotofosforilación: la luz excita los fotosistemas y el agua cede electrones y libera $\mathrm{O_2}$.

2. Dónde: en el cloroplasto, en la membrana de los tilacoides.

3. Las dos biomoléculas que la fase luminosa cede al ciclo de Calvin son el ATP y el NADPH (no el NADH). Sin ellas, el ciclo de Calvin no puede reducir el $\mathrm{CO_2}$ y también se detiene.

4. Vía B: es la síntesis de ácidos grasos a partir de acetil-CoA, la lipogénesis.

5. Vía C: es la síntesis de proteínas, la traducción, que tiene lugar en los ribosomas.

6. Para obtener un nucleótido, a la base nitrogenada hay que añadirle una pentosa (ribosa o desoxirribosa) y un grupo fosfato (ácido fosfórico).

Planteamiento Hay que reconocer cada molécula por su estructura, relacionarla con la vía del esquema que la produce y, por tanto, con el herbicida que la bloquea; decir por qué es imprescindible; y deducir el efecto del Paraquat, que actúa al principio de todo.

1. Molécula A, fosfolípido (tiene glicerina, dos ácidos grasos y un grupo fosfato con colina). Herbicida: Pinoxaden®, porque los fosfolípidos contienen ácidos grasos, y sin la vía B la planta no puede fabricarlos.

2. Muerte del vegetal por la falta de A: los fosfolípidos forman la bicapa de todas las membranas; sin ellos la planta no puede hacer membranas nuevas ni repararlas, y sus células no pueden crecer ni dividirse.

3. Molécula B, desoxirribonucleótido: tiene un grupo fosfato, una pentosa con H (no OH) en el carbono 2′, que es desoxirribosa, y la base citosina; es el monofosfato de desoxicitidina (dCMP). Herbicida: Tetflupyrolimet®, porque impide fabricar bases nitrogenadas, que forman parte de los nucleótidos.

4. Muerte del vegetal por la falta de B: sin desoxirribonucleótidos la planta no puede replicar el ADN, y las células no se pueden dividir. Como su pentosa es la desoxirribosa, B es un precursor del ADN: lo que bloquea su falta es la replicación.

5. Molécula C, proteína (una proteína grande, con varias cadenas polipeptídicas; puede ser una enzima). Herbicida: Chlorsulfuron®, porque sin aminoácidos no se pueden fabricar proteínas por traducción.

6. Muerte del vegetal por la falta de C: las proteínas, sobre todo las enzimas, catalizan las reacciones del metabolismo y forman muchas estructuras celulares; sin ellas la célula no puede funcionar.

7. Paraquat®: la planta no podría fabricar ninguna de las tres moléculas (ni A, ni B, ni C).

8. Razonamiento: el Paraquat® bloquea la fase luminosa y, sin ATP ni NADPH, también el ciclo de Calvin. La planta deja de fabricar materia orgánica (glúcidos, piruvato) a partir del $\mathrm{CO_2}$, y según el esquema todo lo demás (acetil-CoA, ácidos grasos, ciclo de Krebs, aminoácidos y bases nitrogenadas) se deriva de ella.

Planteamiento Es un cruce con un solo gen. Hay que deducir los genotipos de los padres a partir de los hijos y calcular las probabilidades con el cuadro de Punnett.

1. Los dos padres están sanos, pero tienen un hijo enfermo ($tt$): cada uno le ha dado un alelo $t$. Como están sanos, también tienen un alelo $T$: los dos son heterocigotos (portadores).

   $Tt\times Tt$

2. Gametos del padre: $T$ y $t$, con probabilidad $\frac{1}{2}$ cada uno. Gametos de la madre: también $T$ y $t$, con $\frac{1}{2}$ cada uno.

