Biotecnologia: exercicis de la PAU de Biologia resolts

Plantejament Cada fenotip depèn dels dos gens: MC1R decideix la quantitat de pigment (molt, poc o gens) i CBD103, el color del pigment (negre si hi ha almenys una B, gris si és $bb$).

1. $A^FA^FBB$: molt de pigment, de color negre. El fenotip és negre (també ho seria $A^FA^FBb$).

2. Gris clar: poc pigment ($A^FA^C$) i pigment gris ($bb$):

   $A^FA^C\,bb$

3. Gris fosc: molt de pigment ($A^FA^F$) i pigment gris ($bb$):

   $A^FA^F\,bb$

4. Blanc: $A^CA^C$ no fabrica pigment, així que el gen CBD103 no es nota i pot tenir qualsevol genotip:

   $A^CA^C\,BB$$A^CA^C\,Bb$$A^CA^C\,bb$

Plantejament Comparem el fenotip de l’heterozigot amb el dels dos homozigots.

1. $A^FA^F$ dona coloració fosca; $A^CA^C$, blanca, i l’heterozigot $A^FA^C$, clara: un fenotip diferent dels dos homozigots i intermedi entre tots dos.

2. Cap dels dos al·lels domina completament sobre l’altre: si $A^F$ fos dominant, l’heterozigot seria fosc, i si ho fos $A^C$, seria blanc.

Plantejament És un cas de selecció natural: un caràcter heretable que dona avantatge en un ambient concret.

1. A la població de llops hi ha variabilitat genètica: hi ha individus amb al·lels que donen pèl clar o blanc, apareguts per mutació a l’atzar.

2. A l’Àrtic, amb neu i gel, un pelatge clar camufla millor el llop: s’apropa a les preses sense ser vist i caça més.

3. Els llops clars sobreviuen més i es reprodueixen més que els foscos, i transmeten els seus al·lels als cadells.

4. Per selecció natural, generació rere generació la freqüència dels al·lels de coloració clara augmenta en les poblacions del nord. No és que el fred faci tornar blanc el pèl (això seria una explicació lamarckiana).

Plantejament El concepte biològic d’espècie es basa en la reproducció, no en l’aspecte.

1. Definició biològica: una espècie és un conjunt d’individus que es poden reproduir entre ells i tenir descendència fèrtil, i que estan aïllats reproductivament d’altres espècies.

2. Prova: creuar els cadells modificats, quan siguin adults, amb llops Canis lupus.

3. Si tenen descendència i aquesta descendència és fèrtil, continuen sent de la mateixa espècie, Canis lupus, encara que s’assemblin als llops gegants.

4. Només si no es poguessin reproduir amb ells o si els seus fills fossin estèrils (aïllament reproductiu) es podria dir que són d’una espècie diferent.

Plantejament Amb CRISPR-Cas9 cal saber primer què es vol canviar, després dirigir l’enzim al lloc exacte, tallar i modificar, i finalment comprovar el resultat.

1. 1: es determina el gen d’interès del llop gegant i se n’obté la seqüència a partir de DNA antic.

2. 2: es dissenya l’RNA guia complementari a la seqüència del gen de Canis lupus.

3. 3: la Cas9, guiada per l’RNA guia, reconeix la regió del DNA que es vol modificar.

4. 4: es modifica el gen de Canis lupus per incorporar-hi la informació del llop gegant.

5. 5: es comprova per seqüenciació que el gen s’ha modificat bé i que s’expressa.

6. Els passos 1 i 2 es poden intercanviar: l’RNA guia es dissenya a partir de la seqüència de Canis lupus, que no depèn del DNA antic.

Plantejament El càncer apareix quan es perd el control de la divisió cel·lular, i cada divisió és una oportunitat d’error.

1. Relació: el càncer és una desregulació del cicle cel·lular. Mutacions en els gens que el controlen fan que unes cèl·lules es divideixin sense control i formin un tumor.

2. Un animal gran té moltes més cèl·lules, i un animal longeu fa moltes més divisions cel·lulars al llarg de la vida.

3. A cada replicació del DNA hi pot haver errors, i amb més cèl·lules i més divisions s’acumulen més mutacions. Per això Peto esperava més càncer en els animals grans i longeus.

Plantejament La p53 és un fre: si el DNA està danyat, atura el cicle o fa morir la cèl·lula. Més còpies del gen fan aquest fre més potent i més segur.

1. Motiu 1: amb vint còpies del gen es fabrica més proteïna p53 funcional, de manera que les cèl·lules amb el DNA danyat s’aturen al punt de control $\mathrm{G_2/M}$ o entren en apoptosi amb més eficàcia, i no es divideixen amb el dany.

2. Motiu 2: si una mutació inactiva una còpia de TP53, n’hi queden dinou de funcionals. Perquè una cèl·lula perdi del tot la protecció de la p53 caldrien moltes mutacions, cosa molt improbable.

3. Totes dues coses fan que sigui més difícil que una cèl·lula amb mutacions es divideixi sense control i origini un càncer.

Plantejament Després de la radiació totes les cèl·lules tenen el DNA danyat. Només les que tenen p53 funcional s’aturaran abans de la mitosi.

1. Variable independent: tenir el gen TP53 funcional o inactivat. Variable dependent: l’índex mitòtic. Totes dues línies reben la mateixa radiació i es mesuren cada $12$ h.

2. Quadres negres: l’índex mitòtic baixa d’uns $3\ \%$ a l’hora $0$ a gairebé $0\ \%$ a les $12$ h i es manté per sota de l’$1\ \%$ fins a les $96$ h.

3. Quadres blancs: l’índex mitòtic continua al voltant del $3\ \%$ i puja fins a uns $13\ \%$ a les $48$ h; després baixa a uns $2\ \%$ a les $96$ h.

4. La p53 funcional atura el cicle al punt de control $\mathrm{G_2/M}$ quan el DNA està danyat (perquè es repari) o porta la cèl·lula a l’apoptosi: per això gairebé cap cèl·lula entra en mitosi.

5. Les cèl·lules sense p53 no s’aturen i es divideixen amb el DNA danyat, i l’índex mitòtic puja.

Plantejament En la latència el virus no es multiplica i no causa símptomes, però el seu DNA continua dins de les cèl·lules.

1. PCR: Sí. Les cèl·lules de l’elefant infectat contenen el DNA del virus en fase de latència; si s’usen encebadors específics de l’EEHV, la PCR amplifica aquest DNA encara que no hi hagi hemorràgies.

2. Anticossos: Sí. Si el virus és latent, l’elefant s’hi ha exposat en algun moment (la primera infecció), i aquesta exposició ha desencadenat una resposta immunitària amb producció d’anticossos contra l’EEHV.

Plantejament Una vacuna fa que l’organisme respongui a un antigen sense patir la malaltia.

1. A, activa: és el sistema immunitari del mateix elefant el que respon i fabrica anticossos, limfòcits activats i cèl·lules de memòria.

2. B, artificial: l’antigen s’introdueix de manera deliberada amb la vacuna, no per una infecció natural.

3. Les proteïnes víriques que fabriquen les cèl·lules de l’elefant no són pròpies de l’elefant: el sistema immunitari les reconeix com a estranyes i actuen com a antígens que activen la resposta immunitària.

