Biología, PAU 2024 de Cataluña: el examen extraordinario resuelto

Planteamiento Es un cruce con un solo gen. Hay que deducir los genotipos de los padres a partir de los hijos y calcular las probabilidades con el cuadro de Punnett.

1. Los dos padres están sanos, pero tienen un hijo enfermo ($tt$): cada uno le ha dado un alelo $t$. Como están sanos, también tienen un alelo $T$: los dos son heterocigotos (portadores).

   $Tt\times Tt$

2. Gametos del padre: $T$ y $t$, con probabilidad $\frac{1}{2}$ cada uno. Gametos de la madre: también $T$ y $t$, con $\frac{1}{2}$ cada uno.

3. Genotipo del hijo enfermo: homocigoto recesivo, $tt$.

4. Cuadro de Punnett del cruce $Tt\times Tt$ (cada casilla tiene probabilidad $\frac{1}{2}\cdot\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$):

   $\begin{array}{c|cc} & T & t \\ \hline T & TT & Tt \\ t & Tt & tt \end{array}$

5. Genotipos: $\frac{1}{4}\,TT$, $\frac{1}{2}\,Tt$ y $\frac{1}{4}\,tt$; fenotipos: $\frac{3}{4}$ sanos y $\frac{1}{4}$ enfermos. La probabilidad de que otro hijo esté enfermo es la de $tt$:

   $P(tt)=\frac{1}{4}=0{,}25$

6. El hijo sano puede ser $TT$ o $Tt$. Entre los sanos ($\frac{3}{4}$), los portadores ($Tt$) son $\frac{1}{2}$:

   $P(Tt\mid \text{sano})=\frac{1/2}{3/4}=\frac{2}{3}$

Planteamiento La cadena dada es la que se transcribe (el molde), escrita de 3′ a 5′. El ARNm es complementario y antiparalelo (de 5′ a 3′), con U en lugar de T. La nota dice que la primera base es la primera de un codón, así que se lee de tres en tres desde el principio.

1. Cadena molde, agrupada en tripletes:

   $3^\prime\ldots\mathrm{CTC\ AAG\ TTT\ CAA}\ldots 5^\prime$

2. ARNm complementario (C con G, T con A, A con U, G con C):

   $5^\prime\ldots\mathrm{GAG\ UUC\ AAA\ GUU}\ldots 3^\prime$

3. Traducción con la tabla: GAG, Glu; UUC, Phe; AAA, Lys; GUU, Val.

Planteamiento Se insertan cuatro bases (TATC) en la posición 1278, donde señala la flecha (entre la octava y la novena base de la secuencia, ya que la primera es la 1270). Hay que rehacer el ARNm y la traducción, y después explicar las consecuencias.

1. Cadena molde mutada, agrupada en tripletes desde la primera base:

   $3^\prime\ldots\mathrm{CTC\ AAG\ TT\,\underline{TATC}\,T\ CAA}\ldots 5^\prime$${}= 3^\prime\ldots\mathrm{CTC\ AAG\ TTT\ ATC\ TCA\ A}\ldots 5^\prime$

2. ARNm complementario:

   $5^\prime\ldots\mathrm{GAG\ UUC\ AAA\ UAG\ AGU\ U}\ldots 3^\prime$

3. Traducción: GAG, Glu; UUC, Phe; AAA, Lys; UAG, STOP. La cadena termina después de la Lys: …Glu-Phe-Lys.

4. Por qué no es funcional: al añadir cuatro bases (un número que no es múltiplo de 3) se desplaza el marco de lectura y aparece un codón STOP (UAG). La traducción se detiene antes de tiempo y la alfa-hexosaminidasa queda mucho más corta: le faltan todos los aminoácidos que vendrían después.

5. Una proteína acortada no puede plegarse bien ni adquirir la estructura tridimensional (ni el centro activo) de la enzima, así que no degrada el GM2.

6. Por qué es recesiva, desde el punto de vista cromosómico: tenemos dos cromosomas 15 homólogos, uno de cada progenitor, y por tanto dos copias del gen HEXA.

7. Desde el punto de vista molecular: en un heterocigoto ($Tt$), el alelo $T$ de uno de los dos cromosomas 15 ya fabrica alfa-hexosaminidasa funcional, que degrada el gangliósido GM2, y la enfermedad no aparece. Solo los homocigotos $tt$, que no tienen la secuencia correcta en ninguno de los dos cromosomas 15, no fabrican enzima funcional y enferman.