3. Genotipo del hijo enfermo: homocigoto recesivo, $tt$.

4. Cuadro de Punnett del cruce $Tt\times Tt$ (cada casilla tiene probabilidad $\frac{1}{2}\cdot\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$):

   $\begin{array}{c|cc} & T & t \\ \hline T & TT & Tt \\ t & Tt & tt \end{array}$

5. Genotipos: $\frac{1}{4}\,TT$, $\frac{1}{2}\,Tt$ y $\frac{1}{4}\,tt$; fenotipos: $\frac{3}{4}$ sanos y $\frac{1}{4}$ enfermos. La probabilidad de que otro hijo esté enfermo es la de $tt$:

   $P(tt)=\frac{1}{4}=0{,}25$

6. El hijo sano puede ser $TT$ o $Tt$. Entre los sanos ($\frac{3}{4}$), los portadores ($Tt$) son $\frac{1}{2}$:

   $P(Tt\mid \text{sano})=\frac{1/2}{3/4}=\frac{2}{3}$

Planteamiento La cadena dada es la que se transcribe (el molde), escrita de 3′ a 5′. El ARNm es complementario y antiparalelo (de 5′ a 3′), con U en lugar de T. La nota dice que la primera base es la primera de un codón, así que se lee de tres en tres desde el principio.

1. Cadena molde, agrupada en tripletes:

   $3^\prime\ldots\mathrm{CTC\ AAG\ TTT\ CAA}\ldots 5^\prime$

2. ARNm complementario (C con G, T con A, A con U, G con C):

   $5^\prime\ldots\mathrm{GAG\ UUC\ AAA\ GUU}\ldots 3^\prime$

3. Traducción con la tabla: GAG, Glu; UUC, Phe; AAA, Lys; GUU, Val.

Planteamiento Se insertan cuatro bases (TATC) en la posición 1278, donde señala la flecha (entre la octava y la novena base de la secuencia, ya que la primera es la 1270). Hay que rehacer el ARNm y la traducción, y después explicar las consecuencias.

1. Cadena molde mutada, agrupada en tripletes desde la primera base:

   $3^\prime\ldots\mathrm{CTC\ AAG\ TT\,\underline{TATC}\,T\ CAA}\ldots 5^\prime$${}= 3^\prime\ldots\mathrm{CTC\ AAG\ TTT\ ATC\ TCA\ A}\ldots 5^\prime$

2. ARNm complementario:

   $5^\prime\ldots\mathrm{GAG\ UUC\ AAA\ UAG\ AGU\ U}\ldots 3^\prime$

3. Traducción: GAG, Glu; UUC, Phe; AAA, Lys; UAG, STOP. La cadena termina después de la Lys: …Glu-Phe-Lys.

4. Por qué no es funcional: al añadir cuatro bases (un número que no es múltiplo de 3) se desplaza el marco de lectura y aparece un codón STOP (UAG). La traducción se detiene antes de tiempo y la alfa-hexosaminidasa queda mucho más corta: le faltan todos los aminoácidos que vendrían después.

5. Una proteína acortada no puede plegarse bien ni adquirir la estructura tridimensional (ni el centro activo) de la enzima, así que no degrada el GM2.

6. Por qué es recesiva, desde el punto de vista cromosómico: tenemos dos cromosomas 15 homólogos, uno de cada progenitor, y por tanto dos copias del gen HEXA.

7. Desde el punto de vista molecular: en un heterocigoto ($Tt$), el alelo $T$ de uno de los dos cromosomas 15 ya fabrica alfa-hexosaminidasa funcional, que degrada el gangliósido GM2, y la enfermedad no aparece. Solo los homocigotos $tt$, que no tienen la secuencia correcta en ninguno de los dos cromosomas 15, no fabrican enzima funcional y enferman.

Planteamiento Hay que nombrar un proceso evolutivo que cambie las frecuencias alélicas por azar en una población que se redujo mucho (el texto habla de una gran disminución de la población a principios del siglo XIV).

1. El proceso es la deriva genética, en concreto el efecto cuello de botella.

2. A principios del siglo XIV, quizá por las persecuciones, la población de asquenazíes quedó reducida a pocos individuos, mucho menos diversos genéticamente que antes (el texto lo muestra comparando el ADN de Erfurt con el de los asquenazíes actuales).

3. Entre los supervivientes había, por azar, una proporción de portadores del alelo $t$ más alta que la de la población original. No se debe a ninguna ventaja del alelo: es azar, no selección natural.

4. La población actual desciende de esos pocos individuos y ha heredado de ellos la frecuencia alta del alelo $t$.

5. Además, la endogamia (los matrimonios entre miembros de la misma comunidad) hace que entren pocos alelos de fuera, de modo que la frecuencia de $t$ se mantiene alta, y que sea más probable que se casen dos portadores y tengan hijos $tt$ afectados.