Plantejament En un arbre filogenètic, com més a prop de les puntes s’uneixen dues branques, més recent és el seu avantpassat comú. Busquem l’arbre on humà i mico s’uneixen molt a prop de les puntes, l’ocell s’hi uneix més enrere i la planta se separa la primera.

1. Arbre A: les branques 2 i 3 s’uneixen just abans de les puntes (separació molt recent); la 1 s’hi uneix una mica més enrere, i la 4 se separa a l’arrel, molt abans que totes.

2. Arbre B: 2 i 3 també són germanes, però s’uneixen gairebé tan enrere com la branca 4 s’uneix a elles; indicaria que humà i mico es van separar gairebé quan es van separar dels ocells, cosa que contradiu el text.

3. Arbre C: agrupa 1 amb 2 i 3 amb 4; la planta quedaria agrupada amb un animal, cosa impossible.

4. Per tant, l’arbre correcte és A: 2 i 3 són humà i mico (en qualsevol ordre), 1 és l’ocell (igual d’allunyat de tots dos) i 4 és la planta.

Plantejament Els òrgans homòlegs tenen el mateix origen evolutiu encara que facin funcions diferents; els anàlegs fan funcions semblants però tenen un origen diferent.

1. Polze humà i polze del ximpanzé: són òrgans homòlegs. Tenen el mateix origen evolutiu, el primer dit de la mà, heretat d’un avantpassat comú, encara que ara serveixin per a funcions diferents (manipular i caminar).

2. Polze humà i fals polze del panda: són òrgans anàlegs. Fan una funció semblant (agafar i manipular), però el fals polze és un os del canell, no un dit: s’ha originat de manera independent, per convergència evolutiva, i no s’ha heretat d’un avantpassat comú.

Plantejament Com més temps fa que dues espècies es van separar, més mutacions han acumulat i més diferències hi ha entre les seves seqüències. Comptem les diferències de cada seqüència respecte a la humana.

1. Seqüència 1: $7$ diferències.

2. Seqüència 2: $4$ diferències.

3. Seqüència 3: $1$ diferència.

4. El ximpanzé és el més proper als humans (un altre primat), el ratolí és un mamífer més allunyat i el cuc de terra és el més llunyà (ni tan sols és vertebrat).

Plantejament A la PCR, la DNA polimerasa només pot allargar una cadena que ja tingui un extrem 3′; els encebadors li proporcionen aquest punt de partida als dos extrems del fragment.

1. Funció dels encebadors: un cop units per complementarietat a cada extrem del fragment, ofereixen un extrem 3′ lliure a partir del qual la DNA polimerasa afegeix nucleòtids i sintetitza la cadena nova. Així només s’amplifica el fragment comprès entre els dos encebadors.

2. Els encebadors s’han dissenyat amb la seqüència humana. Les espècies més allunyades (gat i balena) fa més temps que es van separar dels humans i han acumulat més diferències en la seqüència del DNA, també a la regió on haurien d’unir-se els encebadors.

3. Si aquesta regió ja no és complementària als encebadors, no s’hi uneixen bé, la polimerasa no pot començar i no s’obté cap producte.

Plantejament La PCR copia DNA, no RNA: primer cal passar l’mRNA a DNA. I, a diferència del DNA, l’mRNA depèn de quins gens s’expressen en cada cèl·lula.

1. El procés de fer DNA a partir d’RNA és la retrotranscripció (transcripció inversa), i el fa l’enzim retrotranscriptasa (transcriptasa inversa). El DNA que s’obté s’anomena DNA complementari (cDNA).

2. Totes les cèl·lules d’un organisme tenen el mateix DNA, de manera que per comparar seqüències de DNA qualsevol teixit serveix.

3. En canvi, cada teixit expressa uns gens diferents i en quantitats diferents: un gen pot transcriure’s molt en un teixit i gens en un altre. L’mRNA només hi és on el gen s’ha transcrit, i per això cal saber de quin teixit ve.

Plantejament Seguim l’esquema: cada número és una via que transforma la molècula d’on surt la fletxa en la molècula on arriba.

1. 1, de glucosa a piruvat: glicòlisi (o glucòlisi).

2. 2, de piruvat a lactat: fermentació làctica (la reducció del piruvat a lactat).

3. 3, d’àcids grassos a acetil-CoA: β-oxidació dels àcids grassos (hèlix de Lynen).

4. 4, cicle que rep l’acetil-CoA, redueix el $\mathrm{NAD^+}$ a NADH i allibera $\mathrm{CO_2}$: cicle de Krebs (cicle de l’àcid cítric).

5. 5, on el NADH cedeix electrons, l’$\mathrm{O_2}$ es redueix a $\mathrm{H_2O}$ i es forma ATP: cadena respiratòria (transport d’electrons) i fosforilació oxidativa.

Plantejament Les vies anaeròbiques passen al citosol; les de la respiració aeròbica, al mitocondri.

1. 1, glicòlisi: citosol (hialoplasma).

2. 2, fermentació làctica: citosol.

3. 3, β-oxidació: matriu mitocondrial.

4. 4, cicle de Krebs: matriu mitocondrial.

5. 5, cadena respiratòria i fosforilació oxidativa: membrana mitocondrial interna (crestes mitocondrials).

Plantejament És un cas de selecció natural: cal explicar d’on surt la variació, per què uns individus deixen més descendència i com es transmet el caràcter.

1. Variació: en la població original van aparèixer per atzar (no per beure llet) mutacions que mantenien actiu el gen de la lactasa en els adults. Hi havia, doncs, variabilitat genètica: uns adults digerien la lactosa i d’altres no.

2. Selecció natural: al nord d’Europa no es podia conrear i la llet era un aliment bàsic. Els adults tolerants aprofitaven aquest aliment i sobrevivien i es reproduïen més que els intolerants, que hi tenien més dificultats.

3. Herència: la mutació és un caràcter heretable, de manera que els tolerants la transmetien als seus fills.

4. Resultat: generació rere generació, la freqüència de l’al·lel que manté la lactasa activa va augmentar fins que la majoria de la població el porta (entre el 80 % i el 95 %).

5. No és un canvi lamarckià: beure llet no fa aparèixer la mutació; la mutació ja hi era i el medi la va afavorir.

Plantejament La tinció de Gram separa els bacteris segons la paret cel·lular: primer es tenyeix amb cristall violeta i lugol, després es decolora amb alcohol i finalment es tenyeix amb safranina.

1. Els grampositius tenen una paret de peptidoglicà (mureïna) molt gruixuda.

2. El cristall violeta, fixat amb el lugol, queda retingut dins d’aquesta paret gruixuda i l’alcohol no l’arrossega en la decoloració.

3. Per això la safranina posterior no es nota: el bacteri queda violeta (blau fosc).

Plantejament El plasmidi és el vector: ha de copiar-se dins del bacteri, permetre trobar els bacteris que el porten i acceptar el gen nou.

1. Origen de replicació: el plasmidi no s’integra en el cromosoma del bacteri. Amb el seu propi origen de replicació es pot replicar de manera autònoma, fer moltes còpies i no perdre’s quan el bacteri es divideix.

2. Gen de resistència: és un marcador de selecció. Si es cultiven els bacteris en un medi amb l’antibiòtic, només creixen els que han incorporat el plasmidi (els transformats); els altres moren.

