Genètica molecular: exercicis de la PAU de Biologia resolts

Plantejament Cupriavidus necator és gramnegatiu. La paret d’un gramnegatiu té una capa fina de peptidoglicà entre dues membranes; la d’un grampositiu, una capa gruixuda de peptidoglicà sobre la membrana plasmàtica.

1. La imatge A té una capa gruixuda (1) sobre una sola membrana (2): és la paret d’un grampositiu.

2. La imatge B té dues bicapes lipídiques (3 i 2) i, entre elles, una capa fina (4): és la paret d’un gramnegatiu. Per tant, Cupriavidus necator correspon a la imatge B.

3. 1: capa gruixuda de peptidoglicà (mureïna), la paret del grampositiu.

4. 2: membrana plasmàtica (citoplasmàtica), la bicapa lipídica interna.

5. 3: membrana externa, la bicapa lipídica exterior pròpia dels gramnegatius.

6. 4: capa fina de peptidoglicà, dins de l’espai periplasmàtic.

Plantejament Les dues columnes es comporten igual fins a la decoloració; allà es veu la diferència.

1. Columna 2: amb l’alcohol-acetona perd el color (queda clara) i després la safranina la tenyeix de vermell: són bacteris gramnegatius.

2. Columna 1: continua violeta després de la decoloració i la safranina no la canvia: són bacteris grampositius.

3. Els grampositius tenen una capa de peptidoglicà (mureïna) molt gruixuda, que reté el complex de cristall violeta i lugol quan s’hi passa l’alcohol. Els gramnegatius tenen una capa fina i una membrana externa que l’alcohol altera, i el colorant s’escapa.

Plantejament El cicle de Calvin és el mateix que en les plantes, però l’energia i el poder reductor no surten de la llum, sinó de l’oxidació de l’$\mathrm{H_2}$.

1. 1: la RuBisCO (ribulosa-1,5-bisfosfat carboxilasa), l’enzim que fixa el carboni.

2. 2: el NADPH (o NADH), que la hidrogenasa redueix amb els electrons de l’$\mathrm{H_2}$.

3. 3: el $\mathrm{CO_2}$, la molècula que es fixa en matèria orgànica.

4. Localització: el citosol del bacteri (els procariotes no tenen cloroplasts).

5. Llum: No. És un bacteri quimioautòtrof: obté l’energia de l’oxidació de l’$\mathrm{H_2}$ (una reacció química) i no té pigments fotosintètics. L’ATP no es fa per fotofosforilació.

Plantejament A l’esquema, la glucosa dona dos piruvats (via A) i cada piruvat dona un acetil-CoA (reacció B).

1. Via A, de glucosa a 2 piruvats: la glicòlisi (glucòlisi).

2. Reacció B, de piruvat a acetil-CoA: la descarboxilació oxidativa del piruvat, que allibera $\mathrm{CO_2}$ i redueix $\mathrm{NAD^+}$ a NADH.

3. Balanç de la glicòlisi: es gasten 2 ATP a la primera fase i se’n formen 4 a la segona.

   $4\ \text{ATP}-2\ \text{ATP}$${}= 2\ \text{ATP per glucosa}$

4. A més, la glicòlisi produeix 2 NADH per glucosa.

5. El cicle de Krebs es fa al citosol (citoplasma), perquè els bacteris no tenen mitocondris.

Plantejament En un operó, un sol promotor controla diversos gens que es transcriuen junts.

1. Es transcriu un sol mRNA (policistrònic), que porta la informació dels tres gens.

2. Aquest mRNA es tradueix en tres proteïnes diferents, els tres enzims: phaA dona la β-cetotiolasa; phaB, l’acetoacetil-CoA reductasa, i phaC, la PHA polimerasa.

3. Utilitat de l’operó: els gens d’una mateixa via es regulen de manera coordinada (s’activen o s’aturen alhora), cosa que permet respondre ràpidament als canvis del medi i estalviar energia, perquè es fa un sol mRNA.

4. Mutació en phaC: no se sintetitzaria PHA. Segons l’esquema, phaC codifica la PHA polimerasa, l’enzim de l’últim pas, que uneix les molècules de 3-hidroxibutiril-CoA per formar el polímer. Encara que phaA i phaB funcionessin, s’acumularia el producte intermedi però no es formaria el bioplàstic.

Plantejament En un arbre filogenètic, com més a prop de les puntes s’uneixen dues branques, més recent és el seu avantpassat comú. Busquem l’arbre on humà i mico s’uneixen molt a prop de les puntes, l’ocell s’hi uneix més enrere i la planta se separa la primera.

1. Arbre A: les branques 2 i 3 s’uneixen just abans de les puntes (separació molt recent); la 1 s’hi uneix una mica més enrere, i la 4 se separa a l’arrel, molt abans que totes.

2. Arbre B: 2 i 3 també són germanes, però s’uneixen gairebé tan enrere com la branca 4 s’uneix a elles; indicaria que humà i mico es van separar gairebé quan es van separar dels ocells, cosa que contradiu el text.

3. Arbre C: agrupa 1 amb 2 i 3 amb 4; la planta quedaria agrupada amb un animal, cosa impossible.

4. Per tant, l’arbre correcte és A: 2 i 3 són humà i mico (en qualsevol ordre), 1 és l’ocell (igual d’allunyat de tots dos) i 4 és la planta.

Plantejament Els òrgans homòlegs tenen el mateix origen evolutiu encara que facin funcions diferents; els anàlegs fan funcions semblants però tenen un origen diferent.

1. Polze humà i polze del ximpanzé: són òrgans homòlegs. Tenen el mateix origen evolutiu, el primer dit de la mà, heretat d’un avantpassat comú, encara que ara serveixin per a funcions diferents (manipular i caminar).

2. Polze humà i fals polze del panda: són òrgans anàlegs. Fan una funció semblant (agafar i manipular), però el fals polze és un os del canell, no un dit: s’ha originat de manera independent, per convergència evolutiva, i no s’ha heretat d’un avantpassat comú.

Plantejament Com més temps fa que dues espècies es van separar, més mutacions han acumulat i més diferències hi ha entre les seves seqüències. Comptem les diferències de cada seqüència respecte a la humana.

1. Seqüència 1: $7$ diferències.

2. Seqüència 2: $4$ diferències.

3. Seqüència 3: $1$ diferència.

4. El ximpanzé és el més proper als humans (un altre primat), el ratolí és un mamífer més allunyat i el cuc de terra és el més llunyà (ni tan sols és vertebrat).

Plantejament A la PCR, la DNA polimerasa només pot allargar una cadena que ja tingui un extrem 3′; els encebadors li proporcionen aquest punt de partida als dos extrems del fragment.

1. Funció dels encebadors: un cop units per complementarietat a cada extrem del fragment, ofereixen un extrem 3′ lliure a partir del qual la DNA polimerasa afegeix nucleòtids i sintetitza la cadena nova. Així només s’amplifica el fragment comprès entre els dos encebadors.

2. Els encebadors s’han dissenyat amb la seqüència humana. Les espècies més allunyades (gat i balena) fa més temps que es van separar dels humans i han acumulat més diferències en la seqüència del DNA, també a la regió on haurien d’unir-se els encebadors.

3. Si aquesta regió ja no és complementària als encebadors, no s’hi uneixen bé, la polimerasa no pot començar i no s’obté cap producte.

Plantejament La PCR copia DNA, no RNA: primer cal passar l’mRNA a DNA. I, a diferència del DNA, l’mRNA depèn de quins gens s’expressen en cada cèl·lula.

1. El procés de fer DNA a partir d’RNA és la retrotranscripció (transcripció inversa), i el fa l’enzim retrotranscriptasa (transcriptasa inversa). El DNA que s’obté s’anomena DNA complementari (cDNA).

2. Totes les cèl·lules d’un organisme tenen el mateix DNA, de manera que per comparar seqüències de DNA qualsevol teixit serveix.

3. En canvi, cada teixit expressa uns gens diferents i en quantitats diferents: un gen pot transcriure’s molt en un teixit i gens en un altre. L’mRNA només hi és on el gen s’ha transcrit, i per això cal saber de quin teixit ve.

Plantejament Escrivim tots els genotips possibles dels pares del grup B i mirem quins gàmetes poden fer.

