Disseny experimental: exercicis de la PAU de Biologia resolts

Plantejament El càncer apareix quan es perd el control de la divisió cel·lular, i cada divisió és una oportunitat d’error.

1. Relació: el càncer és una desregulació del cicle cel·lular. Mutacions en els gens que el controlen fan que unes cèl·lules es divideixin sense control i formin un tumor.

2. Un animal gran té moltes més cèl·lules, i un animal longeu fa moltes més divisions cel·lulars al llarg de la vida.

3. A cada replicació del DNA hi pot haver errors, i amb més cèl·lules i més divisions s’acumulen més mutacions. Per això Peto esperava més càncer en els animals grans i longeus.

Plantejament La p53 és un fre: si el DNA està danyat, atura el cicle o fa morir la cèl·lula. Més còpies del gen fan aquest fre més potent i més segur.

1. Motiu 1: amb vint còpies del gen es fabrica més proteïna p53 funcional, de manera que les cèl·lules amb el DNA danyat s’aturen al punt de control $\mathrm{G_2/M}$ o entren en apoptosi amb més eficàcia, i no es divideixen amb el dany.

2. Motiu 2: si una mutació inactiva una còpia de TP53, n’hi queden dinou de funcionals. Perquè una cèl·lula perdi del tot la protecció de la p53 caldrien moltes mutacions, cosa molt improbable.

3. Totes dues coses fan que sigui més difícil que una cèl·lula amb mutacions es divideixi sense control i origini un càncer.

Plantejament Després de la radiació totes les cèl·lules tenen el DNA danyat. Només les que tenen p53 funcional s’aturaran abans de la mitosi.

1. Variable independent: tenir el gen TP53 funcional o inactivat. Variable dependent: l’índex mitòtic. Totes dues línies reben la mateixa radiació i es mesuren cada $12$ h.

2. Quadres negres: l’índex mitòtic baixa d’uns $3\ \%$ a l’hora $0$ a gairebé $0\ \%$ a les $12$ h i es manté per sota de l’$1\ \%$ fins a les $96$ h.

3. Quadres blancs: l’índex mitòtic continua al voltant del $3\ \%$ i puja fins a uns $13\ \%$ a les $48$ h; després baixa a uns $2\ \%$ a les $96$ h.

4. La p53 funcional atura el cicle al punt de control $\mathrm{G_2/M}$ quan el DNA està danyat (perquè es repari) o porta la cèl·lula a l’apoptosi: per això gairebé cap cèl·lula entra en mitosi.

5. Les cèl·lules sense p53 no s’aturen i es divideixen amb el DNA danyat, i l’índex mitòtic puja.

Plantejament En la latència el virus no es multiplica i no causa símptomes, però el seu DNA continua dins de les cèl·lules.

1. PCR: Sí. Les cèl·lules de l’elefant infectat contenen el DNA del virus en fase de latència; si s’usen encebadors específics de l’EEHV, la PCR amplifica aquest DNA encara que no hi hagi hemorràgies.

2. Anticossos: Sí. Si el virus és latent, l’elefant s’hi ha exposat en algun moment (la primera infecció), i aquesta exposició ha desencadenat una resposta immunitària amb producció d’anticossos contra l’EEHV.

Plantejament Una vacuna fa que l’organisme respongui a un antigen sense patir la malaltia.

1. A, activa: és el sistema immunitari del mateix elefant el que respon i fabrica anticossos, limfòcits activats i cèl·lules de memòria.

2. B, artificial: l’antigen s’introdueix de manera deliberada amb la vacuna, no per una infecció natural.

3. Les proteïnes víriques que fabriquen les cèl·lules de l’elefant no són pròpies de l’elefant: el sistema immunitari les reconeix com a estranyes i actuen com a antígens que activen la resposta immunitària.

Plantejament Cal seguir l’àcid gras dins del mitocondri fins a l’ATP: tres vies, cadascuna amb el seu lloc.

