Genètica mendeliana: exercicis de la PAU de Biologia resolts

Plantejament Cada fenotip depèn dels dos gens: MC1R decideix la quantitat de pigment (molt, poc o gens) i CBD103, el color del pigment (negre si hi ha almenys una B, gris si és $bb$).

1. $A^FA^FBB$: molt de pigment, de color negre. El fenotip és negre (també ho seria $A^FA^FBb$).

2. Gris clar: poc pigment ($A^FA^C$) i pigment gris ($bb$):

   $A^FA^C\,bb$

3. Gris fosc: molt de pigment ($A^FA^F$) i pigment gris ($bb$):

   $A^FA^F\,bb$

4. Blanc: $A^CA^C$ no fabrica pigment, així que el gen CBD103 no es nota i pot tenir qualsevol genotip:

   $A^CA^C\,BB$$A^CA^C\,Bb$$A^CA^C\,bb$

Plantejament Comparem el fenotip de l’heterozigot amb el dels dos homozigots.

1. $A^FA^F$ dona coloració fosca; $A^CA^C$, blanca, i l’heterozigot $A^FA^C$, clara: un fenotip diferent dels dos homozigots i intermedi entre tots dos.

2. Cap dels dos al·lels domina completament sobre l’altre: si $A^F$ fos dominant, l’heterozigot seria fosc, i si ho fos $A^C$, seria blanc.

Plantejament És un cas de selecció natural: un caràcter heretable que dona avantatge en un ambient concret.

1. A la població de llops hi ha variabilitat genètica: hi ha individus amb al·lels que donen pèl clar o blanc, apareguts per mutació a l’atzar.

2. A l’Àrtic, amb neu i gel, un pelatge clar camufla millor el llop: s’apropa a les preses sense ser vist i caça més.

3. Els llops clars sobreviuen més i es reprodueixen més que els foscos, i transmeten els seus al·lels als cadells.

4. Per selecció natural, generació rere generació la freqüència dels al·lels de coloració clara augmenta en les poblacions del nord. No és que el fred faci tornar blanc el pèl (això seria una explicació lamarckiana).

Plantejament El concepte biològic d’espècie es basa en la reproducció, no en l’aspecte.

1. Definició biològica: una espècie és un conjunt d’individus que es poden reproduir entre ells i tenir descendència fèrtil, i que estan aïllats reproductivament d’altres espècies.

2. Prova: creuar els cadells modificats, quan siguin adults, amb llops Canis lupus.

3. Si tenen descendència i aquesta descendència és fèrtil, continuen sent de la mateixa espècie, Canis lupus, encara que s’assemblin als llops gegants.

4. Només si no es poguessin reproduir amb ells o si els seus fills fossin estèrils (aïllament reproductiu) es podria dir que són d’una espècie diferent.

Plantejament Amb CRISPR-Cas9 cal saber primer què es vol canviar, després dirigir l’enzim al lloc exacte, tallar i modificar, i finalment comprovar el resultat.

1. 1: es determina el gen d’interès del llop gegant i se n’obté la seqüència a partir de DNA antic.

2. 2: es dissenya l’RNA guia complementari a la seqüència del gen de Canis lupus.

3. 3: la Cas9, guiada per l’RNA guia, reconeix la regió del DNA que es vol modificar.

4. 4: es modifica el gen de Canis lupus per incorporar-hi la informació del llop gegant.

5. 5: es comprova per seqüenciació que el gen s’ha modificat bé i que s’expressa.

6. Els passos 1 i 2 es poden intercanviar: l’RNA guia es dissenya a partir de la seqüència de Canis lupus, que no depèn del DNA antic.

Plantejament Cal seguir l’àcid gras dins del mitocondri fins a l’ATP: tres vies, cadascuna amb el seu lloc.

1. Beta-oxidació (hèlix de Lynen), a la matriu mitocondrial: l’àcid gras es trenca en molècules d’acetil-CoA i es formen NADH i $\mathrm{FADH_2}$.

2. Cicle de Krebs (cicle dels àcids tricarboxílics o de l’àcid cítric), a la matriu: l’acetil-CoA s’oxida fins a $\mathrm{CO_2}$ i es formen més NADH i $\mathrm{FADH_2}$.

3. Fosforilació oxidativa (cadena de transport d’electrons i ATP-sintasa), a la membrana mitocondrial interna (les crestes): s’hi fa la major part de l’ATP.

Plantejament Es demanen dues raons metabòliques: cal pensar en l’oxigen que necessita cada via, en la seva velocitat i en les reserves de cada combustible.

1. Motiu 1, l’oxigen: els àcids grassos només es poden oxidar per via aeròbica (la beta-oxidació necessita que la cadena respiratòria, amb oxigen, regeneri el $\mathrm{NAD^+}$ i el FAD). En un esprint no arriba prou oxigen al múscul, i l’ATP s’obté de la glucosa per fermentació làctica, que només poden fer els glúcids.

2. Motiu 2, la velocitat i les reserves: l’oxidació dels àcids grassos és més lenta (cal mobilitzar el greix de les reserves i portar-lo per la sang fins al múscul), però dona més energia per gram que la dels glúcids. En un esforç llarg hi ha temps per fer-ho, i les reserves de glicogen del múscul, limitades, s’esgotarien si només es fessin servir glúcids.

Plantejament És una herència recessiva lligada al cromosoma X: cal comparar els mascles ($XY$) amb les femelles ($XX$) i deduir els genotips de la família.

1. Els mascles només tenen un cromosoma X: si porta l’al·lel mutat, manifesten la malaltia, perquè no tenen cap altre X amb l’al·lel normal. Les femelles tenen dos X i només la manifesten si tots dos porten la mutació; amb una sola còpia són portadores sanes.

2. Anomenem $X^A$ el cromosoma X amb l’al·lel normal i $X^a$ el que porta la mutació.

3. Lorenzo, home i afectat: $X^aY$. La Y la va rebre del pare i l’X amb la mutació, de la mare.

4. La mare porta un $X^a$ però no està afectada: és portadora, $X^AX^a$. El pare no està afectat: el seu únic X és normal, $X^AY$.

5. Comprovació:

   $X^AX^a\times X^AY\to \tfrac14\,X^aY$

Plantejament La hipòtesi és una afirmació que es pot comprovar (no una pregunta); la variable independent és la que es canvia i la dependent, la que es mesura.

1. Hipòtesi: «Si es subministra oli de Lorenzo als pacients d’adrenoleucodistròfia, es redueixen els nivells d’àcids grassos de cadena molt llarga en sang i s’endarrereix l’aparició de la malaltia.»

2. Variable independent: subministrar o no subministrar oli de Lorenzo.

3. Variable dependent: el nivell d’àcids grassos de cadena molt llarga en sang, o el moment d’aparició de la malaltia.

Plantejament El grup de control ha de ser igual que el tractat en tot excepte en la variable independent.