Planteamiento Si ser portador protege de la tuberculosis, el alelo $t$ da una ventaja a los heterocigotos: ahora el proceso no sería el azar sino la selección natural.

1. El proceso sería la selección natural, a favor de los heterocigotos (portadores, $Tt$).

2. Los portadores estarían más protegidos contra la tuberculosis, que mata a mucha gente: tendrían más probabilidad de sobrevivir hasta la edad reproductiva que los homocigotos $TT$.

3. Como dejarían más descendencia, transmitirían más el alelo $t$ a los hijos.

4. Así, generación tras generación, la frecuencia del alelo $t$ (y de portadores) aumentaría o se mantendría alta, aunque los homocigotos $tt$ mueran antes de reproducirse. Cuantos más portadores, más parejas de portadores y más niños afectados.

5. Diferencia con el apartado anterior: en la deriva genética, la frecuencia de $t$ cambia por azar y el alelo no da ninguna ventaja; en la selección natural, la frecuencia aumenta porque los portadores sobreviven y se reproducen más en un ambiente con tuberculosis. Los dos procesos podrían haber actuado juntos.

Planteamiento Primero hay que decidir si la explicación que sugiere la imagen A (el esfuerzo de los individuos) es la de la evolución por selección natural. Después hay que situar un mamífero que no es primate en el árbol de primates.

1. La afirmación no es correcta: es una explicación lamarckiana (el uso o el esfuerzo modifica al individuo y ese cambio se hereda).

2. El esfuerzo por caminar sobre dos extremidades no modifica los genes y, por tanto, no se transmite a los descendientes.

3. Según la selección natural, en las poblaciones había individuos que, por mutaciones al azar, caminaban mejor sobre las extremidades inferiores; en su medio estaban favorecidos, sobrevivían y tenían más descendencia, y transmitían esos caracteres, que así se hicieron más frecuentes.

4. El ratón es un mamífero pero no es un primate: está más alejado de cualquier primate del árbol que los primates entre sí. Su rama tiene que salir de la base del árbol (de la raíz), por debajo del punto en el que se separa el macaco.

5. Como el ratón es una especie actual, su rama tiene que llegar hasta la misma altura que las demás especies actuales (véase la figura). No hace falta que sea más larga para indicar la distancia.

ResultadoNo es correcta: es una idea lamarckiana; los caracteres adquiridos con el esfuerzo no se heredan, sino que la selección natural favorece a los individuos que, por mutaciones al azar, ya caminaban mejor. El ratón iría en una rama nueva que sale de la raíz del árbol y llega hasta la actualidad.

La pauta oficial da: No es correcta: explicación lamarckiana; el esfuerzo no modifica los genes; mutaciones al azar y selección natural. El ratón, en una rama que sale de la raíz del árbol y llega a la misma altura que las demás especies.

Planteamiento Hay que distinguir entre descender de una especie actual y compartir con ella un antepasado común, que es lo que muestra un árbol filogenético.

1. «Venimos del mono» es incorrecto porque los monos actuales (como el chimpancé) no son nuestros antepasados: son especies actuales que han evolucionado durante el mismo tiempo que nosotros.

2. Los humanos y los chimpancés compartimos un antepasado común, una especie que ya no existe, del que surgieron los dos linajes. No venimos unos de otros.

3. El árbol B sí lo representa bien: las especies actuales están en las puntas de las ramas, todas a la misma altura (el presente), y cada bifurcación (nodo) representa un antepasado común a partir del cual se han originado nuevas especies.

4. En el árbol B, los humanos y el chimpancé salen de un mismo nodo, que representa su antepasado común más reciente; el chimpancé no está en la línea que lleva a los humanos.

Planteamiento Hay que aplicar la definición biológica de especie al dato del enunciado: humanos y neandertales se cruzaron y tuvieron descendencia fértil.

1. Definición biológica: una especie es un conjunto de individuos (de poblaciones) que pueden cruzarse entre sí y tener descendencia fértil, y que están aislados reproductivamente de otros grupos.

2. Los humanos actuales y los neandertales se cruzaron y su descendencia era fértil (parte del genoma de muchos humanos actuales viene de los neandertales).

3. Por tanto, según esta definición, no se podrían considerar especies diferentes.

4. Por eso hay quien los considera dos subespecies de una misma especie (Homo sapiens neanderthalensis), aunque también se usa el nombre Homo neanderthalensis.