1. Una persona del grup B pot ser $I^BI^B$ o $I^Bi$. Cap dels dos genotips porta l’al·lel $I^A$.

2. Per tant, els seus gàmetes porten $I^B$ o $i$. Fins i tot en el cas més variat, dos pares heterozigots:

   $I^Bi\times I^Bi$

3. Quadre de Punnett:

   $\begin{array}{c|cc} & I^B & i \\ \hline I^B & I^BI^B & I^Bi \\ i & I^Bi & ii \end{array}$

4. Els fills poden ser $I^BI^B$ o $I^Bi$ (grup B) o $ii$ (grup O). Un fill del grup A ha de portar com a mínim un al·lel $I^A$ ($I^AI^A$ o $I^Ai$), i aquest al·lel no li pot venir de cap dels dos pares.

Plantejament La segona cadena de DNA és la complementària i antiparal·lela de la primera. L’mRNA té el codó GGA igual que la cadena donada: per tant, la cadena donada és la codificant i l’mRNA és igual que ella, amb U en lloc de T.

1. Cadena complementària del DNA (A amb T, G amb C), escrita de $3^\prime$ a $5^\prime$:

   $3'\ \mathrm{GAC\ CCT\ AGC\ GGA\ GAT}\ 5'$

2. mRNA, de $5^\prime$ a $3^\prime$ (igual que la cadena codificant, amb U):

   $5'\ \mathrm{CUG\ GGA\ UCG\ CCU\ CUA}\ 3'$

3. Traducció amb el codi genètic: CUG, Leu; GGA, Gly; UCG, Ser; CCU, Pro; CUA, Leu.

   $\text{Leu-Gly-Ser-Pro-Leu}$

Plantejament La guanina en negreta és la primera base del codó GGA (el segon codó), que codifica glicina. Canviem aquesta base i tornem a traduir.

1. Canvi de G per C: el codó de l’mRNA passa de GGA a CGA, que codifica arginina. La glicina es canvia per arginina (mutació de canvi de sentit).

   $\mathrm{GGA}\ (\text{Gly})\longrightarrow\mathrm{CGA}\ (\text{Arg})$

2. Canvi de G per A: el codó passa de GGA a AGA, que també codifica arginina. L’efecte sobre la proteïna és el mateix.

   $\mathrm{GGA}\ (\text{Gly})\longrightarrow\mathrm{AGA}\ (\text{Arg})$

3. La resta de la seqüència no canvia: Leu-Arg-Ser-Pro-Leu en lloc de Leu-Gly-Ser-Pro-Leu.

4. Cèl·lules afectades: totes dues, les somàtiques i les reproductores. Justificació: la mutació és en el gàmeta que forma el zigot; totes les cèl·lules de l’individu provenen del zigot per mitosi i, per tant, totes porten la mutació, també les de la línia germinal.

Plantejament Els mastòcits participen en la resposta inflamatòria alliberant el contingut dels seus grànuls.

1. Localització: als teixits, sobretot al teixit connectiu, a prop dels vasos sanguinis (pell, mucoses).

2. Substància: la histamina (també alliberen heparina i altres mediadors).

3. Conseqüència: la histamina provoca vasodilatació i augmenta la permeabilitat dels vasos. Arriba més sang a la zona (vermellor i calor), surt plasma cap al teixit (inflor) i els leucòcits hi poden passar (diapèdesi).

Plantejament $A$ és l’al·lel de l’acondroplàsia (dominant) i $a$, el normal. Com que $AA$ és letal, tots els afectats que neixen són heterozigots.

1. Símbols: quadrat, home; cercle, dona; negre, afectat; blanc, no afectat. Els pares, a dalt, units per una línia horitzontal; els fills, a baix, penjant d’aquesta línia.

2. Pare i mare: afectats, i per tant $Aa$ (si fossin $AA$ no haurien sobreviscut).

3. Germà i germana: afectats, $Aa$.

4. Peet: home d’alçada mitjana (no afectat), $aa$; ha rebut un $a$ de cada progenitor.

5. Comprovació amb el creuament $Aa\times Aa$: surten $\frac{1}{4}\,AA$ (no neixen), $\frac{1}{2}\,Aa$ i $\frac{1}{4}\,aa$; entre els que neixen, $\frac{2}{3}$ són afectats i $\frac{1}{3}$ no, cosa que és compatible amb aquesta família.

ResultatGeneració I: pare (quadrat negre) $Aa$ i mare (cercle negre) $Aa$. Generació II: germana (cercle negre) $Aa$, germà (quadrat negre) $Aa$ i Peet (quadrat blanc) $aa$.

La pauta oficial dona: Dues generacions; quadrat home i cercle dona; negre afectat; afectats $Aa$ i Peet $aa$ (si s’assigna $AA$ a un afectat, 0 punts).

Plantejament La imatge mostra un tros de la cadena d’RNA plegada sobre si mateixa, amb les bases aparellades.

1. 1: un nucleòtid (un ribonucleòtid), format per un grup fosfat, una pentosa i una base nitrogenada.

2. 2: la pentosa, la ribosa (β-D-ribofuranosa), amb el grup OH al carboni 2′, pròpia de l’RNA.

3. 3: ponts d’hidrogen entre bases complementàries (A amb U, G amb C).

4. Conseqüència: els ponts d’hidrogen s’estableixen entre zones complementàries de la mateixa cadena. Així l’RNA circular es plega sobre si mateix com una cremallera tancada, formant una doble hèlix intramolecular: això li dona la forma allargada i l’estabilitat.

5. X: l’uracil. S’aparella amb l’adenina (A), és una pirimidina amb dos grups $\mathrm{C{=}O}$ i, a l’RNA, ocupa el lloc de la timina.

Plantejament Tot RNA d’una cèl·lula es forma per transcripció d’un gen del seu DNA, i és complementari de la cadena motlle d’aquest gen.

1. Si l’RNA de l’obelisc es fes transcrivint un gen del bacteri, el DNA del bacteri hauria de tenir una seqüència complementària a aquest RNA.

2. No n’hi ha cap: l’obelisc no prové de la transcripció del cromosoma (ni del DNA) del bacteri hoste.

3. Per tant, les còpies de l’obelisc s’han de fer a partir del mateix RNA de l’obelisc, de manera independent del genoma del bacteri: és una entitat que es replica de manera autònoma.

Plantejament Viroides, obeliscs i virus són agents acel·lulars; es diferencien per l’estructura i pel material genètic.

1. Els viroides són agents infecciosos formats només per una molècula petita d’RNA circular de cadena senzilla, sense càpsida i sense gens que codifiquin proteïnes, que parasiten cèl·lules vegetals i hi causen malalties.

2. Característica 1 dels virus: tenen una càpsida de proteïnes que envolta el material genètic.

3. Característica 2: alguns tenen, a més, un embolcall lipídic extern.

4. Característica 3: el seu material genètic pot ser DNA o RNA, de cadena senzilla o doble, i conté molts més gens (proteïnes de la càpsida, enzims com polimerases o integrases).

5. Altres diferències vàlides: poden infectar cèl·lules de tota mena (animals, vegetals, bacterianes o de fongs) i són més grans.

Plantejament Els aminoàcids s’uneixen per enllaços peptídics entre el carboxil d’un i l’amino del següent; l’extrem amino lliure és el de l’arginina i el carboxil lliure, el de la segona lisina.

1. Cada enllaç peptídic es forma per condensació, alliberant una molècula d’aigua; per a tres aminoàcids calen dos enllaços:

   $\text{Arg}+\text{Lys}+\text{Lys}$${}\longrightarrow \text{Arg-Lys-Lys}$${}+2\,\mathrm{H_2O}$

2. El tripèptid, en fórmula semidesenvolupada (el dibuix desenvolupat és a la figura):

   $\mathrm{H_2N{-}CH(R_{Arg}){-}CO{-}NH{-}CH(R_{Lys}){-}CO{-}NH{-}CH(R_{Lys}){-}COOH}$

3. Radicals: el de l’arginina és $\mathrm{-(CH_2)_3{-}NH{-}C(NH_2){=}NH_2^+}$ i el de la lisina, $\mathrm{-(CH_2)_4{-}NH_3^+}$, tal com apareixen a les fórmules de l’enunciat.

4. Aquests radicals són bàsics i, al pH de la cèl·lula, tenen càrrega positiva.

5. L’RNA té càrrega negativa pels grups fosfat de la cadena. Les càrregues positives dels radicals i les negatives de l’RNA s’atrauen (atracció electrostàtica), i la proteïna s’uneix a l’RNA.