1. Grup de control: pacients d’adrenoleucodistròfia amb les mateixes característiques que els tractats (sense símptomes importants, edat semblant…) als quals no se’ls subministra oli de Lorenzo, o bé se’ls dona un placebo en lloc de l’oli.

2. Funció: comparar-hi els resultats del grup tractat. Si el grup tractat té menys àcids grassos de cadena molt llarga o la malaltia li apareix més tard que al grup de control, la diferència es pot atribuir a l’oli i no a altres factors (com l’evolució pròpia de la malaltia o l’efecte placebo).

Plantejament Escrivim tots els genotips possibles dels pares del grup B i mirem quins gàmetes poden fer.

1. Una persona del grup B pot ser $I^BI^B$ o $I^Bi$. Cap dels dos genotips porta l’al·lel $I^A$.

2. Per tant, els seus gàmetes porten $I^B$ o $i$. Fins i tot en el cas més variat, dos pares heterozigots:

   $I^Bi\times I^Bi$

3. Quadre de Punnett:

   $\begin{array}{c|cc} & I^B & i \\ \hline I^B & I^BI^B & I^Bi \\ i & I^Bi & ii \end{array}$

4. Els fills poden ser $I^BI^B$ o $I^Bi$ (grup B) o $ii$ (grup O). Un fill del grup A ha de portar com a mínim un al·lel $I^A$ ($I^AI^A$ o $I^Ai$), i aquest al·lel no li pot venir de cap dels dos pares.

Plantejament La segona cadena de DNA és la complementària i antiparal·lela de la primera. L’mRNA té el codó GGA igual que la cadena donada: per tant, la cadena donada és la codificant i l’mRNA és igual que ella, amb U en lloc de T.

1. Cadena complementària del DNA (A amb T, G amb C), escrita de $3^\prime$ a $5^\prime$:

   $3'\ \mathrm{GAC\ CCT\ AGC\ GGA\ GAT}\ 5'$

2. mRNA, de $5^\prime$ a $3^\prime$ (igual que la cadena codificant, amb U):

   $5'\ \mathrm{CUG\ GGA\ UCG\ CCU\ CUA}\ 3'$

3. Traducció amb el codi genètic: CUG, Leu; GGA, Gly; UCG, Ser; CCU, Pro; CUA, Leu.

   $\text{Leu-Gly-Ser-Pro-Leu}$

Plantejament La guanina en negreta és la primera base del codó GGA (el segon codó), que codifica glicina. Canviem aquesta base i tornem a traduir.

1. Canvi de G per C: el codó de l’mRNA passa de GGA a CGA, que codifica arginina. La glicina es canvia per arginina (mutació de canvi de sentit).

   $\mathrm{GGA}\ (\text{Gly})\longrightarrow\mathrm{CGA}\ (\text{Arg})$

2. Canvi de G per A: el codó passa de GGA a AGA, que també codifica arginina. L’efecte sobre la proteïna és el mateix.

   $\mathrm{GGA}\ (\text{Gly})\longrightarrow\mathrm{AGA}\ (\text{Arg})$

3. La resta de la seqüència no canvia: Leu-Arg-Ser-Pro-Leu en lloc de Leu-Gly-Ser-Pro-Leu.

4. Cèl·lules afectades: totes dues, les somàtiques i les reproductores. Justificació: la mutació és en el gàmeta que forma el zigot; totes les cèl·lules de l’individu provenen del zigot per mitosi i, per tant, totes porten la mutació, també les de la línia germinal.

Plantejament Els mastòcits participen en la resposta inflamatòria alliberant el contingut dels seus grànuls.

1. Localització: als teixits, sobretot al teixit connectiu, a prop dels vasos sanguinis (pell, mucoses).

2. Substància: la histamina (també alliberen heparina i altres mediadors).

3. Conseqüència: la histamina provoca vasodilatació i augmenta la permeabilitat dels vasos. Arriba més sang a la zona (vermellor i calor), surt plasma cap al teixit (inflor) i els leucòcits hi poden passar (diapèdesi).

Plantejament $A$ és l’al·lel de l’acondroplàsia (dominant) i $a$, el normal. Com que $AA$ és letal, tots els afectats que neixen són heterozigots.

1. Símbols: quadrat, home; cercle, dona; negre, afectat; blanc, no afectat. Els pares, a dalt, units per una línia horitzontal; els fills, a baix, penjant d’aquesta línia.

2. Pare i mare: afectats, i per tant $Aa$ (si fossin $AA$ no haurien sobreviscut).

3. Germà i germana: afectats, $Aa$.

4. Peet: home d’alçada mitjana (no afectat), $aa$; ha rebut un $a$ de cada progenitor.

5. Comprovació amb el creuament $Aa\times Aa$: surten $\frac{1}{4}\,AA$ (no neixen), $\frac{1}{2}\,Aa$ i $\frac{1}{4}\,aa$; entre els que neixen, $\frac{2}{3}$ són afectats i $\frac{1}{3}$ no, cosa que és compatible amb aquesta família.

ResultatGeneració I: pare (quadrat negre) $Aa$ i mare (cercle negre) $Aa$. Generació II: germana (cercle negre) $Aa$, germà (quadrat negre) $Aa$ i Peet (quadrat blanc) $aa$.

La pauta oficial dona: Dues generacions; quadrat home i cercle dona; negre afectat; afectats $Aa$ i Peet $aa$ (si s’assigna $AA$ a un afectat, 0 punts).

Plantejament L’enunciat diu que el gen és al cromosoma X. Cal veure quin dels dos models (recessiu o dominant lligat a l’X) pot explicar tots els fenotips de l’arbre, sobretot la descendència de la parella II-4 i II-5.

1. Els homes només tenen un cromosoma X, i el reben de la mare; les filles reben un X de la mare i l’X del pare.

2. Si l’HLX fos recessiva, la filla malalta III-1 necessitaria dos al·lels de la malaltia, un de cada progenitor. El seu pare, II-5, és sa: el seu únic X porta l’al·lel normal, i aquest X el reben totes les seves filles. Per tant III-1 no podria estar malalta.

3. Amb herència dominant n’hi ha prou amb un sol al·lel de la malaltia: III-1 l’ha rebut de la mare malalta, II-4, tot i rebre un X normal del pare.

4. La generació II ho confirma: el pare malalt I-1 passa el seu X a totes les filles (II-1 i II-4, totes dues malaltes) i cap fill (II-2 i II-3, sans) l’hereta, ja que els fills reben del pare el cromosoma Y.