Planteamiento Las mutaciones pueden cambiar la propia proteína (si están en la parte que codifica la secuencia de aminoácidos) o la cantidad, el momento o el lugar en que se fabrica (si están en las regiones que regulan la expresión del gen).

1. Regiones codificantes: un cambio en la secuencia de bases puede cambiar uno o más aminoácidos de la proteína (o hacer aparecer un codón STOP).

2. Si cambia la secuencia de aminoácidos, puede cambiar el plegamiento y la estructura tridimensional (por ejemplo, el centro activo de una enzima), y con ella la actividad de la proteína.

3. Regiones reguladoras: un cambio en estas regiones (por ejemplo, en el promotor) no cambia la proteína, sino su expresión: puede aumentar o disminuir la cantidad de proteína que se fabrica, o hacer que no se fabrique.

4. También puede cambiar el momento en que se expresa el gen o el tejido en el que se expresa. En todos estos casos cambia la actividad total de la proteína en el organismo.

Planteamiento Leemos en el árbol de qué grupo sale cada rama y cuándo, y seguimos el camino que lleva hasta los pájaros (aves).

1. Según el árbol, de la rama de los peces se separan los anfibios hace unos 350 millones de años y los reptiles, hace unos 300 millones de años: los reptiles provienen de un grupo de peces.

2. De la rama de los reptiles se separan los mamíferos hace unos 200 millones de años y los pájaros (aves), hace unos 150 millones de años: los pájaros provienen de un grupo de reptiles.

3. Entre los peces y los pájaros están, por tanto, los reptiles: los pájaros no provienen directamente de ningún pez, sino de reptiles que, a su vez, provenían de peces de hace unos 300 millones de años.

4. Los peces voladores son peces teleósteos: pertenecen a la rama de los peces, no a la que lleva a los reptiles y a los pájaros. La capacidad de planear de los peces voladores y el vuelo de los pájaros son adaptaciones parecidas que aparecieron por separado (caracteres análogos), no una prueba de parentesco directo.

Planteamiento Con la teoría sintética (neodarwinismo) hay que explicar de dónde sale la variación y por qué se extendió en la población, aplicado a los dos caracteres del texto: las aletas pectorales y la cola.

1. Origen de la variabilidad: en una población de peces antepasados, las mutaciones (y la recombinación genética de la reproducción sexual) hicieron aparecer, al azar, individuos con unas aletas pectorales más grandes que las de los demás.

2. Del mismo modo, por mutaciones al azar aparecieron individuos con una musculatura de la cola distinta, capaz de vibrar más deprisa y de dar más velocidad para salir a la superficie.

3. Estas mutaciones no aparecen porque el pez las necesite ni por el esfuerzo de saltar: son aleatorias y ya estaban antes de que actuara la selección (son preadaptativas).

4. Selección natural: los individuos que podían salir del agua y planear escapaban mejor de los depredadores; por tanto, sobrevivían más y dejaban más descendencia, que heredaba esos alelos.

5. Generación tras generación, la frecuencia de los alelos de aletas grandes y de cola rápida aumentó en la población hasta que la capacidad de planear fue característica de la especie. Hacen falta los dos caracteres: la cola da la velocidad para salir del agua y las aletas permiten planear.

6. También se puede hablar de deriva genética (efecto fundador o cuello de botella), siempre que se explique que la variabilidad inicial procede de mutaciones al azar; y en lugar de empezar por las mutaciones, se puede partir de la variabilidad que ya había en la población.

Planteamiento Hay que explicar, con la selección natural, cómo se han acumulado en el gen de la prestina de los delfines las veinte mutaciones que les permiten ecolocalizar.

1. En los antepasados de los delfines se produjeron mutaciones al azar en el gen de la prestina, como en cualquier gen. No aparecieron porque los delfines las necesitaran: algunas, por casualidad, hacían la prestina un poco más sensible a los ultrasonidos.

2. Un delfín que heredaba una de esas mutaciones captaba mejor el eco de sus clics y tenía una ventaja en su medio, por ejemplo para detectar presas donde hay poca luz.

3. Gracias a esa ventaja, ese delfín tenía más probabilidad de sobrevivir y de tener descendencia que el resto de la población.