Planteamiento Hay que nombrar un proceso evolutivo que cambie las frecuencias alélicas por azar en una población que se redujo mucho (el texto habla de una gran disminución de la población a principios del siglo XIV).

1. El proceso es la deriva genética, en concreto el efecto cuello de botella.

2. A principios del siglo XIV, quizá por las persecuciones, la población de asquenazíes quedó reducida a pocos individuos, mucho menos diversos genéticamente que antes (el texto lo muestra comparando el ADN de Erfurt con el de los asquenazíes actuales).

3. Entre los supervivientes había, por azar, una proporción de portadores del alelo $t$ más alta que la de la población original. No se debe a ninguna ventaja del alelo: es azar, no selección natural.

4. La población actual desciende de esos pocos individuos y ha heredado de ellos la frecuencia alta del alelo $t$.

5. Además, la endogamia (los matrimonios entre miembros de la misma comunidad) hace que entren pocos alelos de fuera, de modo que la frecuencia de $t$ se mantiene alta, y que sea más probable que se casen dos portadores y tengan hijos $tt$ afectados.

Planteamiento Si ser portador protege de la tuberculosis, el alelo $t$ da una ventaja a los heterocigotos: ahora el proceso no sería el azar sino la selección natural.

1. El proceso sería la selección natural, a favor de los heterocigotos (portadores, $Tt$).

2. Los portadores estarían más protegidos contra la tuberculosis, que mata a mucha gente: tendrían más probabilidad de sobrevivir hasta la edad reproductiva que los homocigotos $TT$.

3. Como dejarían más descendencia, transmitirían más el alelo $t$ a los hijos.

4. Así, generación tras generación, la frecuencia del alelo $t$ (y de portadores) aumentaría o se mantendría alta, aunque los homocigotos $tt$ mueran antes de reproducirse. Cuantos más portadores, más parejas de portadores y más niños afectados.

5. Diferencia con el apartado anterior: en la deriva genética, la frecuencia de $t$ cambia por azar y el alelo no da ninguna ventaja; en la selección natural, la frecuencia aumenta porque los portadores sobreviven y se reproducen más en un ambiente con tuberculosis. Los dos procesos podrían haber actuado juntos.

Planteamiento La fórmula muestra una cadena larga en la que se repite el mismo esqueleto, $-\mathrm{NH}-\mathrm{CH}(\mathrm{R})-\mathrm{CO}-$, con un grupo $\mathrm{NH_2}$ en un extremo y un $-\mathrm{COOH}$ en el otro: es un péptido. Además, el colágeno es la biomolécula que se acumula en esta enfermedad.

1. Tipo de biomolécula: proteína (el colágeno es una proteína fibrosa).

2. Monómeros: los aminoácidos. En la fórmula se reconocen algunos por su cadena lateral, como la glicina, la prolina, la lisina o la fenilalanina.

3. Enlaces: enlaces peptídicos, que unen el grupo carboxilo de un aminoácido con el grupo amino del siguiente (se forman por condensación, con pérdida de una molécula de agua).

   $-\mathrm{CO}-\mathrm{NH}-$

4. Un enlace peptídico de la imagen: el enlace $\mathrm{C-N}$ entre el carbono del grupo $\mathrm{C=O}$ de un aminoácido y el nitrógeno del grupo $\mathrm{N-H}$ del aminoácido siguiente; por ejemplo, entre la isoleucina y la alanina (véase la figura). Cualquier $\mathrm{C-N}$ de la cadena principal entre un $\mathrm{C=O}$ y un $\mathrm{N}$ es correcto.

ResultadoProteína; aminoácidos; enlaces peptídicos ($-\mathrm{CO}-\mathrm{NH}-$), como el que une el $\mathrm{C=O}$ de un aminoácido con el $\mathrm{N-H}$ del siguiente.

La pauta oficial da: Proteína; aminoácidos; enlaces peptídicos; un enlace marcado (entre la isoleucina y la alanina).

Planteamiento Hay que reconocer qué nivel de organización de la proteína muestra el esquema: hay tres cadenas, cada una con su extremo $\mathrm{H_2N}$ y su extremo $\mathrm{COOH}$, enrolladas entre sí.

1. Cada cadena con un extremo amino y un extremo carboxilo es una cadena polipeptídica: hay tres.

2. Las tres cadenas se enrollan unas con otras y forman la triple hélice del colágeno.

3. La unión de varias cadenas polipeptídicas en una sola proteína es la estructura cuaternaria.

4. También vale responder «estructura secundaria», porque cada cadena está plegada en hélice (la hélice del colágeno, que es distinta de la hélice α), o simplemente «triple hélice de colágeno».