Plantejament Fem servir $X^R$ per a l’al·lel de la malaltia (dominant) i $X^r$ per a l’al·lel normal. Primer deduïm els genotips dels progenitors i després fem el creuament.

1. II-5 és un home sa:

   $X^rY$

2. II-4 és una dona malalta, filla d’una mare sana (I-2, $X^rX^r$), de qui ha rebut per força un $X^r$. Per tant és heterozigota:

   $X^RX^r$

3. Gàmetes de la mare: $X^R$ i $X^r$, amb probabilitat $\frac{1}{2}$ cadascun. Gàmetes del pare: $X^r$ i $Y$, també amb $\frac{1}{2}$ cadascun.

4. Quadre de Punnett del creuament $X^RX^r\times X^rY$:

   $\begin{array}{c|cc} & X^r & Y \\ \hline X^R & X^RX^r & X^RY \\ X^r & X^rX^r & X^rY \end{array}$

5. Cada casella té probabilitat $\frac{1}{2}\cdot\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$. Filla sana: $X^rX^r$; fill sa: $X^rY$.

   $P(X^rX^r)=\frac{1}{4}$$P(X^rY)=\frac{1}{4}$

6. La pregunta es pot llegir de dues maneres. Si ja sabem que el descendent és una noia, les sanes són 1 de les 2 filles possibles, i igual per als nois:

   $P(\text{sana}\mid\text{filla})=\frac{1}{2}$$P(\text{sa}\mid\text{fill})=\frac{1}{2}$

Plantejament Un anticòs és una immunoglobulina: una proteïna que reconeix un antigen concret.

1. Tipus de biomolècula: és una proteïna (de fet, una glicoproteïna, perquè porta cadenes de glícids unides).

2. Monòmers: els aminoàcids, units per enllaços peptídics en quatre cadenes (dues de pesants i dues de lleugeres).

3. Cada anticòs té uns llocs d’unió (a les regions variables) amb una forma complementària a una sola part d’un antigen concret, l’epítop. Per això la unió antigen-anticòs és molt específica.

4. En ser monoclonal, totes les molècules del fàrmac són idèntiques i reconeixen el mateix epítop de la FGF23; no encaixen amb cap altra biomolècula del pacient.

Plantejament En un assaig clínic es compara un tractament nou amb una referència. Identifiquem les variables del disseny.

1. Variable independent (la que es canvia): el tractament que rep cada pacient, burosumab o fosfat i vitamina D orals.

2. Variable dependent (la que es mesura): l’evolució del raquitisme, valorada amb l’escala RGI-C.

3. Grup de control: els 32 pacients que prenen el tractament tradicional (fosfat i vitamina D orals).

4. Cal un grup de control per tenir una referència amb què comparar: només així es pot saber si els canvis dels pacients tractats amb burosumab es deuen al fàrmac nou i si funciona millor que el tractament que ja existia. Deixar els pacients sense cap tractament seria un control possible, però no és ètic.

5. Variables controlades (han de ser iguals o semblants en els dos grups): per exemple, l’edat i el sexe dels pacients, la gravetat inicial de la malaltia, l’alimentació, el compliment del tractament o que no prenguin altres medicaments.

Plantejament Com més alt és el valor de l’escala RGI-C, menys raquitisme. Llegim les quatre barres i comparem els dos tractaments a la mateixa setmana.

1. Setmana 40: burosumab $1{,}92$; fosfat i vitamina D $0{,}79$. Diferència:

   $1{,}92-0{,}79=1{,}13$

2. Setmana 64: burosumab $2{,}06$; fosfat i vitamina D $1{,}04$. Diferència:

   $2{,}06-1{,}04=1{,}02$

3. Tots els pacients començaven amb valors negatius; els dos grups milloren, però els tractats amb burosumab arriben a valors molt més alts a les dues setmanes, i les barres d’error dels dos grups no se superposen.

Plantejament L’enunciat diu que els ratolins Beethoven, sords, són heterozigots: d’aquí es dedueix la dominància, i després es fa l’encreuament amb un quadre de Punnett.

1. Dominant: els ratolins Beethoven són heterozigots, amb una sola còpia de l’al·lel mutat, i tenen sordesa: l’al·lel mutat s’expressa encara que hi hagi l’al·lel normal. Com que el gen és al cromosoma 19, un autosoma, l’herència no és lligada al sexe.

2. Anomenem $T$ l’al·lel mutat (dominant, sordesa) i $t$ l’al·lel normal. Cada progenitor heterozigot $Tt$ fa la meitat de gàmetes $T$ i la meitat $t$:

   $Tt\times Tt$

3. Quadre de Punnett:

   	$T$	$t$
   $T$	$TT$	$Tt$
   $t$	$Tt$	$tt$

4. Genotips: $\tfrac14$ $TT$, $\tfrac12$ $Tt$ i $\tfrac14$ $tt$. Tenen sordesa els que porten almenys un al·lel $T$:

   $\tfrac14+\tfrac12=\tfrac34=75\ \%$

Plantejament El sistema CRISPR-Cas9 té dues peces: una proteïna que talla i un RNA que la guia.

1. 1: la proteïna Cas9, la massa grisa que envolta el DNA. És una nucleasa: talla les dues cadenes del DNA en el lloc assenyalat pels triangles.

2. 2: l’RNA guia (gRNA o sgRNA). Té una seqüència complementària a una de les cadenes del DNA de la regió que es vol editar: s’hi aparella i hi porta la Cas9, de manera que el tall es fa exactament en aquella seqüència.

Plantejament Es demana un risc concret de l’edició amb CRISPR-Cas9 i on tindria més conseqüències.

1. Risc: que la Cas9 talli altres seqüències del genoma, semblants a la que es vol editar o repetides, i hi generi mutacions no desitjades, que podrien alterar gens importants o fins i tot originar un càncer.

2. Línia germinal: aquestes mutacions tindrien més conseqüències, perquè passarien a totes les cèl·lules de l’individu que se’n desenvolupés i es podrien transmetre a la descendència.

3. Línia somàtica: només afectarien el teixit tractat d’aquell individu (aquí, cèl·lules de l’oïda) i no es transmetrien als descendents.

Plantejament Cada comparació canvia una sola cosa entre els dos grups: cal dir quina i què permet comprovar.

1. A-B: els dos grups no estan tractats i només es diferencien en la mutació. Serveix per comprovar que els ratolins Beethoven han perdut l’oïda, comparant-los amb els salvatges, que fan de grup control: responen $15$ de $15$ salvatges i $0$ de $15$ Beethoven.

2. B-D: tots dos són ratolins Beethoven i només es diferencien en el tractament. Serveix per comprovar si el tractament amb CRISPR-Cas9 ha millorat l’oïda, comparant-los amb ratolins idèntics no tractats: $0$ de $15$ davant de $13$ de $15$ un mes després.