3. Enzims: els enzims (endonucleases) de restricció tallen el plasmidi pel lloc de clonació i el DNA del gen de la lactasa, deixant extrems compatibles; la DNA lligasa uneix després el gen amb el plasmidi.

Plantejament L’enunciat diu que els ratolins Beethoven, sords, són heterozigots: d’aquí es dedueix la dominància, i després es fa l’encreuament amb un quadre de Punnett.

1. Dominant: els ratolins Beethoven són heterozigots, amb una sola còpia de l’al·lel mutat, i tenen sordesa: l’al·lel mutat s’expressa encara que hi hagi l’al·lel normal. Com que el gen és al cromosoma 19, un autosoma, l’herència no és lligada al sexe.

2. Anomenem $T$ l’al·lel mutat (dominant, sordesa) i $t$ l’al·lel normal. Cada progenitor heterozigot $Tt$ fa la meitat de gàmetes $T$ i la meitat $t$:

   $Tt\times Tt$

3. Quadre de Punnett:

   	$T$	$t$
   $T$	$TT$	$Tt$
   $t$	$Tt$	$tt$

4. Genotips: $\tfrac14$ $TT$, $\tfrac12$ $Tt$ i $\tfrac14$ $tt$. Tenen sordesa els que porten almenys un al·lel $T$:

   $\tfrac14+\tfrac12=\tfrac34=75\ \%$

Plantejament El sistema CRISPR-Cas9 té dues peces: una proteïna que talla i un RNA que la guia.

1. 1: la proteïna Cas9, la massa grisa que envolta el DNA. És una nucleasa: talla les dues cadenes del DNA en el lloc assenyalat pels triangles.

2. 2: l’RNA guia (gRNA o sgRNA). Té una seqüència complementària a una de les cadenes del DNA de la regió que es vol editar: s’hi aparella i hi porta la Cas9, de manera que el tall es fa exactament en aquella seqüència.

Plantejament Es demana un risc concret de l’edició amb CRISPR-Cas9 i on tindria més conseqüències.

1. Risc: que la Cas9 talli altres seqüències del genoma, semblants a la que es vol editar o repetides, i hi generi mutacions no desitjades, que podrien alterar gens importants o fins i tot originar un càncer.

2. Línia germinal: aquestes mutacions tindrien més conseqüències, perquè passarien a totes les cèl·lules de l’individu que se’n desenvolupés i es podrien transmetre a la descendència.

3. Línia somàtica: només afectarien el teixit tractat d’aquell individu (aquí, cèl·lules de l’oïda) i no es transmetrien als descendents.

Plantejament Cada comparació canvia una sola cosa entre els dos grups: cal dir quina i què permet comprovar.

1. A-B: els dos grups no estan tractats i només es diferencien en la mutació. Serveix per comprovar que els ratolins Beethoven han perdut l’oïda, comparant-los amb els salvatges, que fan de grup control: responen $15$ de $15$ salvatges i $0$ de $15$ Beethoven.

2. B-D: tots dos són ratolins Beethoven i només es diferencien en el tractament. Serveix per comprovar si el tractament amb CRISPR-Cas9 ha millorat l’oïda, comparant-los amb ratolins idèntics no tractats: $0$ de $15$ davant de $13$ de $15$ un mes després.

Plantejament Cal llegir el grup D al cap d’un mes i de sis mesos, i pensar què canvia entre els grups A i C.

1. Un mes després del tractament responen $13$ dels $15$ ratolins Beethoven tractats, mentre que dels no tractats no en respon cap:

   $\frac{13}{15}\approx 0{,}87=87\ \%$

2. Sis mesos després només en responen $6$ de $15$: l’efecte es va perdent amb el temps.

   $\frac{6}{15}=0{,}4=40\ \%$

3. Mortalitat A-C: els dos grups són de ratolins salvatges i l’única diferència és el tractament. Si els tractats (C) moren més que els no tractats (A), el tractament té efectes secundaris; si moren igual, és un indici que el tractament és segur.

Plantejament Busquem a l’arbre un fill afectat de pares sans: amb herència dominant, algun dels pares hauria d’estar afectat.

1. La dona II-3 està afectada i els seus pares, I-1 i I-2, són sans.

2. L’home IV-2 està afectat i els seus pares, III-1 i III-2, també són sans.

3. Si la malaltia fos dominant, n’hi hauria prou amb un al·lel per manifestar-la, i qualsevol afectat tindria com a mínim un progenitor afectat. Com que no és així, l’al·lel de la malaltia és recessiu.

4. Els pares sans d’un afectat són, doncs, portadors heterozigots ($Aa\times Aa$), i el fill afectat és $aa$. Com que el gen és al cromosoma 5 (un autosoma), l’herència és autosòmica recessiva.

Plantejament Primer mirem el genotip de SMN1: amb un al·lel A hi ha proteïna SMN funcional i la persona és sana. Només els $aa$ estan afectats, i aleshores el nombre total de còpies de SMN2 (dels dos cromosomes) en decideix la gravetat.

1. Individu 1: $AA$, amb $1+1=2$ còpies de SMN2. Té SMN1 funcional: sa.

2. Individu 2: $Aa$, amb $1+3=4$ còpies de SMN2. L’al·lel A és dominant: sa (portador).

3. Individu 3: $aa$, amb $1+1=2$ còpies de SMN2, menys de les tres que donen un fenotip lleu: afectat greu.

4. Individu 4: $aa$, amb $1+2=3$ còpies de SMN2: afectat lleu.

5. Individu 5: $aa$, amb $2+3=5$ còpies de SMN2; a partir de cinc no es manifesta la malaltia: sa.

Plantejament L’oxigen s’utilitza en la respiració cel·lular. Una cèl·lula amb més activitat metabòlica respira més i en consumeix més.

1. Lectura del gràfic: la corba A es manté al voltant de $200$ pmol/min als primers minuts i arriba a uns $300$ pmol/min entre els minuts $40$ i $55$; la corba B es manté al voltant de $100$ pmol/min i només arriba a uns $150$ pmol/min.

2. Gràfica A: motoneurones sanes. Consumeixen més oxigen perquè fan la respiració cel·lular amb normalitat i necessiten més energia per a les seves funcions.

3. Gràfica B: motoneurones afectades per AME. Consumeixen menys oxigen perquè, amb la proteïna SMN deficient, tenen menys activitat metabòlica.

Plantejament A la cadena respiratòria els electrons passen d’un transportador a un altre fins a l’oxigen.

1. Quan l’oxigen accepta els electrons (i protons) es redueix a aigua:

   $\tfrac{1}{2}\,\mathrm{O_2}+2\,e^-+2\,\mathrm{H^+}\longrightarrow\mathrm{H_2O}$

2. Utilitat: l’oxigen és l’acceptor final; en retirar els electrons de l’últim transportador, manté el flux d’electrons per la cadena. Sense ell la cadena s’aturaria.

3. Aquest flux d’electrons permet bombar protons a l’espai intermembrana i crear un gradient de protons, que l’ATP sintasa aprofita per sintetitzar ATP.

4. Donadors d’electrons: el NADH i el $\mathrm{FADH_2}$, que provenen sobretot de la glicòlisi, de la descarboxilació del piruvat, de la β-oxidació i del cicle de Krebs.

Plantejament En la teràpia gènica s’introdueix una còpia correcta d’un gen en les cèl·lules que la necessiten, sense canviar el gen alterat.