1. Beta-oxidació (hèlix de Lynen), a la matriu mitocondrial: l’àcid gras es trenca en molècules d’acetil-CoA i es formen NADH i $\mathrm{FADH_2}$.

2. Cicle de Krebs (cicle dels àcids tricarboxílics o de l’àcid cítric), a la matriu: l’acetil-CoA s’oxida fins a $\mathrm{CO_2}$ i es formen més NADH i $\mathrm{FADH_2}$.

3. Fosforilació oxidativa (cadena de transport d’electrons i ATP-sintasa), a la membrana mitocondrial interna (les crestes): s’hi fa la major part de l’ATP.

Plantejament Es demanen dues raons metabòliques: cal pensar en l’oxigen que necessita cada via, en la seva velocitat i en les reserves de cada combustible.

1. Motiu 1, l’oxigen: els àcids grassos només es poden oxidar per via aeròbica (la beta-oxidació necessita que la cadena respiratòria, amb oxigen, regeneri el $\mathrm{NAD^+}$ i el FAD). En un esprint no arriba prou oxigen al múscul, i l’ATP s’obté de la glucosa per fermentació làctica, que només poden fer els glúcids.

2. Motiu 2, la velocitat i les reserves: l’oxidació dels àcids grassos és més lenta (cal mobilitzar el greix de les reserves i portar-lo per la sang fins al múscul), però dona més energia per gram que la dels glúcids. En un esforç llarg hi ha temps per fer-ho, i les reserves de glicogen del múscul, limitades, s’esgotarien si només es fessin servir glúcids.

Plantejament És una herència recessiva lligada al cromosoma X: cal comparar els mascles ($XY$) amb les femelles ($XX$) i deduir els genotips de la família.

1. Els mascles només tenen un cromosoma X: si porta l’al·lel mutat, manifesten la malaltia, perquè no tenen cap altre X amb l’al·lel normal. Les femelles tenen dos X i només la manifesten si tots dos porten la mutació; amb una sola còpia són portadores sanes.

2. Anomenem $X^A$ el cromosoma X amb l’al·lel normal i $X^a$ el que porta la mutació.

3. Lorenzo, home i afectat: $X^aY$. La Y la va rebre del pare i l’X amb la mutació, de la mare.

4. La mare porta un $X^a$ però no està afectada: és portadora, $X^AX^a$. El pare no està afectat: el seu únic X és normal, $X^AY$.

5. Comprovació:

   $X^AX^a\times X^AY\to \tfrac14\,X^aY$

Plantejament La hipòtesi és una afirmació que es pot comprovar (no una pregunta); la variable independent és la que es canvia i la dependent, la que es mesura.

1. Hipòtesi: «Si es subministra oli de Lorenzo als pacients d’adrenoleucodistròfia, es redueixen els nivells d’àcids grassos de cadena molt llarga en sang i s’endarrereix l’aparició de la malaltia.»

2. Variable independent: subministrar o no subministrar oli de Lorenzo.

3. Variable dependent: el nivell d’àcids grassos de cadena molt llarga en sang, o el moment d’aparició de la malaltia.

Plantejament El grup de control ha de ser igual que el tractat en tot excepte en la variable independent.

1. Grup de control: pacients d’adrenoleucodistròfia amb les mateixes característiques que els tractats (sense símptomes importants, edat semblant…) als quals no se’ls subministra oli de Lorenzo, o bé se’ls dona un placebo en lloc de l’oli.

2. Funció: comparar-hi els resultats del grup tractat. Si el grup tractat té menys àcids grassos de cadena molt llarga o la malaltia li apareix més tard que al grup de control, la diferència es pot atribuir a l’oli i no a altres factors (com l’evolució pròpia de la malaltia o l’efecte placebo).

Plantejament L’enunciat diu que el gen és al cromosoma X. Cal veure quin dels dos models (recessiu o dominant lligat a l’X) pot explicar tots els fenotips de l’arbre, sobretot la descendència de la parella II-4 i II-5.