Planteamiento El enunciado dice que el sistema inmunitario ataca el tejido conjuntivo del propio cuerpo.

1. Es una enfermedad autoinmune.

2. El sistema inmunitario pierde la tolerancia hacia componentes propios: reconoce como extraño (como si fuera un antígeno ajeno) el tejido conjuntivo sano del propio cuerpo y lo ataca.

Planteamiento El esquema es una terapia génica: se introduce el gen de la metaloproteinasa en células del paciente fuera del cuerpo y después se le vuelven a poner.

1. Fase 1, qué se genera: un vector vírico, es decir, un virus que lleva el gen de la metaloproteinasa aislado de células sanas (un virus con ADN recombinante).

2. Para qué sirve: para introducir el gen de la metaloproteinasa dentro de los fibroblastos del paciente, infectándolos in vitro.

3. Fase 2, cómo es la célula: un fibroblasto del paciente modificado genéticamente.

4. Información adicional: el gen de la metaloproteinasa.

5. Fase 3, qué sucede: los fibroblastos modificados, después de multiplicarse en el laboratorio, se vuelven a inyectar al paciente.

6. Finalidad: que los fibroblastos modificados fabriquen metaloproteinasa en el cuerpo del paciente y esta enzima digiera el colágeno acumulado, de modo que disminuyan los depósitos.

Planteamiento La imagen 1 es el modelo de cintas de una proteína (hélices y láminas), y la imagen 2 compara la forma sana y la anómala de la misma proteína: es el caso de los priones.

1. Tipo de molécula: una proteína.

2. Agente infeccioso: un prion.

3. Causa: un cambio en el plegamiento de la proteína. La forma sana (PrPc) está plegada sobre todo en hélices α, y la forma anómala (PrPsc), en láminas β (imagen 2): cambia la estructura secundaria y, con ella, la forma tridimensional. La proteína mal plegada induce el mismo cambio en las proteínas sanas y forma depósitos.

4. Dos estructuras acelulares infecciosas distintas: los virus y los viroides.

5. También vale nombrar dos virus distintos (por ejemplo, un coronavirus y el virus de la gripe).

Planteamiento Primero hay que decidir si la explicación que sugiere la imagen A (el esfuerzo de los individuos) es la de la evolución por selección natural. Después hay que situar un mamífero que no es primate en el árbol de primates.

1. La afirmación no es correcta: es una explicación lamarckiana (el uso o el esfuerzo modifica al individuo y ese cambio se hereda).

2. El esfuerzo por caminar sobre dos extremidades no modifica los genes y, por tanto, no se transmite a los descendientes.

3. Según la selección natural, en las poblaciones había individuos que, por mutaciones al azar, caminaban mejor sobre las extremidades inferiores; en su medio estaban favorecidos, sobrevivían y tenían más descendencia, y transmitían esos caracteres, que así se hicieron más frecuentes.

4. El ratón es un mamífero pero no es un primate: está más alejado de cualquier primate del árbol que los primates entre sí. Su rama tiene que salir de la base del árbol (de la raíz), por debajo del punto en el que se separa el macaco.

5. Como el ratón es una especie actual, su rama tiene que llegar hasta la misma altura que las demás especies actuales (véase la figura). No hace falta que sea más larga para indicar la distancia.

ResultadoNo es correcta: es una idea lamarckiana; los caracteres adquiridos con el esfuerzo no se heredan, sino que la selección natural favorece a los individuos que, por mutaciones al azar, ya caminaban mejor. El ratón iría en una rama nueva que sale de la raíz del árbol y llega hasta la actualidad.

La pauta oficial da: No es correcta: explicación lamarckiana; el esfuerzo no modifica los genes; mutaciones al azar y selección natural. El ratón, en una rama que sale de la raíz del árbol y llega a la misma altura que las demás especies.

Planteamiento Hay que distinguir entre descender de una especie actual y compartir con ella un antepasado común, que es lo que muestra un árbol filogenético.

1. «Venimos del mono» es incorrecto porque los monos actuales (como el chimpancé) no son nuestros antepasados: son especies actuales que han evolucionado durante el mismo tiempo que nosotros.

2. Los humanos y los chimpancés compartimos un antepasado común, una especie que ya no existe, del que surgieron los dos linajes. No venimos unos de otros.

3. El árbol B sí lo representa bien: las especies actuales están en las puntas de las ramas, todas a la misma altura (el presente), y cada bifurcación (nodo) representa un antepasado común a partir del cual se han originado nuevas especies.