1. L’AAV9 actua com a vector: és el vehicle que porta el DNA amb la còpia correcta de SMN1 fins a les motoneurones i l’hi fa entrar. S’ha modificat perquè no causi cap malaltia.

2. Un petit aclariment: l’AAV9 no és ben bé un adenovirus, sinó un virus adenoassociat (AAV, de la família dels parvovirus). El paper de vector és el mateix.

3. Els episomes porten la còpia correcta de SMN1: dins del nucli es transcriuen a mRNA i es tradueixen a proteïna SMN funcional. Amb aquesta proteïna les motoneurones funcionen i la malaltia no es manifesta.

4. La persona tractada continua sent $aa$ en totes les cèl·lules que no han rebut la teràpia: el tractament només arriba a les motoneurones (cèl·lules somàtiques) i no modifica el DNA de les cèl·lules germinals.

5. Per tant, sí que transmetrà l’al·lel a: tots els seus gàmetes el porten.

Plantejament Cal identificar les tres parts del virus assenyalades a la figura i dir de quines biomolècules estan fetes. La frase de la figura sobre les proporcions de les bases ajuda a deduir el tipus de material genètic.

1. A, la coberta exterior que envolta tot el virus: és l’embolcall. Està format per lípids (una bicapa lipídica) i proteïnes, moltes amb cadenes de glúcids (glicoproteïnes).

2. B, el filament de dins: és el material genètic. Té uracil (U), per tant és RNA.

3. A més, la proporció de G no és igual a la de C ni la d’A igual a la d’U: les bases no estan aparellades, així que l’RNA és d’una sola cadena (monocatenari).

4. C, l’hexàgon que tanca el material genètic: és la càpsida (que, amb l’RNA, forma la nucleocàpsida). Està formada per proteïnes.

Plantejament Es demana relacionar les estructures del virus amb l’especificitat de la resposta immunitària.

1. El sistema immunitari reconeix el virus pels seus antígens, sobretot les proteïnes (glicoproteïnes) de l’embolcall, que són a la superfície.

2. Els quatre tipus de virus del dengue són semblants, però tenen proteïnes d’embolcall diferents, és a dir, antígens diferents.

3. La resposta immunitària específica és específica de cada antigen: els anticossos i les cèl·lules de memòria que es formen contra un tipus de virus del dengue només reconeixen els antígens d’aquell tipus.

4. Per això, en una infecció per un altre tipus de virus del dengue, aquests anticossos i cèl·lules de memòria no el reconeixen, i no hi ha immunitat.

Plantejament La prova amplifica material genètic del virus. Cal dir quina tècnica és, per què cal la retrotranscriptasa, què indica el gràfic i d’on ve l’especificitat.

1. Tècnica: la reacció en cadena de la polimerasa (PCR), que fa moltes còpies d’un fragment de DNA. Com que abans es fa una retrotranscripció, és una RT-PCR (PCR amb retrotranscripció).

2. Retrotranscriptasa: és un enzim (una DNA polimerasa que fa servir RNA com a motlle). Sintetitza una cadena de DNA complementària (cDNA) a partir de l’RNA del virus.

3. Per a què serveix: el material genètic del virus del dengue és RNA, i la PCR només amplifica DNA; primer cal passar l’RNA a DNA.

4. Gràfic: el nombre de còpies de material genètic del virus augmenta molt amb els cicles fins a un altiplà. Hi havia material genètic del virus a la mostra i s’ha amplificat: el resultat és positiu.

5. Especificitat: la PCR fa servir encebadors (primers), fragments curts de DNA amb una seqüència complementària als extrems del fragment del material genètic del virus que es vol amplificar. Només s’uneixen a aquest material genètic, de manera que no s’amplifica el DNA de les cèl·lules de la pacient ni el d’altres microorganismes.

Plantejament És el primer contacte de la Janna amb aquest virus: cal explicar com s’activa la resposta i quines cèl·lules i molècules hi participen.

1. És una resposta primària: el primer contacte amb aquest antigen. Primer actuen les defenses inespecífiques (innates), i després la resposta específica.

2. Cèl·lules presentadores d’antígens (macròfags o cèl·lules dendrítiques): fagociten virus i presenten fragments dels seus antígens a la superfície, units a molècules del complex principal d’histocompatibilitat (MHC, HMC).

3. Limfòcits T col·laboradors (Th, o CD4): reconeixen aquests antígens presentats, s’activen i alliberen citocines (interleucines), que activen altres limfòcits.

4. Limfòcits B: activats pels Th, es divideixen (per mitosi) i formen un clon. La majoria es diferencien en cèl·lules plasmàtiques, que fabriquen anticossos específics contra els antígens del virus; els anticossos s’uneixen al virus i el neutralitzen.

5. Limfòcits T citotòxics (Tc, o CD8): reconeixen les cèl·lules infectades pel virus i les destrueixen.

6. Interferons: les cèl·lules infectades i els limfòcits T alliberen aquestes proteïnes, que activen altres cèl·lules del sistema immunitari contra el virus.

7. Cèl·lules de memòria (limfòcits B i T de memòria): queden després de la infecció i permetran una resposta més ràpida si la Janna torna a trobar aquest mateix tipus de virus.

Plantejament Cal deduir del text si la malaltia és dominant o recessiva i si el gen és en un autosoma o en un cromosoma sexual, i justificar cada cosa amb una frase del text.

1. Recessiva: el text diu que només tenen la malaltia les persones que han heretat l’al·lel defectuós de tots dos progenitors. Cal tenir-ne dues còpies (ser homozigot); qui en té una sola còpia (heterozigot) és sa.

2. Si fos dominant, n’hi hauria prou amb una còpia de l’al·lel defectuós per tenir la malaltia.

3. Autosòmica: el gen ABCA4 és al cromosoma 1, que és un autosoma (no és ni l’X ni l’Y).

4. També es pot argumentar amb l’herència: si fos recessiva lligada a l’X, els nois, que només tenen un cromosoma X, tindrien la malaltia amb una sola còpia de l’al·lel, heretada de la mare; en canvi, el text diu que cal heretar-lo de tots dos progenitors.

5. Que afecti tant els nois com les noies és coherent amb l’herència autosòmica, però no n’és prova suficient: per justificar-ho cal un dels dos arguments anteriors.

Plantejament Es demana una definició del sistema del complement amb les seves característiques principals.

1. És un conjunt de proteïnes (moltes són enzims) presents a la sang, al plasma sanguini, que se sintetitzen sobretot al fetge.

2. S’activen en cascada: cada proteïna activada n’activa la següent, de manera que la resposta s’amplifica.

3. Forma part de la resposta immunitària inespecífica (innata), tot i que també coopera amb l’específica.

4. S’activa per complexos antigen-anticòs o per molècules de la superfície dels microorganismes, i és una resposta ràpida i eficaç sobretot contra bacteris.

Plantejament Cal explicar quina acció del complement activat pot destruir una cèl·lula, aplicada a les cèl·lules de la retina on s’acumulen els dímers A2E.

1. Els dímers A2E acumulats a la retina activen el sistema del complement sobre les cèl·lules de la retina.

2. Les proteïnes del complement activades s’uneixen a la membrana d’aquestes cèl·lules i formen el complex d’atac a la membrana, que hi obre porus.