1. Els homes només tenen un cromosoma X, i el reben de la mare; les filles reben un X de la mare i l’X del pare.

2. Si l’HLX fos recessiva, la filla malalta III-1 necessitaria dos al·lels de la malaltia, un de cada progenitor. El seu pare, II-5, és sa: el seu únic X porta l’al·lel normal, i aquest X el reben totes les seves filles. Per tant III-1 no podria estar malalta.

3. Amb herència dominant n’hi ha prou amb un sol al·lel de la malaltia: III-1 l’ha rebut de la mare malalta, II-4, tot i rebre un X normal del pare.

4. La generació II ho confirma: el pare malalt I-1 passa el seu X a totes les filles (II-1 i II-4, totes dues malaltes) i cap fill (II-2 i II-3, sans) l’hereta, ja que els fills reben del pare el cromosoma Y.

Plantejament Fem servir $X^R$ per a l’al·lel de la malaltia (dominant) i $X^r$ per a l’al·lel normal. Primer deduïm els genotips dels progenitors i després fem el creuament.

1. II-5 és un home sa:

   $X^rY$

2. II-4 és una dona malalta, filla d’una mare sana (I-2, $X^rX^r$), de qui ha rebut per força un $X^r$. Per tant és heterozigota:

   $X^RX^r$

3. Gàmetes de la mare: $X^R$ i $X^r$, amb probabilitat $\frac{1}{2}$ cadascun. Gàmetes del pare: $X^r$ i $Y$, també amb $\frac{1}{2}$ cadascun.

4. Quadre de Punnett del creuament $X^RX^r\times X^rY$:

   $\begin{array}{c|cc} & X^r & Y \\ \hline X^R & X^RX^r & X^RY \\ X^r & X^rX^r & X^rY \end{array}$

5. Cada casella té probabilitat $\frac{1}{2}\cdot\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$. Filla sana: $X^rX^r$; fill sa: $X^rY$.

   $P(X^rX^r)=\frac{1}{4}$$P(X^rY)=\frac{1}{4}$

6. La pregunta es pot llegir de dues maneres. Si ja sabem que el descendent és una noia, les sanes són 1 de les 2 filles possibles, i igual per als nois:

   $P(\text{sana}\mid\text{filla})=\frac{1}{2}$$P(\text{sa}\mid\text{fill})=\frac{1}{2}$

Plantejament Un anticòs és una immunoglobulina: una proteïna que reconeix un antigen concret.

1. Tipus de biomolècula: és una proteïna (de fet, una glicoproteïna, perquè porta cadenes de glícids unides).

2. Monòmers: els aminoàcids, units per enllaços peptídics en quatre cadenes (dues de pesants i dues de lleugeres).

3. Cada anticòs té uns llocs d’unió (a les regions variables) amb una forma complementària a una sola part d’un antigen concret, l’epítop. Per això la unió antigen-anticòs és molt específica.

4. En ser monoclonal, totes les molècules del fàrmac són idèntiques i reconeixen el mateix epítop de la FGF23; no encaixen amb cap altra biomolècula del pacient.

Plantejament En un assaig clínic es compara un tractament nou amb una referència. Identifiquem les variables del disseny.

1. Variable independent (la que es canvia): el tractament que rep cada pacient, burosumab o fosfat i vitamina D orals.

2. Variable dependent (la que es mesura): l’evolució del raquitisme, valorada amb l’escala RGI-C.

3. Grup de control: els 32 pacients que prenen el tractament tradicional (fosfat i vitamina D orals).

4. Cal un grup de control per tenir una referència amb què comparar: només així es pot saber si els canvis dels pacients tractats amb burosumab es deuen al fàrmac nou i si funciona millor que el tractament que ja existia. Deixar els pacients sense cap tractament seria un control possible, però no és ètic.

5. Variables controlades (han de ser iguals o semblants en els dos grups): per exemple, l’edat i el sexe dels pacients, la gravetat inicial de la malaltia, l’alimentació, el compliment del tractament o que no prenguin altres medicaments.

Plantejament Com més alt és el valor de l’escala RGI-C, menys raquitisme. Llegim les quatre barres i comparem els dos tractaments a la mateixa setmana.