4. Como la mutación está en el ADN, es hereditaria: los descendientes la heredaban, también tenían la ventaja y la transmitían. Generación tras generación, la mutación se hacía más frecuente hasta que la tenía toda la población: es la selección natural.

5. El proceso se repitió con cada nueva mutación al azar que mejoraba aún más la prestina. Las veinte mutaciones no aparecieron a la vez, sino que se fueron acumulando progresivamente a lo largo de muchas generaciones, hasta llegar a la prestina de los delfines actuales.

Planteamiento a) Hay que decir si, para la ecolocalización, el melón de los delfines y las orejas de los murciélagos son órganos homólogos o análogos, y justificarlo. b) Hay que nombrar el fenómeno por el que los murciélagos tienen las mismas veinte mutaciones de la prestina sin haberlas heredado del último antepasado común, y explicar cómo se ha producido.

1. a) Son órganos análogos: cumplen la misma función, captar el eco de los ultrasonidos para ecolocalizar.

2. a) Pero tienen un origen evolutivo independiente: el melón es un saco de grasa de la frente y las orejas son el órgano del oído, y el último antepasado común de delfines y murciélagos no ecolocalizaba. La capacidad de ecolocalizar no la han heredado de él, sino que ha aparecido por separado en cada linaje.

3. a) También es válido justificarlo diciendo que tienen un origen embrionario distinto.

4. b) Es una convergencia evolutiva (evolución convergente).

5. b) Delfines y murciélagos viven en medios donde se ve poco, en los que ecolocalizar supone una ventaja para encontrar presas y orientarse.

6. b) En cada linaje, por separado, se produjeron mutaciones al azar en el gen de la prestina, y la selección natural favoreció, de forma independiente, las que aumentaban la sensibilidad a los ultrasonidos. Así los dos grupos han acabado teniendo las mismas veinte mutaciones sin haberlas heredado de un antepasado común.

Planteamiento Hay que deducir del árbol genealógico si la hipertricosis es dominante o recesiva y si es autosómica o ligada al sexo, elegir unos símbolos para los alelos y escribir el genotipo de los nueve individuos. El dato clave es que Catalina (I-2) es homocigota para el alelo de la vellosidad normal.

1. Dominante o recesiva: si la hipertricosis fuera recesiva, Petrus (I-1), que está afectado, sería homocigoto para el alelo de la hipertricosis, y Catalina, homocigota para el alelo normal, solo podría dar alelos normales a los hijos. Todos los hijos serían heterocigotos portadores y ninguno estaría afectado; en cambio, cinco de los siete hijos (II-2, II-3, II-4, II-5 y II-6) tienen hipertricosis. Por tanto, es dominante: basta un solo alelo para que se manifieste.

2. Autosómica o ligada al sexo: si fuera dominante ligada al cromosoma X, Petrus daría su cromosoma X (con el alelo de la hipertricosis) a todas las hijas y el cromosoma Y a todos los hijos varones, y ningún hijo varón podría estar afectado; pero Henri (II-2) y Oratio (II-6) lo están. Tampoco puede estar ligada al cromosoma Y, porque hay hijas afectadas (II-3, II-4 y II-5), ni ser recesiva ligada al X, porque Catalina es homocigota normal y entonces ningún hijo estaría afectado. Por tanto, es autosómica.

3. Simbología: $H$ = alelo de la hipertricosis (dominante); $h$ = alelo de la vellosidad normal (recesivo).

4. Genotipo de los padres: Catalina es homocigota normal, $hh$. Petrus está afectado y tiene hijos sanos ($hh$), que han recibido un alelo $h$ de cada progenitor; por tanto, Petrus es heterocigoto.

   $\text{I-1}: Hh$$\text{I-2}: hh$

5. Genotipo de los hijos: todos reciben un alelo $h$ de Catalina; los afectados han recibido el alelo $H$ de Petrus, y los sanos, su alelo $h$.

   $\text{II-1}: hh,\ \ \text{II-2}: Hh,\ \ \text{II-3}: Hh,\ \ \text{II-4}: Hh,\ \ \text{II-5}: Hh,\ \ \text{II-6}: Hh,\ \ \text{II-7}: hh$

6. Se puede usar cualquier otra letra, siempre que la mayúscula sea el alelo dominante y la minúscula, el recesivo.

Planteamiento Se pide el número más probable de descendientes con hipertricosis entre los 6 hijos de Henri. Hay que saber el genotipo de Henri y de las cuatro mujeres y calcular la proporción de hijos afectados que da el cruce.