3. Pels porus entren i surten lliurement aigua i ions: la cèl·lula es trenca (lisi o citòlisi) i mor.

4. També valen dues altres maneres: el complement s’uneix a la superfície de les cèl·lules de la retina (opsonització) i fa que siguin fagocitades, o bé desencadena una resposta inflamatòria que atreu fagòcits a la zona.

Plantejament Cal dir quin paper té el virus en el procediment de la figura.

1. El virus porta el DNA recombinant amb el gen ABCA4 funcional, com es veu a la figura.

2. Entra a les cèl·lules de la retina i hi allibera aquest DNA, que arriba al nucli, on el gen es pot expressar.

3. Aquesta funció de transportar i introduir un gen dins d’una cèl·lula és la d’un vector.

Plantejament Són les dues eines per construir el DNA recombinant de la figura (DNA del virus, gen ABCA4 i DNA del virus).

1. Enzims de restricció (endonucleases de restricció): tallen el DNA per unes seqüències concretes, que reconeixen específicament.

2. Es fan servir per tallar el DNA del virus i el DNA que conté el gen ABCA4 funcional, preferiblement amb el mateix enzim, perquè els extrems dels dos fragments siguin compatibles.

3. Ligases (DNA ligases): uneixen fragments de DNA formant enllaços fosfodièster.

4. Aquí uneixen el DNA del virus amb el fragment que conté el gen ABCA4 funcional, i així es forma el DNA recombinant.

Plantejament Es demana el grup de biomolècules que tenen els aminoàcids com a monòmers.

1. Els aminoàcids s’uneixen entre ells per enllaços peptídics i formen pèptids; una cadena llarga és un polipèptid, i una o més cadenes plegades formen una proteïna.

Plantejament Cal reconèixer cada molècula pels seus components: bases nitrogenades i fosfats, anells de glucosa, glicerina amb àcids grassos, aminoàcids units.

1. A: dos nucleòtids units per un enllaç fosfodièster, cadascun amb un grup fosfat, una pentosa i una base nitrogenada (adenina i citosina). És un àcid nucleic. Els dos sucres tenen un grup OH al carboni 2′, que és el tret de la ribosa: és un fragment d’RNA.

2. B: anells de glucosa units per enllaços O-glicosídics, en una cadena amb una ramificació. És un glúcid: un polisacàrid.

3. C: una glicerina esterificada amb tres àcids grassos. És un lípid: un triacilglicèrid.

4. D: tres aminoàcids units per dos enllaços peptídics ($-\mathrm{CO{-}NH}-$), amb un extrem amino i un extrem carboxil. És un pèptid (un tripèptid): del grup de les proteïnes.

Plantejament Es demana el paper de la histamina en el sistema immunitari: què fa, què provoca que s’alliberi i quines cèl·lules la produeixen.

1. Funció: provoca la inflamació: dilata els vasos sanguinis (vasodilatació), augmenta el flux de sang i en fa més permeables les parets.

2. Què en desencadena l’alliberament: el contacte amb un agent infecciós o un antigen, l’activació del complement o, en una al·lèrgia, un al·lergen que s’uneix als anticossos de la superfície de les cèl·lules que la contenen.

3. Cèl·lules que en produeixen: els mastòcits i els basòfils.

4. En el cas dels bessons, la histamina no la van fabricar les seves cèl·lules: la van fer els bacteris a la tonyina, i en menjar-la van patir els mateixos efectes que en una reacció al·lèrgica (pell rosada, picor, conjuntivitis).

Plantejament Cal relacionar la temperatura amb l’activitat de l’enzim (i amb el creixement dels bacteris que el fabriquen).

1. Cada enzim té una temperatura òptima. A temperatures molt més baixes, les molècules es mouen poc, l’enzim i el substrat (la histidina) gairebé no es troben i l’activitat de l’enzim és molt baixa: pràcticament no transforma histidina en histamina.

2. A més, amb el fred els bacteris gairebé no es reprodueixen, i hi ha poc enzim a la llauna.

Plantejament La PCR amplifica un fragment concret de DNA: cal explicar què detecta i per què n’hi ha prou amb molt poc material de partida.

1. La PCR detecta el material genètic (DNA) dels bacteris a la mostra d’aliment: els encebadors són complementaris a una seqüència del gen que fa la conversió, de manera que només s’amplifica aquest fragment, i no els altres DNA de la mostra.

2. A cada cicle (desnaturalització, unió dels encebadors i extensió per la DNA polimerasa) el nombre de còpies del fragment es duplica: després de $n$ cicles, cada molècula inicial n’ha donat $2^n$.

3. Per exemple, en 20 cicles una sola molècula dona més d’un milió de còpies:

   $2^{20}\approx 10^{6}$

4. Així, encara que a l’aliment hi hagi molt pocs bacteris, després de prou cicles hi ha prou DNA amplificat per a detectar-lo.

Plantejament Cal recordar a què s’uneixen els encebadors i si aquesta seqüència és la mateixa en dos gèneres diferents.

1. Els encebadors són fragments curts de DNA complementaris a una seqüència concreta del DNA que es vol amplificar: només s’uneixen allà on troben la seva seqüència complementària.

2. Morganella i Staphylococcus són gèneres diferents, i els seus gens tenen seqüències de DNA diferents; per això cal dissenyar encebadors diferents per a cadascun.

3. Només es podrien fer servir els mateixos encebadors si la seqüència on s’uneixen fos idèntica en tots dos gèneres (una regió conservada); cal que això estigui comprovat.

Plantejament La fórmula mostra una cadena llarga on es repeteix el mateix esquelet, $-\mathrm{NH}-\mathrm{CH}(\mathrm{R})-\mathrm{CO}-$, amb un grup $\mathrm{NH_2}$ a un extrem i un $-\mathrm{COOH}$ a l’altre: és un pèptid. A més, el col·lagen és la biomolècula que s’acumula en aquesta malaltia.

1. Tipus de biomolècula: proteïna (el col·lagen és una proteïna fibrosa).

2. Monòmers: els aminoàcids. A la fórmula se’n reconeixen per la cadena lateral, com la glicina, la prolina, la lisina o la fenilalanina.

3. Enllaços: enllaços peptídics, que uneixen el grup carboxil d’un aminoàcid amb el grup amino del següent (es formen per condensació, amb pèrdua d’una molècula d’aigua).

   $-\mathrm{CO}-\mathrm{NH}-$

4. Un enllaç peptídic de la imatge: l’enllaç $\mathrm{C-N}$ entre el carboni del grup $\mathrm{C=O}$ d’un aminoàcid i el nitrogen del grup $\mathrm{N-H}$ de l’aminoàcid següent; per exemple, entre la isoleucina i l’alanina (vegeu la figura). Qualsevol $\mathrm{C-N}$ de la cadena principal entre un $\mathrm{C=O}$ i un $\mathrm{N}$ és correcte.

ResultatProteïna; aminoàcids; enllaços peptídics ($-\mathrm{CO}-\mathrm{NH}-$), com el que uneix el $\mathrm{C=O}$ d’un aminoàcid amb el $\mathrm{N-H}$ del següent.

La pauta oficial dona: Proteïna; aminoàcids; enllaços peptídics; un enllaç marcat (entre la isoleucina i l’alanina).