ResultatEl tripèptid és $\mathrm{H_2N{-}CH(R_{Arg}){-}CO{-}NH{-}CH(R_{Lys}){-}CO{-}NH{-}CH(R_{Lys}){-}COOH}$, amb dos enllaços peptídics. Els radicals de l’arginina i la lisina tenen càrrega positiva i són atrets pels fosfats de l’RNA, amb càrrega negativa.

La pauta oficial dona: Tripèptid Arg-Lys-Lys amb els enllaços peptídics ben fets; radicals amb càrrega positiva (bàsics) atrets per les càrregues negatives de l’RNA.

Plantejament La transmissió vertical és de cèl·lula mare a cèl·lules filles; l’horitzontal, entre bacteris que ja existeixen.

1. Transmissió vertical: l’obelisc es replica dins del bacteri i, quan el bacteri es divideix (per bipartició), les còpies es reparteixen entre els dos bacteris fills. Així passa d’una generació de bacteris a la següent, i a mesura que la població creix també augmenta el nombre d’obeliscs.

2. Mecanismes de transmissió horitzontal de gens: la conjugació (pas de DNA d’un bacteri a un altre a través d’un pèl sexual), la transformació (captació de DNA lliure del medi) i la transducció (transport de DNA bacterià per un bacteriòfag).

Plantejament L’RNA és un àcid nucleic amb diversos tipus, i cada tipus fa una funció diferent en l’expressió dels gens.

1. Tipus de biomolècula: àcid nucleic.

2. Funció 1, l’RNA missatger (mRNA): porta la informació genètica copiada del DNA fins als ribosomes, on es tradueix a proteïna.

3. Funció 2, l’RNA de transferència (tRNA): transporta els aminoàcids als ribosomes i, amb l’anticodó, els col·loca davant del codó corresponent de l’mRNA.

4. Funció 3, l’RNA ribosòmic (rRNA): forma part dels ribosomes i catalitza la unió dels aminoàcids (formació de l’enllaç peptídic).

5. Altres funcions vàlides: alguns RNA regulen l’expressió dels gens i d’altres tenen activitat catalítica (ribozims).

6. L’RNA missatger se sintetitza en la transcripció.

Plantejament A la imatge les hèlixs es veuen com a cintes enrotllades i les làmines com a fletxes planes i paral·leles.

1. Número 1: una cinta enrotllada en espiral: és una hèlix α.

2. Número 2: fletxes planes col·locades l’una al costat de l’altra: és una làmina β (full plegat β).

3. L’estructura quaternària només existeix quan la proteïna està formada per més d’una cadena polipeptídica. La sinaptotagmina en té una sola, i per tant la seva estructura definitiva és la terciària: el plegament tridimensional de la cadena.

Plantejament La cadena donada és la que es transcriu (el motlle): l’mRNA n’és el complementari, amb U en lloc de T. Després es llegeix l’mRNA de tres en tres amb el codi genètic.

1. Aparellament de bases en la transcripció: a una A del DNA li correspon una U a l’mRNA; a una T, una A; a una G, una C, i a una C, una G.

2. mRNA a temperatura alta (complementari de ATA GAA TCG):

   $\mathrm{UAU\ CUU\ AGC}$

3. A temperatura baixa, les dues A de l’mRNA (posicions 2 i 7) es converteixen en G:

   $\mathrm{UGU\ CUU\ GGC}$

4. Traducció a temperatura alta: UAU, Tyr; CUU, Leu; AGC, Ser.

   $\text{Tyr-Leu-Ser}$

5. Traducció a temperatura baixa: UGU, Cys; CUU, Leu; GGC, Gly.

   $\text{Cys-Leu-Gly}$

6. La síntesi de proteïnes (traducció) es fa als ribosomes, que són orgànuls sense membrana.

Plantejament Cal recordar què es transmet d’una generació a la següent: el DNA dels gàmetes.

1. La desaminació es fa a l’mRNA, un cop ja s’ha transcrit; el DNA del pop no canvia.

2. Els descendents hereten el DNA dels gàmetes, no els mRNA de les cèl·lules dels pares.

3. Per tant, el canvi no s’hereta: és una resposta al fred de cada individu. Els fills tindran el mateix DNA i, si fa fred, desaminaran ells mateixos el seu mRNA.

Plantejament Sense limfòcits T ni B no funciona la resposta immunitària específica.

1. Una persona amb IDCG té molt poques defenses específiques: és molt vulnerable a les infeccions, fins i tot a microorganismes poc perillosos, i aquestes infeccions poden ser greus o mortals.

2. Els limfòcits B, quan reconeixen el seu antigen, es transformen en cèl·lules plasmàtiques, que sintetitzen i alliberen anticossos, i en cèl·lules de memòria.

3. La immunitat que depèn dels anticossos és la humoral.

Plantejament Cal reconèixer a l’esquema les vies del catabolisme dels triacilglicèrids i el paper de l’oxigen i del NADH a la cadena respiratòria.

1. Via A: lipòlisi. Al citosol, els triacilglicèrids (greix) s’hidrolitzen en glicerina i àcids grassos.

2. Via B: beta-oxidació (hèlix de Lynen). Dins del mitocondri, els àcids grassos es van trencant en molècules d’acetil-CoA, i es formen NADH (i $\mathrm{FADH_2}$).

3. Via C: cicle de Krebs (dels àcids tricarboxílics). L’acetil-CoA s’oxida fins a $\mathrm{CO_2}$ i es formen més NADH.

4. Oxigen: és l’acceptor final dels electrons de la cadena respiratòria; en acceptar-los (amb protons) es redueix a aigua, que surt a l’esquema com a $\mathrm{H_2O}$.

5. NADH: és el donador d’electrons a la cadena respiratòria; en cedir-los s’oxida a $\mathrm{NAD^+}$, i l’energia d’aquests electrons s’aprofita per fer ATP a partir d’ADP i fosfat.

Plantejament Es demanen els nivells d’estructura de les proteïnes aplicats al col·lagen, a partir de l’esquema.

1. Estructura primària: la seqüència d’aminoàcids de la cadena (quins aminoàcids hi ha, quants i en quin ordre), com la que surt a l’esquema començant per l’extrem $\mathrm{NH_2}$.

2. Importància: determina totes les altres estructures, és a dir, com es plega la proteïna, la seva forma i, per tant, la seva funció.

3. Estructura secundària: l’esquema mostra cada cadena plegada en hèlix α. Cal saber que en el col·lagen real cada cadena forma una hèlix més estirada i que gira en sentit contrari, l’hèlix del col·lagen, un tipus d’estructura secundària propi d’aquesta proteïna.

4. Estructura definitiva: quaternària, perquè està formada per més d’una cadena polipeptídica (tres cadenes unides entre elles). L’estructura terciària és el plegament d’una sola cadena.

Plantejament Es demana la definició de cofactor i la cadena de conseqüències des de la manca de vitamina B12 fins a l’anèmia.

1. Un cofactor és una molècula no proteica (un ió o una molècula orgànica, que s’anomena coenzim) que un enzim necessita per catalitzar la reacció.

2. Sense vitamina B12, la L-metilmalonil-CoA-mutasa no pot fer bé la seva funció i no es forma prou succinil-CoA.

3. Segons l’enunciat, el succinil-CoA és necessari per fabricar hemoglobina, la proteïna dels glòbuls vermells que transporta l’oxigen per la sang; sense prou succinil-CoA no se’n fabrica prou.

4. La sang no pot portar prou oxigen als teixits: això és l’anèmia.

Plantejament Cal repassar el text frase per frase amb l’esquema (les fórmules de la cisteïna i la metionina i el gen silenciat per metilació) i amb el que se sap de la transcripció i del càncer.

1. Errada 1: «dos nucleòtids». Correcció: dos aminoàcids. A l’esquema, totes dues tenen un grup amino ($\mathrm{NH_2}$) i un grup carboxil (COOH) units al mateix carboni.

2. Errada 2: «que contenen sodi». Correcció: que contenen sofre (S). A les fórmules es veu el sofre: el grup SH de la cisteïna i el $\mathrm{S{-}CH_3}$ de la metionina.

3. Errada 3: «no s’hi pot unir la DNA-polimerasa». Correcció: l’RNA-polimerasa. L’enzim que s’uneix al promotor per començar a llegir un gen és l’RNA-polimerasa; la DNA-polimerasa intervé en la replicació.