Plantejament Cal llegir el grup D al cap d’un mes i de sis mesos, i pensar què canvia entre els grups A i C.

1. Un mes després del tractament responen $13$ dels $15$ ratolins Beethoven tractats, mentre que dels no tractats no en respon cap:

   $\frac{13}{15}\approx 0{,}87=87\ \%$

2. Sis mesos després només en responen $6$ de $15$: l’efecte es va perdent amb el temps.

   $\frac{6}{15}=0{,}4=40\ \%$

3. Mortalitat A-C: els dos grups són de ratolins salvatges i l’única diferència és el tractament. Si els tractats (C) moren més que els no tractats (A), el tractament té efectes secundaris; si moren igual, és un indici que el tractament és segur.

Plantejament Busquem a l’arbre un fill afectat de pares sans: amb herència dominant, algun dels pares hauria d’estar afectat.

1. La dona II-3 està afectada i els seus pares, I-1 i I-2, són sans.

2. L’home IV-2 està afectat i els seus pares, III-1 i III-2, també són sans.

3. Si la malaltia fos dominant, n’hi hauria prou amb un al·lel per manifestar-la, i qualsevol afectat tindria com a mínim un progenitor afectat. Com que no és així, l’al·lel de la malaltia és recessiu.

4. Els pares sans d’un afectat són, doncs, portadors heterozigots ($Aa\times Aa$), i el fill afectat és $aa$. Com que el gen és al cromosoma 5 (un autosoma), l’herència és autosòmica recessiva.

Plantejament Primer mirem el genotip de SMN1: amb un al·lel A hi ha proteïna SMN funcional i la persona és sana. Només els $aa$ estan afectats, i aleshores el nombre total de còpies de SMN2 (dels dos cromosomes) en decideix la gravetat.

1. Individu 1: $AA$, amb $1+1=2$ còpies de SMN2. Té SMN1 funcional: sa.

2. Individu 2: $Aa$, amb $1+3=4$ còpies de SMN2. L’al·lel A és dominant: sa (portador).

3. Individu 3: $aa$, amb $1+1=2$ còpies de SMN2, menys de les tres que donen un fenotip lleu: afectat greu.

4. Individu 4: $aa$, amb $1+2=3$ còpies de SMN2: afectat lleu.

5. Individu 5: $aa$, amb $2+3=5$ còpies de SMN2; a partir de cinc no es manifesta la malaltia: sa.

Plantejament L’oxigen s’utilitza en la respiració cel·lular. Una cèl·lula amb més activitat metabòlica respira més i en consumeix més.

1. Lectura del gràfic: la corba A es manté al voltant de $200$ pmol/min als primers minuts i arriba a uns $300$ pmol/min entre els minuts $40$ i $55$; la corba B es manté al voltant de $100$ pmol/min i només arriba a uns $150$ pmol/min.

2. Gràfica A: motoneurones sanes. Consumeixen més oxigen perquè fan la respiració cel·lular amb normalitat i necessiten més energia per a les seves funcions.

3. Gràfica B: motoneurones afectades per AME. Consumeixen menys oxigen perquè, amb la proteïna SMN deficient, tenen menys activitat metabòlica.

Plantejament A la cadena respiratòria els electrons passen d’un transportador a un altre fins a l’oxigen.

1. Quan l’oxigen accepta els electrons (i protons) es redueix a aigua:

   $\tfrac{1}{2}\,\mathrm{O_2}+2\,e^-+2\,\mathrm{H^+}\longrightarrow\mathrm{H_2O}$

2. Utilitat: l’oxigen és l’acceptor final; en retirar els electrons de l’últim transportador, manté el flux d’electrons per la cadena. Sense ell la cadena s’aturaria.

3. Aquest flux d’electrons permet bombar protons a l’espai intermembrana i crear un gradient de protons, que l’ATP sintasa aprofita per sintetitzar ATP.

4. Donadors d’electrons: el NADH i el $\mathrm{FADH_2}$, que provenen sobretot de la glicòlisi, de la descarboxilació del piruvat, de la β-oxidació i del cicle de Krebs.

Plantejament En la teràpia gènica s’introdueix una còpia correcta d’un gen en les cèl·lules que la necessiten, sense canviar el gen alterat.

1. L’AAV9 actua com a vector: és el vehicle que porta el DNA amb la còpia correcta de SMN1 fins a les motoneurones i l’hi fa entrar. S’ha modificat perquè no causi cap malaltia.

2. Un petit aclariment: l’AAV9 no és ben bé un adenovirus, sinó un virus adenoassociat (AAV, de la família dels parvovirus). El paper de vector és el mateix.

3. Els episomes porten la còpia correcta de SMN1: dins del nucli es transcriuen a mRNA i es tradueixen a proteïna SMN funcional. Amb aquesta proteïna les motoneurones funcionen i la malaltia no es manifesta.

4. La persona tractada continua sent $aa$ en totes les cèl·lules que no han rebut la teràpia: el tractament només arriba a les motoneurones (cèl·lules somàtiques) i no modifica el DNA de les cèl·lules germinals.

5. Per tant, sí que transmetrà l’al·lel a: tots els seus gàmetes el porten.

Plantejament Cal aplicar la definició biològica d’espècie a les dades genètiques de l’enunciat.

1. Concepte biològic d’espècie: conjunt de poblacions d’individus que es poden reproduir entre ells i tenir descendència fèrtil.

2. Els humans moderns no africans porten un 2–2,5 % de gens de neandertal, i els d’Oceania un 4,5 % de gens de denissovà. Aquests gens només poden haver passat d’un grup a l’altre per reproducció.

3. A més, perquè hagin arribat fins avui, els fills d’aquests encreuaments havien de ser fèrtils i tenir al seu torn descendència.

4. Per tant, segons el concepte biològic, no és correcte considerar-los espècies diferents: formarien una sola espècie (en tot cas, poblacions o subespècies diferents).

Plantejament Els neandertals i els denissovans feia molt de temps que vivien a Euràsia i la selecció natural ja els havia adaptat a aquell medi.

1. En encreuar-se amb ells, els descendents dels humans moderns van adquirir al·lels (seqüències de gens) que no tenien.

2. Alguns d’aquests al·lels eren avantatjosos en els nous territoris: per exemple, per a la resposta immunitària contra patògens locals o per adaptar-se al clima o a l’altitud.

3. La selecció natural va afavorir els portadors d’aquests al·lels, que per això s’han mantingut en les poblacions actuals.

Plantejament Cal definir l’endogàmia i relacionar-la amb la probabilitat que es trobin dos al·lels recessius iguals.

1. L’endogàmia és la reproducció entre individus emparentats, de la mateixa família o d’un grup petit i aïllat.

2. Els parents comparteixen molts al·lels heretats dels mateixos avantpassats. Si un avantpassat portava una mutació deletèria recessiva, és fàcil que la portin tots dos membres de la parella.