Plantejament Cal reconèixer quin nivell d’organització de la proteïna mostra l’esquema: hi ha tres cadenes, cadascuna amb el seu extrem $\mathrm{H_2N}$ i el seu extrem $\mathrm{COOH}$, enrotllades entre elles.

1. Cada cadena amb un extrem amino i un extrem carboxil és una cadena polipeptídica: n’hi ha tres.

2. Les tres cadenes s’enrotllen les unes amb les altres i formen la triple hèlix del col·lagen.

3. La unió de diverses cadenes polipeptídiques en una sola proteïna és l’estructura quaternària.

4. També val respondre «estructura secundària», perquè cada cadena està plegada en hèlix (l’hèlix del col·lagen, que és diferent de l’hèlix α), o simplement «triple hèlix de col·lagen».

Plantejament L’enunciat diu que el sistema immunitari ataca el teixit conjuntiu del propi cos.

1. És una malaltia autoimmunitària.

2. El sistema immunitari perd la tolerància cap a components propis: reconeix com a estrany (com si fos un antigen aliè) el teixit conjuntiu sa del mateix cos i l’ataca.

Plantejament L’esquema és una teràpia gènica: s’introdueix el gen de la metal·loproteïnasa en cèl·lules del pacient fora del cos i després se li tornen a posar.

1. Fase 1, què es genera: un vector víric, és a dir, un virus que porta el gen de la metal·loproteïnasa aïllat de cèl·lules sanes (un virus amb DNA recombinant).

2. Per a què serveix: per introduir el gen de la metal·loproteïnasa dins dels fibroblasts del pacient, infectant-los in vitro.

3. Fase 2, com és la cèl·lula: un fibroblast del pacient modificat genèticament.

4. Informació addicional: el gen de la metal·loproteïnasa.

5. Fase 3, què passa: els fibroblasts modificats, després de multiplicar-se al laboratori, es tornen a injectar al pacient.

6. Finalitat: que els fibroblasts modificats fabriquin metal·loproteïnasa al cos del pacient i aquest enzim digereixi el col·lagen acumulat, de manera que disminueixin els dipòsits.

Plantejament La imatge 1 és el model de cintes d’una proteïna (hèlixs i làmines), i la imatge 2 compara la forma sana i l’anòmala de la mateixa proteïna: és el cas dels prions.

1. Tipus de molècula: una proteïna.

2. Agent infecciós: un prió.

3. Causa: un canvi en el plegament de la proteïna. La forma sana (PrPc) està plegada sobretot en hèlixs α, i la forma anòmala (PrPsc), en làmines β (imatge 2): canvia l’estructura secundària i, amb ella, la forma tridimensional. La proteïna mal plegada indueix el mateix canvi en les proteïnes sanes i forma dipòsits.

4. Dues estructures acel·lulars infeccioses diferents: els virus i els viroides.

5. També val anomenar dos virus diferents (per exemple, un coronavirus i el virus de la grip).

Plantejament Cinc preguntes curtes sobre l’estructura de l’àcid palmític, un àcid gras de 16 carbonis, i sobre la síntesi d’un triglicèrid.

1. Àcid gras saturat: a la cadena hidrocarbonada tots els enllaços entre carbonis són simples; no té cap doble ni triple enllaç entre carbonis.

2. Per què la cobertura costa més de fondre’s: les cadenes saturades són rectes i s’empaqueten molt juntes, amb moltes interaccions de Van der Waals entre elles. Per això l’àcid palmític té un punt de fusió alt i és sòlid a temperatura ambient.

3. Fórmula: un grup metil, $14$ grups metilè i el grup carboxil, $1+14+1=16$ carbonis.

   $\mathrm{CH_3{-}(CH_2)_{14}{-}COOH}$

4. Comptant els àtoms, la fórmula molecular és:

   $\mathrm{C_{16}H_{32}O_2}$

5. Molècula amfipàtica: té una part polar o hidròfila (el grup carboxil, $\mathrm{-COOH}$) i una part apolar o hidròfoba (la cadena hidrocarbonada).

6. La tripalmitina es forma per esterificació: cadascun dels tres grups alcohol del glicerol s’uneix amb el grup carboxil d’un àcid palmític per un enllaç èster, i s’allibera una molècula d’aigua per cada enllaç.

   $\text{glicerol}$${}+3\ \text{àcid palmític}$${}\rightarrow \text{tripalmitina}$${}+3\,\mathrm{H_2O}$

Plantejament Per obtenir energia d’un greix, primer se n’alliberen els àcids grassos i després s’oxiden fins a $\mathrm{CO_2}$ amb les vies de la respiració cel·lular.

1. 1. Lipòlisi, al citosol: les lipases hidrolitzen la tripalmitina en glicerol i tres àcids grassos (àcid palmític).

2. 2. β-oxidació (hèlix de Lynen), al mitocondri, a la matriu mitocondrial: cada volta treu dos carbonis de l’àcid gras en forma d’acetil-CoA i forma NADH i $\mathrm{FADH_2}$.

3. 3. Cicle de Krebs, al mitocondri, a la matriu mitocondrial: oxida l’acetil-CoA a $\mathrm{CO_2}$ i forma més NADH, $\mathrm{FADH_2}$ i GTP.

4. 4. Cadena de transport d’electrons i fosforilació oxidativa, al mitocondri, a la membrana mitocondrial interna (a les crestes): els electrons del NADH i del $\mathrm{FADH_2}$ arriben a l’oxigen, i l’ATP sintasa fabrica la major part de l’ATP.

5. La taula queda així:

   $\begin{array}{c|l|l|l} 1 & \text{lipòlisi} & \text{citosol} & \text{—} \\ 2 & \beta\text{-oxidació} & \text{mitocondri} & \text{matriu} \\ 3 & \text{cicle de Krebs} & \text{mitocondri} & \text{matriu} \\ 4 & \text{fosforilació oxidativa} & \text{mitocondri} & \text{membrana interna} \end{array}$

6. Si es considera la lipòlisi una digestió prèvia i no una via del metabolisme, la seqüència de quatre files també és vàlida així: β-oxidació (que comença al citosol, on s’activa l’àcid gras, i continua a la matriu mitocondrial), cicle de Krebs, cadena respiratòria i fosforilació oxidativa (totes dues a la membrana mitocondrial interna).

Plantejament El timus és l’òrgan on maduren uns limfòcits concrets; sense timus, el ratolí no els té madurs i no rebutja el tumor.

1. Al timus maduren els limfòcits T.

2. Funció 1: els limfòcits T col·laboradors (helper) activen els limfòcits B perquè proliferin, es diferenciïn i produeixin anticossos, i també activen altres cèl·lules immunitàries.

3. Funció 2: els limfòcits T citotòxics destrueixen les cèl·lules infectades i les cèl·lules estranyes o tumorals que tenen antígens estranys a la membrana; per això, sense ells, el ratolí no rebutja el tumor trasplantat.

4. Una altra funció possible: els limfòcits T reguladors inhibeixen l’activitat d’altres limfòcits i frenen la resposta immunitària.

Plantejament Cal ordenar les fases tenint en compte què necessita cada una: primer hi ha d’haver cèl·lules embrionàries, després se’n modifica el gen, se seleccionen les modificades i, finalment, s’obté un ratolí a partir d’elles.

1. 1: aïllament de cèl·lules embrionàries de ratolí (són les cèl·lules que es modificaran).