4. Errada 4: «el gen no es pot traduir». Correcció: no es pot transcriure. Si l’RNA-polimerasa no s’uneix al promotor, no es fa la transcripció del gen a RNA (la traducció és el pas posterior, de l’RNA a proteïna).

5. Errada 5: «alguns gens supressors tumorals». Correcció: alguns oncogens (protooncogens). Si un gen que afavoreix la divisió cel·lular no queda silenciat, augmenta el risc de càncer; en canvi, si un gen supressor de tumors s’expressa, el risc no augmenta, sinó que disminueix.

6. La resta del text segueix l’enunciat i l’esquema, i no hi ha més errades per corregir. Compte, però, amb una cosa que l’examen dona per bona: en realitat, la metionina-sintasa no fa la metionina a partir de la cisteïna sinó de l’homocisteïna. Es veu a les fórmules de l’esquema: el radical de la cisteïna és $\mathrm{CH_2{-}SH}$ i el de la metionina, $\mathrm{CH_2{-}CH_2{-}S{-}CH_3}$; amb un grup metil ($\mathrm{CH_3}$) no n’hi ha prou, perquè també hi falta un $\mathrm{CH_2}$. L’homocisteïna, de radical $\mathrm{CH_2{-}CH_2{-}SH}$, sí que es converteix en metionina en rebre un metil.

Plantejament Es demana la naturalesa dels prions i el mecanisme pel qual causen la malaltia.

1. Un prió és una proteïna infecciosa: una forma mal plegada (PrPsc) d’una proteïna normal del sistema nerviós (PrPc). No té àcid nucleic.

2. Quan un animal ingereix prions (per exemple, amb restes de teixit nerviós d’un animal malalt), aquests arriben a l’encèfal i fan que les proteïnes normals PrPc també es pleguin malament i es converteixin en PrPsc: la malaltia s’estén com una reacció en cadena.

3. Les proteïnes mal plegades no es poden degradar i s’acumulen al llarg dels anys en agregats o plaques.

4. Aquests agregats maten les neurones, i l’encèfal s’omple de forats (vacuoles) com una esponja, d’aquí el nom d’espongiforme, fins que l’animal mor.

Plantejament Cal aplicar la definició biològica d’espècie a les dades genètiques de l’enunciat.

1. Concepte biològic d’espècie: conjunt de poblacions d’individus que es poden reproduir entre ells i tenir descendència fèrtil.

2. Els humans moderns no africans porten un 2–2,5 % de gens de neandertal, i els d’Oceania un 4,5 % de gens de denissovà. Aquests gens només poden haver passat d’un grup a l’altre per reproducció.

3. A més, perquè hagin arribat fins avui, els fills d’aquests encreuaments havien de ser fèrtils i tenir al seu torn descendència.

4. Per tant, segons el concepte biològic, no és correcte considerar-los espècies diferents: formarien una sola espècie (en tot cas, poblacions o subespècies diferents).

Plantejament Els neandertals i els denissovans feia molt de temps que vivien a Euràsia i la selecció natural ja els havia adaptat a aquell medi.

1. En encreuar-se amb ells, els descendents dels humans moderns van adquirir al·lels (seqüències de gens) que no tenien.

2. Alguns d’aquests al·lels eren avantatjosos en els nous territoris: per exemple, per a la resposta immunitària contra patògens locals o per adaptar-se al clima o a l’altitud.

3. La selecció natural va afavorir els portadors d’aquests al·lels, que per això s’han mantingut en les poblacions actuals.

Plantejament Cal definir l’endogàmia i relacionar-la amb la probabilitat que es trobin dos al·lels recessius iguals.

1. L’endogàmia és la reproducció entre individus emparentats, de la mateixa família o d’un grup petit i aïllat.

2. Els parents comparteixen molts al·lels heretats dels mateixos avantpassats. Si un avantpassat portava una mutació deletèria recessiva, és fàcil que la portin tots dos membres de la parella.

3. Així augmenta la probabilitat que dos portadors heterozigots s’aparellin i tinguin fills homozigots ($aa$), en què la mutació es manifesta.

Plantejament Si els heterozigots són sans, l’al·lel de les alteracions és recessiu. Fem un encreuament monohíbrid.

1. Nomenclatura: $A$, al·lel normal (dominant); $a$, al·lel de les alteracions esquelètiques (recessiu).

2. Progenitors heterozigots sans:

   $Aa\times Aa$

3. Cada progenitor fa gàmetes $A$ i $a$, amb probabilitat $\frac{1}{2}$ cadascun. Quadre de Punnett:

   $\begin{array}{c|cc} & A & a \\ \hline A & AA & Aa \\ a & Aa & aa \end{array}$

4. Proporcions genotípiques:

   $\tfrac{1}{4}\,AA+\tfrac{1}{2}\,Aa+\tfrac{1}{4}\,aa$

5. Proporcions fenotípiques: $AA$ i $Aa$ són normals; $aa$ té alteracions esquelètiques:

   $\tfrac{3}{4}\ \text{normals}$${}+\tfrac{1}{4}\ \text{amb alteracions esquelètiques}$

6. Si es considera que la mutació, en ser deletèria, és letal en homozigosi (els $aa$ moren), entre els descendents vius les proporcions serien $\frac{1}{3}\,AA+\frac{2}{3}\,Aa$, tots normals. Aquesta lectura també es considera vàlida.

Plantejament Es recorre el camí de l’expressió gènica al revés: de la proteïna a l’mRNA i de l’mRNA al DNA.

1. Pas 1: s’aïlla la proteïna i se seqüencia, és a dir, s’esbrina quins aminoàcids té i en quin ordre.

2. Pas 2: amb el codi genètic es dedueixen els codons de l’mRNA que codifiquen cada aminoàcid, en el mateix ordre.

3. Pas 3: per la complementarietat de bases (A amb T, U amb A, G amb C) es dedueix la seqüència del DNA del gen: la cadena motlle és la complementària de l’mRNA i l’altra cadena és igual a l’mRNA canviant U per T.

4. Limitació: el codi genètic és degenerat (diversos codons per a un mateix aminoàcid), així que per a alguns aminoàcids només es poden donar les seqüències possibles, no la seqüència exacta.

Plantejament Es demanen diferències en els components químics: els dos àcids nucleics estan fets de nucleòtids (pentosa, àcid fosfòric i base nitrogenada), així que cal comparar la pentosa i les bases.

1. Pentosa: el DNA té desoxiribosa (sense grup $-\mathrm{OH}$ al carboni 2′) i l’RNA té ribosa.

2. Bases nitrogenades: la timina (T) només es troba al DNA i l’uracil (U) només a l’RNA; l’adenina, la guanina i la citosina les tenen tots dos.

3. L’àcid fosfòric és el mateix en tots dos, i diferències com la localització a la cèl·lula o el nombre de cadenes no són de components químics.

Plantejament Cal relacionar l’«expressió de gens concrets» amb el tipus d’RNA que es forma quan un gen s’expressa.

1. Que un gen s’expressi vol dir, primer de tot, que es transcriu: es fa una còpia en RNA de la seva seqüència de DNA.

2. Aquesta còpia és l’RNA missatger (mRNA), que porta la informació del gen fins als ribosomes.

3. A partir de l’mRNA es fabrica la proteïna que fa la funció del gen. Per això, detectar l’mRNA d’un gen en un teixit indica que aquell gen s’hi està expressant.

Plantejament Partim de l’RNA. La cadena de DNA que es transcriu (motlle) és complementària a l’RNA; la cadena de DNA complementària a la motlle té la mateixa seqüència que l’RNA, però amb T en lloc d’U. La proteïna es llegeix codó a codó amb la taula.

1. Cadena de DNA que es transcriu, complementària a l’RNA (A amb T, U amb A, G amb C i C amb G):

   $\mathrm{TAA\ \ GCA\ \ CTC\ \ TGA\ \ AGT}$

2. Cadena de DNA complementària (la que no es transcriu), igual que l’RNA però amb T en lloc d’U:

   $\mathrm{ATT\ \ CGT\ \ GAG\ \ ACT\ \ TCA}$

3. Traducció amb la taula del codi genètic: AUU, Ile; CGU, Arg; GAG, Glu; ACU, Thr; UCA, Ser.

4. Si l’RNA està escrit de 5′ a 3′, la cadena motlle, que és antiparal·lela, queda escrita de 3′ a 5′.

Plantejament Són els dos passos de l’expressió gènica: de gen a RNA i d’RNA a proteïna.