3. Així augmenta la probabilitat que dos portadors heterozigots s’aparellin i tinguin fills homozigots ($aa$), en què la mutació es manifesta.

Plantejament Si els heterozigots són sans, l’al·lel de les alteracions és recessiu. Fem un encreuament monohíbrid.

1. Nomenclatura: $A$, al·lel normal (dominant); $a$, al·lel de les alteracions esquelètiques (recessiu).

2. Progenitors heterozigots sans:

   $Aa\times Aa$

3. Cada progenitor fa gàmetes $A$ i $a$, amb probabilitat $\frac{1}{2}$ cadascun. Quadre de Punnett:

   $\begin{array}{c|cc} & A & a \\ \hline A & AA & Aa \\ a & Aa & aa \end{array}$

4. Proporcions genotípiques:

   $\tfrac{1}{4}\,AA+\tfrac{1}{2}\,Aa+\tfrac{1}{4}\,aa$

5. Proporcions fenotípiques: $AA$ i $Aa$ són normals; $aa$ té alteracions esquelètiques:

   $\tfrac{3}{4}\ \text{normals}$${}+\tfrac{1}{4}\ \text{amb alteracions esquelètiques}$

6. Si es considera que la mutació, en ser deletèria, és letal en homozigosi (els $aa$ moren), entre els descendents vius les proporcions serien $\frac{1}{3}\,AA+\frac{2}{3}\,Aa$, tots normals. Aquesta lectura també es considera vàlida.

Plantejament Es recorre el camí de l’expressió gènica al revés: de la proteïna a l’mRNA i de l’mRNA al DNA.

1. Pas 1: s’aïlla la proteïna i se seqüencia, és a dir, s’esbrina quins aminoàcids té i en quin ordre.

2. Pas 2: amb el codi genètic es dedueixen els codons de l’mRNA que codifiquen cada aminoàcid, en el mateix ordre.

3. Pas 3: per la complementarietat de bases (A amb T, U amb A, G amb C) es dedueix la seqüència del DNA del gen: la cadena motlle és la complementària de l’mRNA i l’altra cadena és igual a l’mRNA canviant U per T.

4. Limitació: el codi genètic és degenerat (diversos codons per a un mateix aminoàcid), així que per a alguns aminoàcids només es poden donar les seqüències possibles, no la seqüència exacta.

Plantejament Cal deduir del text si la malaltia és dominant o recessiva i si el gen és en un autosoma o en un cromosoma sexual, i justificar cada cosa amb una frase del text.

1. Recessiva: el text diu que només tenen la malaltia les persones que han heretat l’al·lel defectuós de tots dos progenitors. Cal tenir-ne dues còpies (ser homozigot); qui en té una sola còpia (heterozigot) és sa.

2. Si fos dominant, n’hi hauria prou amb una còpia de l’al·lel defectuós per tenir la malaltia.

3. Autosòmica: el gen ABCA4 és al cromosoma 1, que és un autosoma (no és ni l’X ni l’Y).

4. També es pot argumentar amb l’herència: si fos recessiva lligada a l’X, els nois, que només tenen un cromosoma X, tindrien la malaltia amb una sola còpia de l’al·lel, heretada de la mare; en canvi, el text diu que cal heretar-lo de tots dos progenitors.

5. Que afecti tant els nois com les noies és coherent amb l’herència autosòmica, però no n’és prova suficient: per justificar-ho cal un dels dos arguments anteriors.

Plantejament Es demana una definició del sistema del complement amb les seves característiques principals.

1. És un conjunt de proteïnes (moltes són enzims) presents a la sang, al plasma sanguini, que se sintetitzen sobretot al fetge.

2. S’activen en cascada: cada proteïna activada n’activa la següent, de manera que la resposta s’amplifica.

3. Forma part de la resposta immunitària inespecífica (innata), tot i que també coopera amb l’específica.

4. S’activa per complexos antigen-anticòs o per molècules de la superfície dels microorganismes, i és una resposta ràpida i eficaç sobretot contra bacteris.

Plantejament Cal explicar quina acció del complement activat pot destruir una cèl·lula, aplicada a les cèl·lules de la retina on s’acumulen els dímers A2E.

1. Els dímers A2E acumulats a la retina activen el sistema del complement sobre les cèl·lules de la retina.

2. Les proteïnes del complement activades s’uneixen a la membrana d’aquestes cèl·lules i formen el complex d’atac a la membrana, que hi obre porus.

3. Pels porus entren i surten lliurement aigua i ions: la cèl·lula es trenca (lisi o citòlisi) i mor.

4. També valen dues altres maneres: el complement s’uneix a la superfície de les cèl·lules de la retina (opsonització) i fa que siguin fagocitades, o bé desencadena una resposta inflamatòria que atreu fagòcits a la zona.

Plantejament Cal dir quin paper té el virus en el procediment de la figura.

1. El virus porta el DNA recombinant amb el gen ABCA4 funcional, com es veu a la figura.

2. Entra a les cèl·lules de la retina i hi allibera aquest DNA, que arriba al nucli, on el gen es pot expressar.

3. Aquesta funció de transportar i introduir un gen dins d’una cèl·lula és la d’un vector.

Plantejament Són les dues eines per construir el DNA recombinant de la figura (DNA del virus, gen ABCA4 i DNA del virus).

1. Enzims de restricció (endonucleases de restricció): tallen el DNA per unes seqüències concretes, que reconeixen específicament.

2. Es fan servir per tallar el DNA del virus i el DNA que conté el gen ABCA4 funcional, preferiblement amb el mateix enzim, perquè els extrems dels dos fragments siguin compatibles.

3. Ligases (DNA ligases): uneixen fragments de DNA formant enllaços fosfodièster.

4. Aquí uneixen el DNA del virus amb el fragment que conté el gen ABCA4 funcional, i així es forma el DNA recombinant.

Plantejament Cada casella es dedueix d’una part de la frase: «eubacteri», «el carboni de la matèria orgànica» i «l’energia de l’oxidació de compostos químics».

1. Organització cel·lular: procariota. Justificació: és un eubacteri, i tots els bacteris són procariotes (sense nucli ni orgànuls envoltats de membrana).

2. Segons la font de carboni: heteròtrof. Justificació: els heteròtrofs obtenen el carboni de molècules orgàniques, i aquest bacteri l’obté de la matèria orgànica.

3. Segons la font d’energia: quimiòtrof. Justificació: els quimiòtrofs obtenen l’energia de reaccions químiques d’oxidació (de l’oxidació de compostos químics), no de la llum.