2. 2: bloqueig del gen específic involucrat en el sistema immunitari.

3. 3: inserció d’un gen marcador en el gen bloquejat (per poder reconèixer les cèl·lules modificades).

4. 4: selecció de les cèl·lules que han incorporat el marcador.

5. 5: inserció de les cèl·lules que presenten el gen bloquejat en un blastocist (embrió).

6. 6: implantació del blastocist en una femella de ratolí.

7. 7: obtenció de la cria de ratolí amb el gen bloquejat.

Plantejament Llegim l’arbre: la parella I-2 (home sa) i I-3 (dona sana) té una filla afectada, II-1, i un fill afectat, II-2. I-1 és germana d’I-2, i I-4 i I-5 són germans d’I-3; tots ells són sans.

1. Dominant o recessiva: els pares, I-2 i I-3, són sans i tenen dos fills afectats. Si l’al·lel de l’AME fos dominant, almenys un dels pares hauria de patir la malaltia. Per tant, l’AME és recessiva, i els dos pares en són portadors (heterozigots).

2. Autosòmica o lligada al sexe: si fos recessiva lligada al cromosoma X, la filla afectada II-1 hauria de rebre un X amb l’al·lel de la malaltia de cadascun dels pares. Però el seu pare, I-2, és sa: el seu únic X porta l’al·lel normal, i és el que reben totes les seves filles. Per tant, no pot ser lligada al sexe: és autosòmica. A més, l’enunciat diu que el gen SMN1 és al cromosoma 5, que és un autosoma.

3. Simbologia: $A$, al·lel normal (sense AME), dominant; $a$, al·lel amb la deleció (AME), recessiu.

4. Genotip d’I-3: és sana i té fills afectats ($aa$), que han rebut un al·lel $a$ de cada progenitor; per tant, és portadora:

   $Aa$

5. Genotip d’I-4: és sa, de manera que té almenys un al·lel $A$. No hi ha cap dada per saber si l’altre al·lel és $A$ o $a$ (els seus pares, que no surten a l’arbre, són sans):

   $A-\quad(AA$$\text{o}\ \ Aa)$

Plantejament Es demana el nombre esperat de portadors entre els alumnes de l’institut.

1. La probabilitat que un alumne qualsevol sigui portador és $\frac{1}{54}$. El nombre esperat de portadors és el nombre d’alumnes multiplicat per aquesta probabilitat:

   $1\,188\cdot\frac{1}{54}=\frac{1\,188}{54}=22$

2. És un valor esperat: en un institut concret n’hi pot haver uns quants més o menys.

Plantejament Es demana la probabilitat que dues persones sanes siguin portadores totes dues.

1. Cada membre de la parella és portador amb probabilitat $\frac{1}{54}$. Si no són parents, els dos fets són independents i les probabilitats es multipliquen:

   $\frac{1}{54}\cdot\frac{1}{54}=\frac{1}{2\,916}\approx 0{,}000343$

2. En percentatge:

   $0{,}000343\cdot 100=0{,}0343\ \%$

Plantejament Cal trobar al text les afirmacions falses sobre la teràpia gènica i la immunitat i corregir-les. El text en té quatre; n’hi ha prou amb tres.

1. Errada 1: «s’ha de tallar el gen SMN1 sa amb uns enzims anomenats lligases». Correcció: per tallar el DNA s’utilitzen endonucleases de restricció (enzims de restricció); les lligases fan el contrari, uneixen fragments de DNA.

2. Errada 2: «aquest gen s’ha d’unir a la superfície de la càpsida». Correcció: el gen s’ha d’introduir dins de la càpsida, on el virus porta el seu genoma; així el virus el pot fer entrar a les cèl·lules diana.

3. Errada 3: «Zolgensma és més efectiu si s’administra a nadons que ja tenen símptomes greus». Correcció: és més efectiu si s’administra abans que apareguin els símptomes o quan encara són lleus, perquè les neurones motores que ja s’han perdut no es recuperen: el teixit nerviós té molt poca capacitat de regeneració.

4. Errada 4: «Aquest tipus d’immunitat artificial i passiva». Correcció: els anticossos que el nadó rep de la mare amb la llet li donen una immunitat natural, no artificial, i passiva: els ha fabricat la mare i el nadó els rep per un procés natural, sense cap intervenció mèdica.

5. Un aclariment sobre el nom del virus: l’AAV9 és un virus adenoassociat (AAV), d’una família diferent de la dels adenovirus (és un parvovirus). L’enunciat l’anomena «adenovirus», però aquesta no és una de les quatre errades que es demanen.

Plantejament a) Cal reconèixer a les figures la cel·lulosa, el midó i la sacarosa i dir quina funció fa cadascun a la planta. b) Cal proposar una prova de laboratori per distingir el midó de la sacarosa.

1. a) La figura B és un disacàrid: una glucosa (anell de sis vèrtexs) unida per un enllaç O-glicosídic a una fructosa (anell de cinc vèrtexs). És la sacarosa.

2. a) Les figures A i C són cadenes de glucoses unides per enllaços O-glicosídics. La figura A té una ramificació (una glucosa unida al carboni 6 d’una altra): és el midó (la seva amilopectina). La figura C és una cadena lineal, sense ramificacions: és la cel·lulosa.

3. a) La figura D és un monosacàrid de cinc carbonis (una pentosa), que no és cap dels tres glúcids de la taula.

4. a) Funcions: la cel·lulosa forma la paret cel·lular de les cèl·lules vegetals (funció estructural); el midó és la principal reserva energètica de la planta (un magatzem de glucoses); la sacarosa és la forma en què la planta transporta els sucres per la saba elaborada.

5. a) La sacarosa també té funció energètica: la planta la pot degradar per obtenir energia, i a la canya de sucre se n’acumula molta (de l’$11\ \%$ al $15\ \%$ del pes, segons l’enunciat).

6. b) Prova del lugol: s’afegeixen unes gotes de lugol (una solució de iode) a una mostra de cada pot.

7. b) La mostra que es torna de color blau fosc (gairebé negre o lila) conté el midó: la prova és positiva. La que es queda del color groc-marronós del lugol conté la sacarosa: la prova és negativa.

8. b) També distingiria els pots el gust dolç de la sacarosa, però al laboratori no s’ha de tastar mai cap substància.

Plantejament Cal dir quin tipus de biomolècula són els triglicèrids, una funció, una propietat, els components i l’enllaç que els uneix.

1. Tipus de biomolècula: són lípids (lípids saponificables).

2. Funció: reserva energètica.

3. Propietat: són insolubles en aigua (són apolars, hidròfobs).

4. Components: una molècula de glicerol (propà-1,2,3-triol) i tres àcids grassos.

5. Enllaç: enllaç èster, entre cadascun dels tres grups hidroxil del glicerol i el grup carboxil d’un àcid gras. En formar-se els tres enllaços èster s’alliberen tres molècules d’aigua.

6. Altres propietats igual de vàlides: són solubles en dissolvents orgànics, són saponificables, tenen un contingut energètic alt, són menys densos que l’aigua, són aïllants tèrmics, o són sòlids o líquids segons la proporció d’àcids grassos insaturats (com més insaturacions, més líquids).

Plantejament a) Cal explicar quin paper té Agrobacterium tumefaciens en la modificació genètica de la canya de sucre. b) Cal ordenar els vuit passos per obtenir la canya transgènica.