1. Henri está afectado y es hijo de Catalina ($hh$), así que es heterocigoto, $Hh$ (apartado anterior). Las cuatro mujeres son homocigotas para la vellosidad normal, $hh$; como todas tienen el mismo genotipo, los seis hijos salen del mismo cruce:

   $Hh\times hh$

2. Gametos: Henri forma la mitad de gametos con $H$ y la mitad con $h$; las mujeres solo forman gametos con $h$.

3. Combinando los gametos (cuadro de Punnett), la descendencia es:

   $Hh\times hh\ \longrightarrow\ \frac{1}{2}\,Hh+\frac{1}{2}\,hh$

4. Fenotipos: $\frac{1}{2}$ de los descendientes tienen hipertricosis ($Hh$) y $\frac{1}{2}$ tienen vellosidad normal ($hh$).

5. Número esperado de descendientes afectados entre los 6:

   $6\cdot\frac{1}{2}=3$

6. Lo confirma la probabilidad de cada número posible de afectados, $k$, entre 6 descendientes que tienen cada uno una probabilidad $\frac{1}{2}$ de serlo: la más alta es la de $k=3$.

   $P(k=3)$${}= \binom{6}{3}\left(\frac{1}{2}\right)^{6}$${}= \frac{20}{64}=\frac{5}{16}$$P(k=2)=P(k=4)=\frac{15}{64}$

Planteamiento Se pide explicar cómo se perdió el pelaje corporal en la evolución humana: cómo apareció el carácter desde el punto de vista genético y qué mecanismo lo extendió a casi toda la especie.

1. Punto de partida: los homínidos primitivos tenían pelo por todo el cuerpo, como el que se ve en Petrus Gonsalvus.

2. Aparición del carácter: por una o más mutaciones en los genes que controlan el crecimiento del pelo corporal, que hicieron perder o suprimieron su expresión.

3. Estas mutaciones se produjeron al azar y eran preadaptativas: aparecieron antes de que el carácter fuera ventajoso, no como respuesta a ninguna necesidad del organismo.

4. Mecanismo: la selección natural. Si en el ambiente donde vivían aquellos homínidos tener menos pelo suponía una ventaja, los individuos que llevaban la mutación sobrevivían y se reproducían más, y transmitían el alelo a más descendientes.

5. Generación tras generación, la frecuencia de este alelo aumentó hasta que el carácter se extendió a casi toda la especie.

6. Una ventaja que se ha propuesto: con menos pelo, el sudor se evapora mejor y el cuerpo se refrigera mejor durante los esfuerzos largos en un ambiente caluroso como la sabana.

7. También es válido explicar la extensión del carácter por selección sexual (los individuos con menos pelo resultaban más atractivos como pareja y dejaban más descendientes) o por deriva genética (en un momento en que la población humana era pequeña, por azar aumentó la proporción de individuos sin pelaje).

Planteamiento Hay que calcular el porcentaje de bacterias resistentes a la estreptomicina en cada frasco, respecto del total de bacterias (a), e interpretar el experimento con la teoría neodarwinista de la evolución (b).

1. a) Porcentaje de resistentes = resistentes / (sensibles + resistentes) · 100. Tabla A: como las resistentes son tan pocas, el total es prácticamente el número de sensibles, $1{,}5\cdot 10^{9}$ bacterias:

   $\frac{150}{1{,}5\cdot 10^{9}+150}\cdot 100$${}\approx \frac{150}{1{,}5\cdot 10^{9}}\cdot 100$${}= 1{,}00\cdot 10^{-5}\ \%$${}= 0{,}0000100\ \%$

2. a) Tabla B: no queda ninguna bacteria sensible, y todas las $1{,}25\cdot 10^{9}$ bacterias son resistentes:

   $\frac{1{,}25\cdot 10^{9}}{0+1{,}25\cdot 10^{9}}\cdot 100$${}= 100\ \%$

3. a) Tabla C:

   $\frac{170}{1{,}65\cdot 10^{9}+170}\cdot 100$${}\approx 1{,}03\cdot 10^{-5}\ \%$${}= 0{,}0000103\ \%$

4. b) Variabilidad previa: antes de añadir el antibiótico, la población ya tenía diversidad genética; en el frasco A, sin estreptomicina, ya había 150 bacterias resistentes.