Plantejament Cada antibiòtic ataca una estructura del bacteri: cal dir per què sense ella el bacteri mor i per què les cèl·lules humanes no la tenen igual.

1. Penicil·lina, mort del bacteri: el bacteri té una paret cel·lular que conté peptidoglicà (mureïna); la penicil·lina n’impedeix la síntesi, i sense una paret ben formada el bacteri no resisteix la pressió osmòtica, es trenca (lisi) i mor.

2. Penicil·lina, cèl·lules humanes: no tenen paret cel·lular ni peptidoglicà, de manera que la penicil·lina no hi té on actuar.

3. Azitromicina, mort del bacteri: bloqueja la subunitat gran (50S) dels ribosomes bacterians i impedeix la traducció; sense síntesi de proteïnes, imprescindibles per viure, el bacteri mor.

4. Azitromicina, cèl·lules humanes: els ribosomes de les cèl·lules eucariotes són diferents dels bacterians (la subunitat gran és la 60S), i l’azitromicina no els bloqueja.

Plantejament Es dedueix el patró d’herència amb dues dades de l’enunciat: els pares no estaven afectats i el gen és al cromosoma 1.

1. Anomenem $A$ l’al·lel normal i $a$ el que causa la malaltia.

2. Recessiu: els dos progenitors estaven sans i van tenir un fill afectat. Si l’al·lel fos dominant, el fill l’hauria heretat d’un progenitor que també estaria afectat. Per tant, és recessiu: cada progenitor era portador heterozigot i el fill va rebre un al·lel recessiu de cadascun.

3. Genotips:

   $Aa\times Aa\to aa$

4. Autosòmic: el gen és al cromosoma 1, que és un autosoma, no un cromosoma sexual (X o Y).

Plantejament És un creuament amb un sol gen. Cal deduir els genotips dels pares a partir dels fills i calcular les probabilitats amb el quadre de Punnett.

1. Els dos pares són sans, però tenen un fill malalt ($tt$): cadascun li ha donat un al·lel $t$. Com que són sans, també tenen un al·lel $T$: tots dos són heterozigots (portadors).

   $Tt\times Tt$

2. Gàmetes del pare: $T$ i $t$, amb probabilitat $\frac{1}{2}$ cadascun. Gàmetes de la mare: també $T$ i $t$, amb $\frac{1}{2}$ cadascun.

3. Genotip del fill malalt: homozigot recessiu, $tt$.

4. Quadre de Punnett del creuament $Tt\times Tt$ (cada casella té probabilitat $\frac{1}{2}\cdot\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$):

   $\begin{array}{c|cc} & T & t \\ \hline T & TT & Tt \\ t & Tt & tt \end{array}$

5. Genotips: $\frac{1}{4}\,TT$, $\frac{1}{2}\,Tt$ i $\frac{1}{4}\,tt$; fenotips: $\frac{3}{4}$ sans i $\frac{1}{4}$ malalts. La probabilitat que un altre fill sigui malalt és la de $tt$:

   $P(tt)=\frac{1}{4}=0{,}25$

6. El fill sa pot ser $TT$ o $Tt$. Entre els sans ($\frac{3}{4}$), els portadors ($Tt$) són $\frac{1}{2}$:

   $P(Tt\mid \text{sa})=\frac{1/2}{3/4}=\frac{2}{3}$

Plantejament La cadena donada és la que es transcriu (el motlle), escrita de 3′ a 5′. L’mRNA és complementari i antiparal·lel (de 5′ a 3′), amb U en lloc de T. La nota diu que la primera base és la primera d’un codó, de manera que es llegeix de tres en tres des del principi.

1. Cadena motlle, agrupada en triplets:

   $3^\prime\ldots\mathrm{CTC\ AAG\ TTT\ CAA}\ldots 5^\prime$

2. mRNA complementari (C amb G, T amb A, A amb U, G amb C):

   $5^\prime\ldots\mathrm{GAG\ UUC\ AAA\ GUU}\ldots 3^\prime$

3. Traducció amb la taula: GAG, Glu; UUC, Phe; AAA, Lys; GUU, Val.

Plantejament S’insereixen quatre bases (TATC) a la posició 1278, on assenyala la fletxa (entre la vuitena i la novena base de la seqüència, ja que la primera és la 1270). Cal refer l’mRNA i la traducció, i després explicar les conseqüències.

1. Cadena motlle mutada, agrupada en triplets des de la primera base:

   $3^\prime\ldots\mathrm{CTC\ AAG\ TT\,\underline{TATC}\,T\ CAA}\ldots 5^\prime$${}= 3^\prime\ldots\mathrm{CTC\ AAG\ TTT\ ATC\ TCA\ A}\ldots 5^\prime$

2. mRNA complementari:

   $5^\prime\ldots\mathrm{GAG\ UUC\ AAA\ UAG\ AGU\ U}\ldots 3^\prime$

3. Traducció: GAG, Glu; UUC, Phe; AAA, Lys; UAG, STOP. La cadena s’acaba després de la Lys: …Glu-Phe-Lys.

4. Per què no és funcional: en afegir quatre bases (un nombre que no és múltiple de 3) es desplaça el marc de lectura i apareix un codó STOP (UAG). La traducció s’atura abans d’hora i l’alfa-hexosaminidasa queda molt més curta: li falten tots els aminoàcids que vindrien després.

5. Una proteïna escurçada no es pot plegar bé ni adquirir l’estructura tridimensional (ni el centre actiu) de l’enzim, de manera que no degrada el GM2.

6. Per què és recessiva, des del punt de vista cromosòmic: tenim dos cromosomes 15 homòlegs, un de cada progenitor, i per tant dues còpies del gen HEXA.

7. Des del punt de vista molecular: en un heterozigot ($Tt$), l’al·lel $T$ d’un dels dos cromosomes 15 ja fabrica alfa-hexosaminidasa funcional, que degrada el gangliòsid GM2, i la malaltia no apareix. Només els homozigots $tt$, que no tenen la seqüència correcta en cap dels dos cromosomes 15, no fabriquen enzim funcional i emmalalteixen.

Plantejament Cal anomenar un procés evolutiu que canviï les freqüències al·lèliques per atzar en una població que es va reduir molt (el text parla d’una gran disminució de la població a principis del segle XIV).

1. El procés és la deriva genètica, en concret l’efecte coll d’ampolla.

2. A principis del segle XIV, potser per les persecucions, la població d’asquenazites va quedar reduïda a pocs individus, molt menys diversos genèticament que abans (el text ho mostra comparant el DNA d’Erfurt amb el dels asquenazites actuals).

3. Entre els supervivents hi havia, per atzar, una proporció de portadors de l’al·lel $t$ més alta que la de la població original. No es deu a cap avantatge de l’al·lel: és atzar, no selecció natural.