1. Síntesi d’RNA a partir d’un gen: transcripció. En una cèl·lula eucariota com les del tigre de Tasmània té lloc al nucli, on hi ha el DNA.

2. Síntesi de la proteïna a partir de l’mRNA: traducció. Té lloc als ribosomes, al citoplasma (lliures al citosol o units al reticle endoplasmàtic rugós).

Plantejament Es demana el problema que es vol investigar (en forma de pregunta), una hipòtesi que hi respongui de manera provisional i una manera de fer que els resultats tinguin valor estadístic.

1. Problema (en forma de pregunta): els gens que s’expressen a la pell i al múscul esquelètic del tigre de Tasmània són semblants als que s’expressen en els mateixos teixits del diable de Tasmània i de l’ovella?

2. Hipòtesi (una resposta provisional a la pregunta): potser els gens que s’expressen en un mateix teixit són semblants en les tres espècies, i el tigre de Tasmània s’assembla més al diable de Tasmània, que també és un marsupial, que a l’ovella.

3. Millora: s’ha analitzat un sol exemplar de tigre de Tasmània. Caldria repetir l’anàlisi amb més individus de cada espècie (rèpliques), per saber si les diferències són entre espècies o només entre individus.

4. També valen altres formulacions coherents: preguntar quines diferències hi ha entre els RNA dels tres animals, o quina espècie és més propera a quina; com a hipòtesi, que hi ha poques (o moltes) diferències entre els RNA; i, com a millora, analitzar més gens, i no només tres.

Plantejament Llegim al gràfic el nivell d’expressió (còpies d’mRNA per cèl·lula) de cada gen en cada teixit i comparem espècies i teixits.

1. Pell: el gen 1 s’expressa molt (tigre $110$, diable $120$, ovella $140$), el gen 2 a un nivell mitjà ($40$, $40$ i $50$) i el gen 3 gairebé gens (menys de $5$).

2. Múscul: el gen 1 a un nivell mitjà (tigre $60$, diable $60$, ovella $35$), el gen 2 gairebé gens i el gen 3 molt (tigre $90$, diable $95$, ovella $60$).

3. Conclusió 1: el tigre i el diable de Tasmània tenen un patró d’expressió gairebé idèntic en tots dos teixits, mentre que l’ovella s’hi assembla menys, sobretot al múscul ($35$ i $60$ davant de $60$ i $90$–$95$).

4. Conclusió 2: les mostres s’assemblen més per teixit que per espècie: la pell de les tres espècies té el mateix patró (gen 1 alt, gen 2 mitjà, gen 3 gairebé nul), i el múscul de les tres, un patró diferent del de la pell (gen 3 alt, gen 2 gairebé nul).

5. També valen altres conclusions coherents amb el gràfic, com ara que les pells de les tres espècies són força semblants o que al múscul el tigre i el diable s’assemblen molt i l’ovella és força diferent.

Plantejament Cal identificar a l’esquema cada via inhibida (fase lluminosa de la fotosíntesi, síntesi d’àcids grassos i síntesi de proteïnes), on té lloc i què produeix, i recordar la composició d’un nucleòtid.

1. Via A: és la fase lluminosa de la fotosíntesi (fase fotoquímica), és a dir, la cadena de transport d’electrons fotosintètica amb la fotofosforilació: la llum excita els fotosistemes i l’aigua cedeix electrons i allibera $\mathrm{O_2}$.

2. On: al cloroplast, a la membrana dels tilacoides.

3. Les dues biomolècules que la fase lluminosa cedeix al cicle de Calvin són l’ATP i el NADPH (no el NADH). Sense elles, el cicle de Calvin no pot reduir el $\mathrm{CO_2}$ i també s’atura.

4. Via B: és la síntesi d’àcids grassos a partir d’acetil-CoA, la lipogènesi.

5. Via C: és la síntesi de proteïnes, la traducció, que té lloc als ribosomes.

6. Per obtenir un nucleòtid, a la base nitrogenada cal afegir-hi una pentosa (ribosa o desoxiribosa) i un grup fosfat (àcid fosfòric).

Plantejament Cal reconèixer cada molècula per la seva estructura, relacionar-la amb la via de l’esquema que la produeix i, per tant, amb l’herbicida que la bloqueja; dir per què és imprescindible; i deduir l’efecte del Paraquat, que actua a l’inici de tot.

1. Molècula A, fosfolípid (té glicerina, dos àcids grassos i un grup fosfat amb colina). Herbicida: Pinoxaden®, perquè els fosfolípids contenen àcids grassos, i sense la via B la planta no en pot fabricar.

2. Mort del vegetal per la manca d’A: els fosfolípids formen la bicapa de totes les membranes; sense ells la planta no pot fer membranes noves ni reparar-les, i les seves cèl·lules no poden créixer ni dividir-se.

3. Molècula B, desoxiribonucleòtid: té un grup fosfat, una pentosa amb H (no OH) al carboni 2′, que és desoxiribosa, i la base citosina; és el monofosfat de desoxicitidina (dCMP). Herbicida: Tetflupyrolimet®, perquè impedeix fabricar bases nitrogenades, que formen part dels nucleòtids.

4. Mort del vegetal per la manca de B: sense desoxiribonucleòtids la planta no pot replicar el DNA, i les cèl·lules no es poden dividir. Com que la seva pentosa és la desoxiribosa, B és un precursor del DNA: el que bloqueja la seva manca és la replicació.

5. Molècula C, proteïna (una proteïna gran, amb diverses cadenes polipeptídiques; pot ser un enzim). Herbicida: Chlorsulfuron®, perquè sense aminoàcids no es poden fabricar proteïnes per traducció.

6. Mort del vegetal per la manca de C: les proteïnes, sobretot els enzims, catalitzen les reaccions del metabolisme i formen moltes estructures cel·lulars; sense elles la cèl·lula no pot funcionar.

7. Paraquat®: la planta no podria fabricar cap de les tres molècules (ni A, ni B, ni C).

8. Raonament: el Paraquat® bloqueja la fase lluminosa i, sense ATP ni NADPH, també el cicle de Calvin. La planta deixa de fabricar matèria orgànica (glúcids, piruvat) a partir del $\mathrm{CO_2}$, i segons l’esquema tota la resta (acetil-CoA, àcids grassos, cicle de Krebs, aminoàcids i bases nitrogenades) se’n deriva.

Plantejament És un creuament amb un sol gen. Cal deduir els genotips dels pares a partir dels fills i calcular les probabilitats amb el quadre de Punnett.

1. Els dos pares són sans, però tenen un fill malalt ($tt$): cadascun li ha donat un al·lel $t$. Com que són sans, també tenen un al·lel $T$: tots dos són heterozigots (portadors).

   $Tt\times Tt$

2. Gàmetes del pare: $T$ i $t$, amb probabilitat $\frac{1}{2}$ cadascun. Gàmetes de la mare: també $T$ i $t$, amb $\frac{1}{2}$ cadascun.

3. Genotip del fill malalt: homozigot recessiu, $tt$.

4. Quadre de Punnett del creuament $Tt\times Tt$ (cada casella té probabilitat $\frac{1}{2}\cdot\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$):

   $\begin{array}{c|cc} & T & t \\ \hline T & TT & Tt \\ t & Tt & tt \end{array}$

5. Genotips: $\frac{1}{4}\,TT$, $\frac{1}{2}\,Tt$ i $\frac{1}{4}\,tt$; fenotips: $\frac{3}{4}$ sans i $\frac{1}{4}$ malalts. La probabilitat que un altre fill sigui malalt és la de $tt$:

   $P(tt)=\frac{1}{4}=0{,}25$

6. El fill sa pot ser $TT$ o $Tt$. Entre els sans ($\frac{3}{4}$), els portadors ($Tt$) són $\frac{1}{2}$:

   $P(Tt\mid \text{sa})=\frac{1/2}{3/4}=\frac{2}{3}$

Plantejament La cadena donada és la que es transcriu (el motlle), escrita de 3′ a 5′. L’mRNA és complementari i antiparal·lel (de 5′ a 3′), amb U en lloc de T. La nota diu que la primera base és la primera d’un codó, de manera que es llegeix de tres en tres des del principi.