5. b) Origen de la variabilidad: estas resistentes aparecieron por mutaciones espontáneas, azarosas y preadaptativas: ya estaban antes del contacto con la estreptomicina, que no las provoca.

6. b) Selección natural: en el frasco B, la estreptomicina mata las bacterias sensibles y solo sobreviven y se reproducen las resistentes, que pasan a ser el $100\ \%$ de la población.

7. b) En el frasco C, sin antibiótico, no hay selección a favor de la resistencia y la proporción de resistentes se mantiene prácticamente como al principio ($1{,}03\cdot 10^{-5}\ \%$ frente a $1{,}00\cdot 10^{-5}\ \%$).

Planteamiento Se pide el nombre y la explicación del mecanismo por el que M. tuberculosis se vuelve resistente cuando comparte frasco con restos de M. avium resistentes muertos por calor.

1. Nombre del mecanismo: la transformación bacteriana.

2. Las bacterias M. avium resistentes, muertas y lisadas por calor, liberan su ADN al medio del frasco D, con el gen que da resistencia a la estreptomicina.

3. La electroporación abre transitoriamente canales en la membrana de M. tuberculosis y facilita la entrada de fragmentos de ese ADN.

4. El fragmento con el gen de resistencia se incorpora al ADN de la bacteria receptora por recombinación con su cromosoma.

5. La bacteria expresa el gen de resistencia y se vuelve resistente; al dividirse, transmite la resistencia a las células hijas. Por eso en el frasco D hay 300 millones de bacterias resistentes, y en el frasco E, sin ADN de M. avium, ninguna.

Planteamiento Se pregunta qué resultado tuvo eliminar con CRISPR-Cas la forma mutada del gen TMC1 en las células auditivas de los ratones Beethoven, y si estos ratones pueden tener descendientes sordos.

1. Resultado: los ratones tratados recuperaron la audición.

2. Gracias al ARN guía, complementario de la secuencia de la forma mutada del gen TMC1, el sistema CRISPR-Cas se unió solo al alelo mutado, el del cromosoma 11 que lleva la mutación.

3. La proteína Cas lo cortó por dos sitios y el fragmento cortado se eliminó; la reparación celular volvió a unir el ADN, y el alelo mutado quedó inactivado.

4. Como los ratones son sordos aunque tienen un alelo correcto, la proteína mutada es la que causa la sordera (el alelo mutado es dominante). Sin el alelo mutado, las células auditivas dejan de fabricar la proteína defectuosa y siguen fabricando la proteína correcta a partir del alelo normal del otro cromosoma 11.

5. Descendientes: sí pueden tener descendientes sordos. El sistema solo se introdujo en las células auditivas, que son células somáticas; las células de la línea germinal, que forman los gametos, no se han modificado y conservan el alelo mutado.

6. Cada gameto tiene una probabilidad de $\frac{1}{2}$ de llevar el cromosoma 11 con el alelo mutado; como basta un alelo mutado para ser sordo, si el otro progenitor no lleva la mutación, cada descendiente tiene una probabilidad de $\frac{1}{2}$ de ser sordo.

Planteamiento Se pregunta qué es la retrotranscriptasa, qué entidades biológicas la usan de manera natural y qué papel tiene en el prime editing una vez que Cas ha eliminado la secuencia mutada.

1. La retrotranscriptasa (o transcriptasa inversa) es una enzima que sintetiza ADN a partir de un molde de ARN: fabrica una cadena de ADN complementaria del ARN.

2. De manera natural la usan los retrovirus, como el VIH, el virus del sida, que copian su genoma de ARN en ADN para integrarlo en el de la célula huésped; también la usan los retrotransposones.

3. Una vez que Cas ha cortado y eliminado la secuencia mutada, la retrotranscriptasa usa como molde el ARN que lleva el sistema, complementario de la secuencia correcta, y sintetiza en el mismo sitio un fragmento de ADN con la secuencia correcta del gen.

4. Consecuencia: la secuencia incorrecta queda sustituida por la correcta; el gen puede fabricar la proteína normal, y así se puede curar o mejorar la enfermedad genética.