4. La població actual descendeix d’aquests pocs individus i n’ha heretat la freqüència alta de l’al·lel $t$.

5. A més, l’endogàmia (els matrimonis entre membres de la mateixa comunitat) fa que hi entrin pocs al·lels de fora, de manera que la freqüència de $t$ es manté alta, i que sigui més probable que es casin dos portadors i tinguin fills $tt$ afectats.

Plantejament Si ser portador protegeix de la tuberculosi, l’al·lel $t$ dona un avantatge als heterozigots: ara el procés no seria l’atzar sinó la selecció natural.

1. El procés seria la selecció natural, a favor dels heterozigots (portadors, $Tt$).

2. Els portadors estarien més protegits contra la tuberculosi, que mata molta gent: tindrien més probabilitat de sobreviure fins a l’edat reproductiva que els homozigots $TT$.

3. Com que deixarien més descendència, transmetrien més l’al·lel $t$ als fills.

4. Així, generació rere generació, la freqüència de l’al·lel $t$ (i de portadors) augmentaria o es mantindria alta, encara que els homozigots $tt$ morin abans de reproduir-se. Com més portadors, més parelles de portadors i més nens afectats.

5. Diferència amb l’apartat anterior: a la deriva genètica, la freqüència de $t$ canvia per atzar i l’al·lel no dona cap avantatge; a la selecció natural, la freqüència augmenta perquè els portadors sobreviuen i es reprodueixen més en un ambient amb tuberculosi. Tots dos processos podrien haver actuat junts.

Plantejament La lactosa és el disacàrid format per una galactosa i una glucosa unides per un enllaç $\beta(1\rightarrow 4)$. Cal trobar-la entre les quatre molècules i preveure com reacciona amb dos reactius.

1. La lactosa és la molècula C: és l’única que conté una galactosa, que es distingeix de la glucosa perquè té el grup $\mathrm{-OH}$ del carboni 4 cap amunt en la projecció de Haworth.

2. La galactosa és el monosacàrid de l’esquerra de la molècula C: el que s’uneix per l’oxigen del seu carboni 1 (el de l’enllaç glicosídic) al carboni 4 de l’altre monosacàrid. És el que s’ha d’encerclar.

3. L’altre monosacàrid és la glucosa (β-D-glucopiranosa).

4. Prova de Fehling: color vermell teula (també es descriu com a taronja). La lactosa és un sucre reductor: la glucosa conserva lliure el carboni anomèric (el carboni 1 amb el seu $\mathrm{-OH}$), que redueix el $\mathrm{Cu^{2+}}$ del reactiu (blau) a $\mathrm{Cu_2O}$, un precipitat vermell teula.

5. Prova de Lugol: no canvia de color; queda groguenc o marronós, el color del mateix reactiu. El lugol tenyeix de blau violaci el midó (un polisacàrid), i la lactosa és un disacàrid.

Plantejament Cal veure què fa la lactasa i quin enzim falla en la galactosèmia: són dos enzims diferents.

1. No seria un bon tractament.

2. La lactasa és l’enzim que hidrolitza l’enllaç glicosídic de la lactosa i la separa en glucosa i galactosa.

3. En la galactosèmia, el que falla és l’enzim que metabolitza la galactosa. Amb la llet sense lactosa el nadó continuaria ingerint la mateixa galactosa (ara lliure), que s’acumularia igualment.

4. Els enzims són específics: la lactasa només actua sobre la lactosa i no pot fer la funció de l’enzim que falta.

Plantejament Mirem els fills afectats de pares sans: primer per decidir si l’al·lel és dominant o recessiu i després per veure si el gen pot ser al cromosoma X.

1. Fem servir $A$ per a l’al·lel normal i $a$ per a l’al·lel de la galactosèmia.

2. Recessiu: II-2 i II-3 estan afectats i els seus pares, I-1 i I-2, no ho estan (i el mateix passa amb III-1, filla de II-4 i II-5, sans). Si l’al·lel fos dominant, almenys un dels pares d’un afectat també estaria afectat. Per tant, és recessiu i els pares són portadors.

3. Autosòmic: una filla afectada, com II-3 (o III-1), ha de tenir els dos al·lels mutats, un de la mare i un del pare. Si el gen fos al cromosoma X, el pare I-1, sa, seria $X^AY$ i passaria el seu $X^A$ a totes les filles, que no podrien estar afectades. Com que II-3 ho està, el gen és autosòmic.

4. Genotips que encaixen amb l’arbre:

   $\text{I-1, I-2, II-4, II-5}: Aa$$\text{II-2, II-3, III-1}: aa$

Plantejament Primer deduïm els genotips de II-4 i II-5 i després calculem dues probabilitats independents: la de ser nen i la de tenir galactosèmia.

1. II-4 i II-5 estan sans però tenen una filla afectada, III-1 ($aa$), que ha rebut un al·lel $a$ de cadascun. Per tant, tots dos són portadors:

   $Aa\times Aa$

2. Quadre de Punnett:

   $\begin{array}{c|cc} & A & a \\ \hline A & AA & Aa \\ a & Aa & aa \end{array}$

3. Probabilitat de tenir galactosèmia:

   $P(aa)=\frac{1}{4}$

4. Probabilitat de ser nen:

   $P(\text{nen})=\frac{1}{2}$

5. Com que el gen és autosòmic, el sexe i la malaltia són independents, i les probabilitats es multipliquen:

   $P(\text{nen i } aa)=\frac{1}{2}\cdot\frac{1}{4}=\frac{1}{8}$

Plantejament Primer construïm l’arbre amb la informació del text i després comprovem si cada model d’herència pot explicar els fenotips de la família.

1. Arbre (figura): generació I, el pare (I-1) i la mare (I-2), tots dos sans. Generació II: el primer fill (II-1, home, afectat, que va morir), en David (II-2, home, afectat) i la germana (II-3, dona, sana). Quadrat, home; cercle, dona; negre, afectat.

2. Autosòmica recessiva: Sí. Si $a$ és l’al·lel de la malaltia, els pares sans poden ser portadors ($Aa$). Cada fill té una probabilitat de $\frac{1}{4}$ de ser $aa$ i estar afectat, com els dos germans, i la germana pot ser $AA$ o $Aa$ i estar sana:

   $Aa\times Aa$${}\longrightarrow \tfrac{1}{4}\,AA+\tfrac{1}{2}\,Aa$${}+\tfrac{1}{4}\,aa$

3. Autosòmica dominant: No. Si l’al·lel de la malaltia fos dominant, els fills afectats l’haurien d’haver heretat del pare o de la mare, i qui el tingués també estaria malalt. Però tots dos pares estan sans.