4. En el árbol B, los humanos y el chimpancé salen de un mismo nodo, que representa su antepasado común más reciente; el chimpancé no está en la línea que lleva a los humanos.

Planteamiento Hay que aplicar la definición biológica de especie al dato del enunciado: humanos y neandertales se cruzaron y tuvieron descendencia fértil.

1. Definición biológica: una especie es un conjunto de individuos (de poblaciones) que pueden cruzarse entre sí y tener descendencia fértil, y que están aislados reproductivamente de otros grupos.

2. Los humanos actuales y los neandertales se cruzaron y su descendencia era fértil (parte del genoma de muchos humanos actuales viene de los neandertales).

3. Por tanto, según esta definición, no se podrían considerar especies diferentes.

4. Por eso hay quien los considera dos subespecies de una misma especie (Homo sapiens neanderthalensis), aunque también se usa el nombre Homo neanderthalensis.

Planteamiento Las mutaciones pueden cambiar la propia proteína (si están en la parte que codifica la secuencia de aminoácidos) o la cantidad, el momento o el lugar en que se fabrica (si están en las regiones que regulan la expresión del gen).

1. Regiones codificantes: un cambio en la secuencia de bases puede cambiar uno o más aminoácidos de la proteína (o hacer aparecer un codón STOP).

2. Si cambia la secuencia de aminoácidos, puede cambiar el plegamiento y la estructura tridimensional (por ejemplo, el centro activo de una enzima), y con ella la actividad de la proteína.

3. Regiones reguladoras: un cambio en estas regiones (por ejemplo, en el promotor) no cambia la proteína, sino su expresión: puede aumentar o disminuir la cantidad de proteína que se fabrica, o hacer que no se fabrique.

4. También puede cambiar el momento en que se expresa el gen o el tejido en el que se expresa. En todos estos casos cambia la actividad total de la proteína en el organismo.

Planteamiento Hay que reconocer cada ruta por sus productos (etanol y $\mathrm{CO_2}$, ácido láctico, acetil-CoA y ácido cítrico), decir si funciona sin oxígeno o depende de él, y explicar para qué sirven las coenzimas que se forman.

1. A: de glucosa a etanol y $\mathrm{CO_2}$, con oxidación del NADH a $\mathrm{NAD^+}$: fermentación alcohólica. Es anaeróbica: no necesita oxígeno.

2. B: de glucosa a ácido láctico, también con oxidación del NADH a $\mathrm{NAD^+}$: fermentación láctica. Es anaeróbica.

3. C: el ácido pirúvico forma acetil-CoA, que entra en un ciclo donde se forma ácido cítrico y se liberan $\mathrm{CO_2}$, NADH, $\mathrm{FADH_2}$ y ATP: ciclo de Krebs (ciclo del ácido cítrico o de los ácidos tricarboxílicos).

4. El ciclo de Krebs es aeróbico: no usa el oxígeno directamente, pero solo continúa si la cadena respiratoria, que sí lo usa, vuelve a oxidar el NADH y el $\mathrm{FADH_2}$.

5. Utilidad de los $\mathrm{NAD^+}$ generados en A y B: vuelven a la glucólisis, que necesita $\mathrm{NAD^+}$ para oxidar la glucosa. Así la glucólisis sigue funcionando y fabricando ATP sin oxígeno; en esa etapa el $\mathrm{NAD^+}$ se vuelve a reducir a NADH, y el ciclo se repite.

6. Utilidad de los NADH y $\mathrm{FADH_2}$ de C: llevan electrones a la cadena de transporte de electrones (cadena respiratoria), donde el aceptor final es el oxígeno, y la energía de ese transporte se usa para fabricar ATP por fosforilación oxidativa.

7. En A y B, la parte de la fermentación que oxida el NADH a $\mathrm{NAD^+}$ es la segunda: la reducción del piruvato a etanol (A) o a ácido láctico (B).

Planteamiento Se pide un alimento o una bebida hechos con organismos que realizan cada fermentación: levaduras para la alcohólica y bacterias del ácido láctico para la láctica.

1. Ruta A (fermentación alcohólica, realizada por levaduras): el vino o la cerveza (también el pan, donde el $\mathrm{CO_2}$ hace subir la masa).

2. Ruta B (fermentación láctica, realizada por bacterias lácticas): el yogur o el kéfir (también muchos quesos).

Planteamiento Hay que situar la inflamación dentro de las defensas del cuerpo.