1. Cadena motlle, agrupada en triplets:

   $3^\prime\ldots\mathrm{CTC\ AAG\ TTT\ CAA}\ldots 5^\prime$

2. mRNA complementari (C amb G, T amb A, A amb U, G amb C):

   $5^\prime\ldots\mathrm{GAG\ UUC\ AAA\ GUU}\ldots 3^\prime$

3. Traducció amb la taula: GAG, Glu; UUC, Phe; AAA, Lys; GUU, Val.

Plantejament S’insereixen quatre bases (TATC) a la posició 1278, on assenyala la fletxa (entre la vuitena i la novena base de la seqüència, ja que la primera és la 1270). Cal refer l’mRNA i la traducció, i després explicar les conseqüències.

1. Cadena motlle mutada, agrupada en triplets des de la primera base:

   $3^\prime\ldots\mathrm{CTC\ AAG\ TT\,\underline{TATC}\,T\ CAA}\ldots 5^\prime$${}= 3^\prime\ldots\mathrm{CTC\ AAG\ TTT\ ATC\ TCA\ A}\ldots 5^\prime$

2. mRNA complementari:

   $5^\prime\ldots\mathrm{GAG\ UUC\ AAA\ UAG\ AGU\ U}\ldots 3^\prime$

3. Traducció: GAG, Glu; UUC, Phe; AAA, Lys; UAG, STOP. La cadena s’acaba després de la Lys: …Glu-Phe-Lys.

4. Per què no és funcional: en afegir quatre bases (un nombre que no és múltiple de 3) es desplaça el marc de lectura i apareix un codó STOP (UAG). La traducció s’atura abans d’hora i l’alfa-hexosaminidasa queda molt més curta: li falten tots els aminoàcids que vindrien després.

5. Una proteïna escurçada no es pot plegar bé ni adquirir l’estructura tridimensional (ni el centre actiu) de l’enzim, de manera que no degrada el GM2.

6. Per què és recessiva, des del punt de vista cromosòmic: tenim dos cromosomes 15 homòlegs, un de cada progenitor, i per tant dues còpies del gen HEXA.

7. Des del punt de vista molecular: en un heterozigot ($Tt$), l’al·lel $T$ d’un dels dos cromosomes 15 ja fabrica alfa-hexosaminidasa funcional, que degrada el gangliòsid GM2, i la malaltia no apareix. Només els homozigots $tt$, que no tenen la seqüència correcta en cap dels dos cromosomes 15, no fabriquen enzim funcional i emmalalteixen.

Plantejament Cal anomenar un procés evolutiu que canviï les freqüències al·lèliques per atzar en una població que es va reduir molt (el text parla d’una gran disminució de la població a principis del segle XIV).

1. El procés és la deriva genètica, en concret l’efecte coll d’ampolla.

2. A principis del segle XIV, potser per les persecucions, la població d’asquenazites va quedar reduïda a pocs individus, molt menys diversos genèticament que abans (el text ho mostra comparant el DNA d’Erfurt amb el dels asquenazites actuals).

3. Entre els supervivents hi havia, per atzar, una proporció de portadors de l’al·lel $t$ més alta que la de la població original. No es deu a cap avantatge de l’al·lel: és atzar, no selecció natural.

4. La població actual descendeix d’aquests pocs individus i n’ha heretat la freqüència alta de l’al·lel $t$.

5. A més, l’endogàmia (els matrimonis entre membres de la mateixa comunitat) fa que hi entrin pocs al·lels de fora, de manera que la freqüència de $t$ es manté alta, i que sigui més probable que es casin dos portadors i tinguin fills $tt$ afectats.

Plantejament Si ser portador protegeix de la tuberculosi, l’al·lel $t$ dona un avantatge als heterozigots: ara el procés no seria l’atzar sinó la selecció natural.

1. El procés seria la selecció natural, a favor dels heterozigots (portadors, $Tt$).

2. Els portadors estarien més protegits contra la tuberculosi, que mata molta gent: tindrien més probabilitat de sobreviure fins a l’edat reproductiva que els homozigots $TT$.

3. Com que deixarien més descendència, transmetrien més l’al·lel $t$ als fills.

4. Així, generació rere generació, la freqüència de l’al·lel $t$ (i de portadors) augmentaria o es mantindria alta, encara que els homozigots $tt$ morin abans de reproduir-se. Com més portadors, més parelles de portadors i més nens afectats.

5. Diferència amb l’apartat anterior: a la deriva genètica, la freqüència de $t$ canvia per atzar i l’al·lel no dona cap avantatge; a la selecció natural, la freqüència augmenta perquè els portadors sobreviuen i es reprodueixen més en un ambient amb tuberculosi. Tots dos processos podrien haver actuat junts.

Plantejament Primer cal decidir si l’explicació que suggereix la imatge A (l’esforç dels individus) és la de l’evolució per selecció natural. Després cal situar un mamífer que no és primat a l’arbre de primats.

1. L’afirmació no és correcta: és una explicació lamarckiana (l’ús o l’esforç modifica l’individu i aquest canvi s’hereta).

2. L’esforç per caminar sobre dues extremitats no modifica els gens i, per tant, no es transmet als descendents.

3. Segons la selecció natural, en les poblacions hi havia individus que, per mutacions a l’atzar, caminaven millor sobre les extremitats inferiors; en el seu medi estaven afavorits, sobrevivien i tenien més descendència, i transmetien aquests caràcters, que així es van fer més freqüents.

4. El ratolí és un mamífer però no és un primat: està més allunyat de qualsevol primat de l’arbre que no pas els primats entre ells. La seva branca ha de sortir de la base de l’arbre (de l’arrel), per sota del punt on se separa el macaco.

5. Com que el ratolí és una espècie actual, la seva branca ha d’arribar fins a la mateixa alçada que les altres espècies actuals (vegeu la figura). No cal que sigui més llarga per indicar la distància.

ResultatNo és correcta: és una idea lamarckiana; els caràcters adquirits amb l’esforç no s’hereten, sinó que la selecció natural afavoreix els individus que, per mutacions a l’atzar, ja caminaven millor. El ratolí aniria en una branca nova que surt de l’arrel de l’arbre i arriba fins a l’actualitat.

La pauta oficial dona: No és correcta: explicació lamarckiana; l’esforç no modifica els gens; mutacions a l’atzar i selecció natural. El ratolí, en una branca que surt de l’arrel de l’arbre i arriba a la mateixa alçada que les altres espècies.

Plantejament Cal distingir entre descendre d’una espècie actual i compartir-hi un avantpassat comú, que és el que mostra un arbre filogenètic.

1. «Venim del mico» és incorrecte perquè els micos actuals (com el ximpanzé) no són els nostres avantpassats: són espècies actuals que han evolucionat durant el mateix temps que nosaltres.

2. Els humans i els ximpanzés compartim un avantpassat comú, una espècie que ja no existeix, del qual van sorgir els dos llinatges. No venim els uns dels altres.

3. L’arbre B sí que ho representa bé: les espècies actuals són a les puntes de les branques, totes a la mateixa alçada (el present), i cada bifurcació (nus) representa un avantpassat comú a partir del qual s’han originat noves espècies.

4. A l’arbre B, els humans i el ximpanzé surten d’un mateix nus, que representa el seu avantpassat comú més recent; el ximpanzé no és a la línia que porta als humans.

Plantejament Cal aplicar la definició biològica d’espècie a la dada de l’enunciat: humans i neandertals es van encreuar i van tenir descendència fèrtil.

1. Definició biològica: una espècie és un conjunt d’individus (de poblacions) que es poden encreuar entre ells i tenir descendència fèrtil, i que estan aïllats reproductivament d’altres grups.

2. Els humans actuals i els neandertals es van encreuar i la seva descendència era fèrtil (part del genoma de molts humans actuals ve dels neandertals).

3. Per tant, segons aquesta definició, no es podrien considerar espècies diferents.

4. Per això hi ha qui els considera dues subespècies d’una mateixa espècie (Homo sapiens neanderthalensis), tot i que també es fa servir el nom Homo neanderthalensis.

Plantejament Les mutacions poden canviar la proteïna mateixa (si són a la part que codifica la seqüència d’aminoàcids) o la quantitat, el moment o el lloc on es fabrica (si són a les regions que regulen l’expressió del gen).

1. Regions codificants: un canvi en la seqüència de bases pot canviar un o més aminoàcids de la proteïna (o fer aparèixer un codó STOP).