1. a) Agrobacterium tumefaciens fa de vector: el seu plasmidi, un cop s’hi ha unit el gen que es vol inserir, és el que el porta, i el bacteri, en infectar les cèl·lules vegetals, hi transfereix el fragment del plasmidi que conté aquest gen.

2. b) Primer cal preparar el DNA recombinant: aïllar el gen i tallar el plasmidi amb el mateix enzim de restricció, i després unir-los amb la DNA-ligasa. Llavors el plasmidi recombinant s’introdueix al bacteri, i el bacteri, a les cèl·lules vegetals. Finalment se seleccionen les cèl·lules transformades, se’n fan plàntules i es planten.

3. b) Pas 1: aïllar el gen que es vol inserir.

4. b) Pas 2: tallar el plasmidi d’Agrobacterium tumefaciens amb enzims de restricció.

5. b) Pas 3: unir el gen al plasmidi d’Agrobacterium tumefaciens mitjançant la DNA-ligasa.

6. b) Pas 4: introduir el plasmidi al bacteri.

7. b) Pas 5: introduir el bacteri a les cèl·lules de la canya de sucre en cultiu al laboratori.

8. b) Pas 6: seleccionar les cèl·lules que han incorporat el gen.

9. b) Pas 7: obtenir plàntules modificades a partir de les cèl·lules que han incorporat el gen.

10. b) Pas 8: plantar al camp les plàntules transgèniques.

11. b) Aïllar el gen i tallar el plasmidi no depenen l’un de l’altre: el que és imprescindible és fer-los tots dos abans d’unir el gen al plasmidi.

Plantejament Es pregunta quin resultat va tenir eliminar amb CRISPR-Cas la forma mutada del gen TMC1 a les cèl·lules auditives dels ratolins Beethoven, i si aquests ratolins poden tenir descendents sords.

1. Resultat: els ratolins tractats van recuperar l’audició.

2. Gràcies a l’RNA guia, complementari de la seqüència de la forma mutada del gen TMC1, el sistema CRISPR-Cas es va unir només a l’al·lel mutat, el del cromosoma 11 que porta la mutació.

3. La proteïna Cas el va tallar per dos llocs i el fragment tallat es va eliminar; la reparació cel·lular va tornar a unir el DNA, i l’al·lel mutat va quedar inactivat.

4. Com que els ratolins són sords tot i tenir un al·lel correcte, la proteïna mutada és la que causa la sordesa (l’al·lel mutat és dominant). Sense l’al·lel mutat, les cèl·lules auditives deixen de fabricar la proteïna defectuosa i continuen fabricant la proteïna correcta a partir de l’al·lel normal de l’altre cromosoma 11.

5. Descendents: sí que poden tenir descendents sords. El sistema només es va introduir a les cèl·lules auditives, que són cèl·lules somàtiques; les cèl·lules de la línia germinal, que formen els gàmetes, no s’han modificat i conserven l’al·lel mutat.

6. Cada gàmeta té una probabilitat de $\frac{1}{2}$ de portar el cromosoma 11 amb l’al·lel mutat; com que n’hi ha prou amb un al·lel mutat per ser sord, si l’altre progenitor no porta la mutació, cada descendent té una probabilitat de $\frac{1}{2}$ de ser sord.

Plantejament Es pregunta què és la retrotranscriptasa, quines entitats biològiques la fan servir de manera natural i quin paper té en el prime editing un cop Cas ha eliminat la seqüència mutada.

1. La retrotranscriptasa (o transcriptasa inversa) és un enzim que sintetitza DNA a partir d’un motlle d’RNA: fabrica una cadena de DNA complementària de l’RNA.

2. De manera natural la fan servir els retrovirus, com el VIH, el virus de la sida, que copien el seu genoma d’RNA en DNA per integrar-lo al de la cèl·lula hoste; també la fan servir els retrotransposons.

3. Un cop Cas ha tallat i eliminat la seqüència mutada, la retrotranscriptasa fa servir com a motlle l’RNA que porta el sistema, complementari de la seqüència correcta, i sintetitza al mateix lloc un fragment de DNA amb la seqüència correcta del gen.

4. Conseqüència: la seqüència incorrecta queda substituïda per la correcta; el gen pot fabricar la proteïna normal, i així es pot curar o millorar la malaltia genètica.

Plantejament Cal posar nom a la relació entre els insectes (Diabrotica virgifera) i el panís, i a la relació entre els nematodes i els bacteris Photorhabdus, i justificar-les amb el que diu l’enunciat.

1. Insectes i panís: parasitisme. És una relació entre dues espècies en què una, el paràsit, obté l’aliment de l’altra, l’hoste, i la perjudica sense matar-la de seguida.

2. En aquest cas el paràsit és l’insecte: les seves larves s’alimenten de les arrels del panís, que és l’hoste; les plantes afectades creixen menys i produeixen menys gra.

3. Nematodes i bacteris: simbiosi, una relació entre dues espècies en què totes dues se’n beneficien i que és tan estreta que no poden fer la seva funció per separat.

4. Els nematodes necessiten els bacteris per matar les larves (els bacteris en fabriquen les toxines) i obtenir així l’aliment; els bacteris necessiten els nematodes per arribar a les larves i infectar-les, perquè fora d’un nematode no en poden infectar cap.

5. Com que totes dues espècies hi guanyen, la relació entre els nematodes i els bacteris també es pot anomenar mutualisme (en aquest cas, un mutualisme obligatori).

Plantejament L’apartat a demana per què el panís que fabrica betacariofilè ajuda a controlar la plaga; el b, els passos i els enzims per fer el plasmidi recombinant de la figura i en quines cèl·lules s’ha d’introduir.

1. a) El panís modificat fabrica betacariofilè quan les larves l’ataquen. Aquesta substància atreu els nematodes del sòl, que entren a les larves i, amb els seus bacteris, les maten.

2. a) Així hi ha menys larves a les arrels, la planta en pateix menys danys i la plaga es controla: és un control biològic de plagues amb els seus enemics naturals.

3. b) La figura mostra un bacteri del qual s’obté un plasmidi que després s’obre; una planta d’orenga de la qual s’obté el gen que codifica l’enzim que sintetitza el betacariofilè, que també es talla; el plasmidi recombinant; un cultiu de cèl·lules vegetals, i el panís transgènic.

4. b) Pas 1: s’aïlla el plasmidi d’un bacteri i es talla amb un enzim de restricció (endonucleasa de restricció), que l’obre i deixa uns extrems determinats.

5. b) Pas 2: s’aïlla el gen de l’enzim del betacariofilè de les cèl·lules d’orenga i es talla amb el mateix enzim de restricció, de manera que els seus extrems són complementaris dels del plasmidi.

6. b) Pas 3: s’uneixen el gen i el plasmidi obert amb la DNA ligasa, que tanca els enllaços, i s’obté el plasmidi recombinant.

7. b) El plasmidi s’ha d’introduir en cèl·lules embrionàries o meristemàtiques del panís (cèl·lules totipotents), cultivades al laboratori. A partir d’una d’aquestes cèl·lules es regenera una planta sencera, i el gen introduït serà a totes les seves cèl·lules.

8. b) Per a plantes s’acostuma a usar el bacteri Agrobacterium tumefaciens i el seu plasmidi Ti com a vector.