1. La reacción inflamatoria es una respuesta inmunitaria inespecífica (innata): actúa igual ante cualquier agresión (una infección, una herida) y no depende de reconocer un antígeno concreto.

Planteamiento Se pregunta dónde están los mastocitos, qué liberan y qué hacen esas sustancias en la inflamación.

1. Dónde están: en los tejidos, sobre todo en el tejido conjuntivo, cerca de los vasos sanguíneos (por ejemplo, en la piel y en las mucosas).

2. Qué segregan: histamina y serotonina, que tienen almacenadas en gránulos y liberan cuando se activan.

3. Función: provocan la vasodilatación (más sangre en la zona: enrojecimiento y calor) y aumentan la permeabilidad de los capilares (hinchazón), lo que facilita la llegada de leucocitos y de proteínas defensivas a la zona afectada.

Planteamiento Los aumentos son el cociente entre el tamaño en la fotografía (tamaño aparente) y el tamaño real. Hay que medir con una regla la longitud del esporozoíto en la fotografía y pasar los dos tamaños a la misma unidad.

1. Medimos con una regla la longitud del esporozoíto en la fotografía del examen impreso, de un extremo al otro siguiendo la célula: unos $2{,}2\ \mathrm{cm}$.

2. Pasamos el tamaño aparente a micrómetros ($1\ \mathrm{cm}=10^4\ \mathrm{\mu m}$):

   $2{,}2\ \mathrm{cm}=2{,}2\cdot 10^4\ \mathrm{\mu m}=22\,000\ \mathrm{\mu m}$

3. Aumentos: tamaño aparente dividido entre el tamaño real:

   $\text{aumentos}=\frac{22\,000\ \mathrm{\mu m}}{15\ \mathrm{\mu m}}\approx 1\,470$

4. Los aumentos no tienen unidad. Como la medida con la regla depende de la impresión y de cómo se tome, cualquier resultado cercano es correcto si el cálculo está bien hecho: con $2\ \mathrm{cm}$, por ejemplo, salen $\frac{20\,000}{15}\approx 1\,333$ aumentos.

Planteamiento La forma alargada no basta para decir que es un bacilo: hay que mirar en el dibujo qué organización celular tiene, procariota o eucariota.

1. La afirmación no es correcta: el esporozoíto no es una bacteria y, por tanto, tampoco es un bacilo (un bacilo es una bacteria con forma de bastón).

2. Es una célula eucariota (un protozoo): en el dibujo se ven un núcleo rodeado por una envoltura nuclear, un retículo endoplasmático rugoso (túbulos con ribosomas), un aparato de Golgi (sáculos apilados) y una mitocondria con crestas.

3. Ninguno de estos orgánulos existe en los procariotas, que no tienen núcleo ni orgánulos rodeados de membrana.

4. También se puede argumentar con el tamaño: el esporozoíto mide $15\ \mathrm{\mu m}$ y en la foto es tan largo como un glóbulo rojo o más, un tamaño grande para una bacteria (aunque las hay más grandes).

Planteamiento Hay que explicar la respuesta inmunitaria específica que desencadena el antígeno R de la vacuna: presentación del antígeno, activación de los linfocitos Th y B, producción de anticuerpos y formación de memoria.

1. Las partículas RTS,S inyectadas son captadas (fagocitadas) por células presentadoras de antígeno (macrófagos o células dendríticas).

2. Estas células digieren la proteína RTS y presentan fragmentos en su superficie unidos a moléculas del complejo principal de histocompatibilidad de clase II (MHC II).

3. Los linfocitos Th específicos reconocen esos fragmentos (el segmento T de la proteína RTS es el que permite que se les unan), se activan y se multiplican (expansión clonal).

4. Los linfocitos Th activados, por contacto y con moléculas señal (interleucinas o citocinas), activan a los linfocitos B específicos del antígeno R, que lo han reconocido con sus anticuerpos de membrana.

5. Los linfocitos B activados se multiplican (expansión clonal) y se diferencian en células plasmáticas, que segregan anticuerpos específicos contra el antígeno R del esporozoíto.

6. Una parte de los linfocitos B (y también de los T) se convierte en células de memoria, que llevan la información para fabricar esos anticuerpos y duran mucho tiempo en el organismo.

7. Si más adelante un mosquito Anopheles introduce esporozoítos de Plasmodium falciparum, las células de memoria responden rápidamente, se forman muchas células plasmáticas y los anticuerpos contra la proteína R de la superficie del esporozoíto impiden que la infección prospere. Es una inmunidad activa y artificial.