2. Si canvia la seqüència d’aminoàcids, pot canviar el plegament i l’estructura tridimensional (per exemple, el centre actiu d’un enzim), i amb ella l’activitat de la proteïna.

3. Regions reguladores: un canvi en aquestes regions (per exemple, al promotor) no canvia la proteïna, sinó la seva expressió: pot augmentar o disminuir la quantitat de proteïna que es fabrica, o fer que no se’n fabriqui.

4. També pot canviar el moment en què s’expressa el gen o el teixit on s’expressa. En tots aquests casos canvia l’activitat total de la proteïna a l’organisme.

Plantejament Llegim a l’arbre de quin grup surt cada branca i quan, i seguim el camí que porta fins als ocells (aus).

1. Segons l’arbre, de la branca dels peixos se separen els amfibis fa uns 350 milions d’anys i els rèptils, fa uns 300 milions d’anys: els rèptils provenen d’un grup de peixos.

2. De la branca dels rèptils se separen els mamífers fa uns 200 milions d’anys i els ocells (aus), fa uns 150 milions d’anys: els ocells provenen d’un grup de rèptils.

3. Entre els peixos i els ocells hi ha, doncs, els rèptils: els ocells no provenen directament de cap peix, sinó de rèptils que, al seu torn, provenien de peixos de fa uns 300 milions d’anys.

4. Els peixos voladors són peixos teleostis: pertanyen a la branca dels peixos, no a la que porta als rèptils i als ocells. La capacitat de planar dels peixos voladors i el vol dels ocells són adaptacions semblants aparegudes per separat (caràcters anàlegs), no una prova de parentiu directe.

Plantejament Amb la teoria sintètica (neodarwinisme) cal explicar d’on surt la variació i per què es va estendre a la població, aplicat als dos caràcters del text: les aletes pectorals i la cua.

1. Origen de la variabilitat: en una població de peixos avantpassats, les mutacions (i la recombinació genètica de la reproducció sexual) van fer aparèixer, a l’atzar, individus amb unes aletes pectorals més grosses que les dels altres.

2. De la mateixa manera, per mutacions a l’atzar van aparèixer individus amb una musculatura de la cua diferent, capaç de vibrar més de pressa i de donar més velocitat per sortir a la superfície.

3. Aquestes mutacions no apareixen perquè el peix les necessiti ni per l’esforç de saltar: són atzaroses i ja hi eren abans que actués la selecció (són preadaptatives).

4. Selecció natural: els individus que podien sortir de l’aigua i planar escapaven millor dels depredadors; per tant, sobrevivien més i deixaven més descendència, que heretava aquests al·lels.

5. Generació rere generació, la freqüència dels al·lels d’aletes grosses i de cua ràpida va augmentar en la població fins que la capacitat de planar va ser característica de l’espècie. Calen tots dos caràcters: la cua dona la velocitat per sortir de l’aigua i les aletes permeten planar.

6. També es pot parlar de deriva genètica (efecte fundador o coll d’ampolla), sempre que s’expliqui que la variabilitat inicial prové de mutacions a l’atzar; i en lloc de començar per les mutacions, es pot partir de la variabilitat que ja hi havia a la població.

Plantejament Cal explicar, amb la selecció natural, com s’han acumulat en el gen de la prestina dels dofins les vint mutacions que els permeten ecolocalitzar.

1. En els avantpassats dels dofins es van produir mutacions a l’atzar en el gen de la prestina, com en qualsevol gen. No van aparèixer perquè els dofins les necessitessin: algunes, per casualitat, feien la prestina una mica més sensible als ultrasons.

2. Un dofí que heretava una d’aquestes mutacions captava millor l’eco dels seus clics i tenia un avantatge en el seu medi, per exemple per detectar preses on hi ha poca llum.

3. Gràcies a aquest avantatge, aquest dofí tenia més probabilitat de sobreviure i de tenir descendència que la resta de la població.

4. Com que la mutació és al DNA, és hereditària: els descendents l’heretaven, també tenien l’avantatge i la transmetien. Generació rere generació, la mutació es feia més freqüent fins que la tenia tota la població: és la selecció natural.

5. El procés es va repetir amb cada nova mutació a l’atzar que millorava encara més la prestina. Les vint mutacions no van aparèixer alhora, sinó que es van anar acumulant progressivament al llarg de moltes generacions, fins a arribar a la prestina dels dofins actuals.

Plantejament a) Cal dir si, per a l’ecolocalització, el meló dels dofins i les orelles dels ratpenats són òrgans homòlegs o anàlegs, i justificar-ho. b) Cal anomenar el fenomen pel qual els ratpenats tenen les mateixes vint mutacions de la prestina sense haver-les heretat del darrer avantpassat comú, i explicar com s’ha produït.

1. a) Són òrgans anàlegs: fan la mateixa funció, captar l’eco dels ultrasons per ecolocalitzar.

2. a) Però tenen un origen evolutiu independent: el meló és un sac de greix del front i les orelles són l’òrgan de l’oïda, i el darrer avantpassat comú de dofins i ratpenats no ecolocalitzava. La capacitat d’ecolocalitzar no l’han heretada d’ell, sinó que ha aparegut per separat en cada llinatge.

3. a) També és vàlid justificar-ho dient que tenen un origen embrionari diferent.

4. b) És una convergència evolutiva (evolució convergent).

5. b) Dofins i ratpenats viuen en medis on es veu poc, en què ecolocalitzar suposa un avantatge per trobar preses i orientar-se.

6. b) En cada llinatge, per separat, es van produir mutacions a l’atzar en el gen de la prestina, i la selecció natural va afavorir, de manera independent, les que augmentaven la sensibilitat als ultrasons. Així tots dos grups han acabat tenint les mateixes vint mutacions sense haver-les heretat d’un avantpassat comú.

Plantejament Cal deduir de l’arbre genealògic si la hipertricosi és dominant o recessiva i si és autosòmica o lligada al sexe, triar uns símbols per als al·lels i escriure el genotip dels nou individus. La dada clau és que Catalina (I-2) és homozigota per a l’al·lel de la pilositat normal.

1. Dominant o recessiva: si la hipertricosi fos recessiva, Petrus (I-1), que està afectat, seria homozigot per a l’al·lel de la hipertricosi, i Catalina, homozigota per a l’al·lel normal, només podria donar al·lels normals als fills. Tots els fills serien heterozigots portadors i cap no estaria afectat; en canvi, cinc dels set fills (II-2, II-3, II-4, II-5 i II-6) tenen hipertricosi. Per tant, és dominant: n’hi ha prou amb un sol al·lel perquè es manifesti.

2. Autosòmica o lligada al sexe: si fos dominant lligada al cromosoma X, Petrus donaria el seu cromosoma X (amb l’al·lel de la hipertricosi) a totes les filles i el cromosoma Y a tots els fills mascles, i cap fill mascle no podria estar afectat; però Henri (II-2) i Oratio (II-6) ho estan. Tampoc no pot estar lligada al cromosoma Y, perquè hi ha filles afectades (II-3, II-4 i II-5), ni ser recessiva lligada al X, perquè Catalina és homozigota normal i aleshores cap fill no estaria afectat. Per tant, és autosòmica.

3. Simbologia: $H$ = al·lel de la hipertricosi (dominant); $h$ = al·lel de la pilositat normal (recessiu).

4. Genotip dels pares: Catalina és homozigota normal, $hh$. Petrus està afectat i té fills sans ($hh$), que han rebut un al·lel $h$ de cada progenitor; per tant, Petrus és heterozigot.

   $\text{I-1}: Hh$$\text{I-2}: hh$

5. Genotip dels fills: tots reben un al·lel $h$ de Catalina; els afectats han rebut l’al·lel $H$ de Petrus, i els sans, el seu al·lel $h$.

   $\text{II-1}: hh,\ \ \text{II-2}: Hh,\ \ \text{II-3}: Hh,\ \ \text{II-4}: Hh,\ \ \text{II-5}: Hh,\ \ \text{II-6}: Hh,\ \ \text{II-7}: hh$

6. Es pot fer servir qualsevol altra lletra, sempre que la majúscula sigui l’al·lel dominant i la minúscula, el recessiu.

Plantejament Es demana el nombre més probable de descendents amb hipertricosi entre els 6 fills de Henri. Cal saber el genotip de Henri i de les quatre dones i calcular la proporció de fills afectats que dona l’encreuament.