4. Recessiva lligada al sexe: Sí. La mare seria portadora ($X^AX^a$), sana perquè el seu altre X porta l’al·lel normal; el pare, sa, té un sol X i és normal ($X^AY$). Cada fill mascle rep de la mare un dels seus dos X, i la meitat dels fills serien malalts, com en David i el seu germà; les filles reben l’X normal del pare i són sanes, com la germana:

   $X^AX^a\times X^AY$${}\longrightarrow \tfrac{1}{4}\,X^AX^A$${}+\tfrac{1}{4}\,X^AX^a$${}+\tfrac{1}{4}\,X^AY$${}+\tfrac{1}{4}\,X^aY$

5. Amb aquesta família no es pot decidir entre l’herència autosòmica recessiva i la recessiva lligada al sexe: totes dues expliquen l’arbre.

ResultatAutosòmica recessiva: sí (els pares poden ser portadors, $Aa$). Autosòmica dominant: no (un dels pares hauria d’estar malalt). Recessiva lligada al sexe: sí (mare portadora, $X^AX^a$, i pare sa, $X^AY$: els fills mascles poden estar afectats i les filles són sanes).

La pauta oficial dona: Arbre de dues generacions amb el sexe i els afectats. Autosòmica recessiva: sí (pares portadors heterozigots, fills homozigots). Autosòmica dominant: no (un dels pares hauria d’estar afectat). Recessiva lligada al sexe: sí (mare portadora sana, pare sa; els fills mascles afectats, les filles reben l’X normal del pare).

Plantejament Cal relacionar la medul·la òssia amb l’origen dels limfòcits, que són les cèl·lules que fallen en aquesta malaltia.

1. La medul·la òssia vermella és el teixit on es formen les cèl·lules de la sang, també els limfòcits: hi ha les cèl·lules mare de les quals deriven. Els limfòcits B hi maduren, i els precursors dels limfòcits T en surten i maduren al timus.

2. En David, el gen necessari per a la maduració dels limfòcits no funciona en aquestes cèl·lules mare, i els limfòcits que en surten no maduren.

3. Si se substitueixen per cèl·lules de la medul·la d’un donant compatible, que tenen el gen funcional, les cèl·lules trasplantades formen limfòcits que maduren correctament, i el pacient passa a tenir un sistema immunitari que funciona.

Plantejament Cal pensar en com funciona una vacuna i què li passaria en una persona sense limfòcits funcionals.

1. Una vacuna no protegeix per ella mateixa: conté antígens que han d’activar el sistema immunitari de la persona. Són els limfòcits els que hi responen: els limfòcits B fabriquen anticossos específics, els limfòcits T col·laboren en la resposta, i en queden cèl·lules de memòria.

2. En David els limfòcits no maduraven correctament i no podien respondre als antígens. La vacuna no hauria generat ni anticossos ni memòria immunitària.

Plantejament Llegim l’arbre: la parella I-2 (home sa) i I-3 (dona sana) té una filla afectada, II-1, i un fill afectat, II-2. I-1 és germana d’I-2, i I-4 i I-5 són germans d’I-3; tots ells són sans.

1. Dominant o recessiva: els pares, I-2 i I-3, són sans i tenen dos fills afectats. Si l’al·lel de l’AME fos dominant, almenys un dels pares hauria de patir la malaltia. Per tant, l’AME és recessiva, i els dos pares en són portadors (heterozigots).

2. Autosòmica o lligada al sexe: si fos recessiva lligada al cromosoma X, la filla afectada II-1 hauria de rebre un X amb l’al·lel de la malaltia de cadascun dels pares. Però el seu pare, I-2, és sa: el seu únic X porta l’al·lel normal, i és el que reben totes les seves filles. Per tant, no pot ser lligada al sexe: és autosòmica. A més, l’enunciat diu que el gen SMN1 és al cromosoma 5, que és un autosoma.

3. Simbologia: $A$, al·lel normal (sense AME), dominant; $a$, al·lel amb la deleció (AME), recessiu.

4. Genotip d’I-3: és sana i té fills afectats ($aa$), que han rebut un al·lel $a$ de cada progenitor; per tant, és portadora:

   $Aa$

5. Genotip d’I-4: és sa, de manera que té almenys un al·lel $A$. No hi ha cap dada per saber si l’altre al·lel és $A$ o $a$ (els seus pares, que no surten a l’arbre, són sans):

   $A-\quad(AA$$\text{o}\ \ Aa)$

Plantejament Es demana el nombre esperat de portadors entre els alumnes de l’institut.

1. La probabilitat que un alumne qualsevol sigui portador és $\frac{1}{54}$. El nombre esperat de portadors és el nombre d’alumnes multiplicat per aquesta probabilitat:

   $1\,188\cdot\frac{1}{54}=\frac{1\,188}{54}=22$

2. És un valor esperat: en un institut concret n’hi pot haver uns quants més o menys.

Plantejament Es demana la probabilitat que dues persones sanes siguin portadores totes dues.

1. Cada membre de la parella és portador amb probabilitat $\frac{1}{54}$. Si no són parents, els dos fets són independents i les probabilitats es multipliquen:

   $\frac{1}{54}\cdot\frac{1}{54}=\frac{1}{2\,916}\approx 0{,}000343$

2. En percentatge:

   $0{,}000343\cdot 100=0{,}0343\ \%$

Plantejament Cal trobar al text les afirmacions falses sobre la teràpia gènica i la immunitat i corregir-les. El text en té quatre; n’hi ha prou amb tres.

1. Errada 1: «s’ha de tallar el gen SMN1 sa amb uns enzims anomenats lligases». Correcció: per tallar el DNA s’utilitzen endonucleases de restricció (enzims de restricció); les lligases fan el contrari, uneixen fragments de DNA.

2. Errada 2: «aquest gen s’ha d’unir a la superfície de la càpsida». Correcció: el gen s’ha d’introduir dins de la càpsida, on el virus porta el seu genoma; així el virus el pot fer entrar a les cèl·lules diana.

3. Errada 3: «Zolgensma és més efectiu si s’administra a nadons que ja tenen símptomes greus». Correcció: és més efectiu si s’administra abans que apareguin els símptomes o quan encara són lleus, perquè les neurones motores que ja s’han perdut no es recuperen: el teixit nerviós té molt poca capacitat de regeneració.

4. Errada 4: «Aquest tipus d’immunitat artificial i passiva». Correcció: els anticossos que el nadó rep de la mare amb la llet li donen una immunitat natural, no artificial, i passiva: els ha fabricat la mare i el nadó els rep per un procés natural, sense cap intervenció mèdica.

5. Un aclariment sobre el nom del virus: l’AAV9 és un virus adenoassociat (AAV), d’una família diferent de la dels adenovirus (és un parvovirus). L’enunciat l’anomena «adenovirus», però aquesta no és una de les quatre errades que es demanen.