1. Henri està afectat i és fill de Catalina ($hh$), així que és heterozigot, $Hh$ (apartat anterior). Les quatre dones són homozigotes per a la pilositat normal, $hh$; com que totes tenen el mateix genotip, els sis fills surten del mateix encreuament:

   $Hh\times hh$

2. Gàmetes: Henri forma la meitat de gàmetes amb $H$ i la meitat amb $h$; les dones només formen gàmetes amb $h$.

3. Combinant els gàmetes (quadre de Punnett), la descendència és:

   $Hh\times hh\ \longrightarrow\ \frac{1}{2}\,Hh+\frac{1}{2}\,hh$

4. Fenotips: $\frac{1}{2}$ dels descendents tenen hipertricosi ($Hh$) i $\frac{1}{2}$ tenen pilositat normal ($hh$).

5. Nombre esperat de descendents afectats entre els 6:

   $6\cdot\frac{1}{2}=3$

6. Ho confirma la probabilitat de cada nombre possible d’afectats, $k$, entre 6 descendents que tenen cadascun una probabilitat $\frac{1}{2}$ de ser-ho: la més alta és la de $k=3$.

   $P(k=3)$${}= \binom{6}{3}\left(\frac{1}{2}\right)^{6}$${}= \frac{20}{64}=\frac{5}{16}$$P(k=2)=P(k=4)=\frac{15}{64}$

Plantejament Es demana explicar com es va perdre el pelatge corporal en l’evolució humana: com va aparèixer el caràcter des del punt de vista genètic i quin mecanisme el va estendre a gairebé tota l’espècie.

1. Punt de partida: els homínids primitius tenien pèl per tot el cos, com el que es veu en Petrus Gonsalvus.

2. Aparició del caràcter: per una o més mutacions en els gens que controlen el creixement del pèl corporal, que en van fer perdre o en van suprimir l’expressió.

3. Aquestes mutacions es van produir a l’atzar i eren preadaptatives: van aparèixer abans que el caràcter fos avantatjós, no com a resposta a cap necessitat de l’organisme.

4. Mecanisme: la selecció natural. Si en l’ambient on vivien aquells homínids tenir menys pèl suposava un avantatge, els individus que portaven la mutació sobrevivien i es reproduïen més, i transmetien l’al·lel a més descendents.

5. Generació rere generació, la freqüència d’aquest al·lel va augmentar fins que el caràcter es va estendre a gairebé tota l’espècie.

6. Un avantatge que s’ha proposat: amb menys pèl, la suor s’evapora millor i el cos es refrigera millor durant els esforços llargs en un ambient calorós com la sabana.

7. També és vàlid explicar l’extensió del caràcter per selecció sexual (els individus amb menys pèl resultaven més atractius com a parella i deixaven més descendents) o per deriva genètica (en un moment en què la població humana era petita, per atzar va augmentar la proporció d’individus sense pelatge).

Plantejament Cal calcular el percentatge de bacteris resistents a l’estreptomicina en cada flascó, respecte del total de bacteris (a), i interpretar l’experiment amb la teoria neodarwinista de l’evolució (b).

1. a) Percentatge de resistents = resistents / (sensibles + resistents) · 100. Taula A: com que els resistents són tan pocs, el total és pràcticament el nombre de sensibles, $1{,}5\cdot 10^{9}$ bacteris:

   $\frac{150}{1{,}5\cdot 10^{9}+150}\cdot 100$${}\approx \frac{150}{1{,}5\cdot 10^{9}}\cdot 100$${}= 1{,}00\cdot 10^{-5}\ \%$${}= 0{,}0000100\ \%$

2. a) Taula B: no queda cap bacteri sensible, i tots els $1{,}25\cdot 10^{9}$ bacteris són resistents:

   $\frac{1{,}25\cdot 10^{9}}{0+1{,}25\cdot 10^{9}}\cdot 100$${}= 100\ \%$

3. a) Taula C:

   $\frac{170}{1{,}65\cdot 10^{9}+170}\cdot 100$${}\approx 1{,}03\cdot 10^{-5}\ \%$${}= 0{,}0000103\ \%$

4. b) Variabilitat prèvia: abans d’afegir l’antibiòtic, la població ja tenia diversitat genètica; al flascó A, sense estreptomicina, ja hi havia 150 bacteris resistents.

5. b) Origen de la variabilitat: aquests resistents van aparèixer per mutacions espontànies, atzaroses i preadaptatives: ja hi eren abans del contacte amb l’estreptomicina, que no les provoca.

6. b) Selecció natural: al flascó B, l’estreptomicina mata els bacteris sensibles i només sobreviuen i es reprodueixen els resistents, que passen a ser el $100\ \%$ de la població.

7. b) Al flascó C, sense antibiòtic, no hi ha selecció a favor de la resistència i la proporció de resistents es manté pràcticament com a l’inici ($1{,}03\cdot 10^{-5}\ \%$ davant de $1{,}00\cdot 10^{-5}\ \%$).

Plantejament Es demana el nom i l’explicació del mecanisme pel qual M. tuberculosis esdevé resistent quan comparteix flascó amb restes de M. avium resistents morts per calor.

1. Nom del mecanisme: la transformació bacteriana.

2. Els bacteris M. avium resistents, morts i lisats per calor, alliberen el seu DNA al medi del flascó D, amb el gen que dona resistència a l’estreptomicina.

3. L’electroporació obre transitòriament canals a la membrana de M. tuberculosis i en facilita l’entrada de fragments d’aquest DNA.

4. El fragment amb el gen de resistència s’incorpora al DNA del bacteri receptor per recombinació amb el seu cromosoma.

5. El bacteri expressa el gen de resistència i es torna resistent; en dividir-se, transmet la resistència a les cèl·lules filles. Per això al flascó D hi ha 300 milions de bacteris resistents, i al flascó E, sense DNA de M. avium, cap.

Plantejament Es pregunta quin resultat va tenir eliminar amb CRISPR-Cas la forma mutada del gen TMC1 a les cèl·lules auditives dels ratolins Beethoven, i si aquests ratolins poden tenir descendents sords.

1. Resultat: els ratolins tractats van recuperar l’audició.

2. Gràcies a l’RNA guia, complementari de la seqüència de la forma mutada del gen TMC1, el sistema CRISPR-Cas es va unir només a l’al·lel mutat, el del cromosoma 11 que porta la mutació.

3. La proteïna Cas el va tallar per dos llocs i el fragment tallat es va eliminar; la reparació cel·lular va tornar a unir el DNA, i l’al·lel mutat va quedar inactivat.

4. Com que els ratolins són sords tot i tenir un al·lel correcte, la proteïna mutada és la que causa la sordesa (l’al·lel mutat és dominant). Sense l’al·lel mutat, les cèl·lules auditives deixen de fabricar la proteïna defectuosa i continuen fabricant la proteïna correcta a partir de l’al·lel normal de l’altre cromosoma 11.

5. Descendents: sí que poden tenir descendents sords. El sistema només es va introduir a les cèl·lules auditives, que són cèl·lules somàtiques; les cèl·lules de la línia germinal, que formen els gàmetes, no s’han modificat i conserven l’al·lel mutat.

6. Cada gàmeta té una probabilitat de $\frac{1}{2}$ de portar el cromosoma 11 amb l’al·lel mutat; com que n’hi ha prou amb un al·lel mutat per ser sord, si l’altre progenitor no porta la mutació, cada descendent té una probabilitat de $\frac{1}{2}$ de ser sord.

Plantejament Es pregunta què és la retrotranscriptasa, quines entitats biològiques la fan servir de manera natural i quin paper té en el prime editing un cop Cas ha eliminat la seqüència mutada.

1. La retrotranscriptasa (o transcriptasa inversa) és un enzim que sintetitza DNA a partir d’un motlle d’RNA: fabrica una cadena de DNA complementària de l’RNA.

2. De manera natural la fan servir els retrovirus, com el VIH, el virus de la sida, que copien el seu genoma d’RNA en DNA per integrar-lo al de la cèl·lula hoste; també la fan servir els retrotransposons.

3. Un cop Cas ha tallat i eliminat la seqüència mutada, la retrotranscriptasa fa servir com a motlle l’RNA que porta el sistema, complementari de la seqüència correcta, i sintetitza al mateix lloc un fragment de DNA amb la seqüència correcta del gen.

4. Conseqüència: la seqüència incorrecta queda substituïda per la correcta; el gen pot fabricar la proteïna normal, i així es pot curar o millorar la malaltia genètica.