1. Setmana 40: burosumab $1{,}92$; fosfat i vitamina D $0{,}79$. Diferència:

   $1{,}92-0{,}79=1{,}13$

2. Setmana 64: burosumab $2{,}06$; fosfat i vitamina D $1{,}04$. Diferència:

   $2{,}06-1{,}04=1{,}02$

3. Tots els pacients començaven amb valors negatius; els dos grups milloren, però els tractats amb burosumab arriben a valors molt més alts a les dues setmanes, i les barres d’error dels dos grups no se superposen.

Plantejament Els augments són la mida a la imatge dividida per la mida real. La barra d’escala mesura $10\ \mu\mathrm{m}$ de veritat; només cal mesurar-la amb un regle a l’examen imprès i passar les dues mides a la mateixa unitat.

1. Mesurem la barra de l’escala a la imatge: fa uns $7{,}5$ mm, és a dir, $0{,}75$ cm.

2. Passem la mida de la imatge a micròmetres ($1\ \mathrm{cm}=10\,000\ \mu\mathrm{m}$):

   $0{,}75\ \mathrm{cm}=0{,}75\cdot 10\,000\ \mu\mathrm{m}=7\,500\ \mu\mathrm{m}$

3. Dividim la mida a la imatge per la mida real:

   $\text{augments}$${}= \frac{\text{mida a la imatge}}{\text{mida real}}$${}= \frac{7\,500\ \mu\mathrm{m}}{10\ \mu\mathrm{m}}$${}= 750$

4. Com que la mesura depèn del regle, un resultat entre $600$ i $800$ augments és correcte si el càlcul està ben fet.

Plantejament Cada nom té dues parts: la primera diu d’on treu l’energia l’organisme i la segona, d’on treu el carboni.

1. «Foto-»: l’energia s’obté de la llum.

2. «-autòtrof»: el carboni s’obté d’una font inorgànica, el $\mathrm{CO_2}$.

3. «Quimio-»: l’energia s’obté de reaccions químiques (l’oxidació de compostos).

4. «-heteròtrof»: el carboni s’obté de matèria orgànica.

Plantejament La fotoautotròfia necessita captar l’energia de la llum (fase lluminosa) i fixar el $\mathrm{CO_2}$ (fase fosca). Les vies de la respiració no hi tenen res a veure.

1. Cicle de Calvin: Sí. Fixa el carboni del $\mathrm{CO_2}$ en molècules orgàniques (glúcids), gastant l’ATP i el NADPH de la fase lluminosa.

2. Fosforilació oxidativa: No. És la síntesi d’ATP de la respiració cel·lular, amb l’oxigen com a acceptor final d’electrons; no depèn de la llum.

3. Fotòlisi de l’aigua: Sí. Amb l’energia de la llum es trenca l’aigua i s’obtenen electrons, protons ($\mathrm{H^+}$) i $\mathrm{O_2}$; els electrons entren a la cadena de transport fotosintètica, que produeix ATP i poder reductor (NADPH).

4. Cicle de Krebs: No. Oxida l’acetil-CoA a $\mathrm{CO_2}$ dins la respiració; és una via catabòlica, no autòtrofa.

Plantejament Dos aminoàcids s’uneixen quan el grup carboxil ($-\mathrm{COOH}$) d’un reacciona amb el grup amino ($-\mathrm{NH_2}$) de l’altre i s’allibera una molècula d’aigua (condensació).

1. Prenem la valina com a primer aminoàcid (extrem amino lliure) i l’àcid glutàmic com a segon (extrem carboxil lliure).

2. El $-\mathrm{OH}$ del carboxil de la valina i un H de l’amino de l’àcid glutàmic formen una molècula d’aigua:

   $\text{Val}+\text{Glu}\longrightarrow\text{Val-Glu}+\mathrm{H_2O}$

3. El dipèptid, en fórmula semidesenvolupada (el dibuix desenvolupat és a la figura):

   $\mathrm{H_2N{-}CH(CH(CH_3)_2){-}CO{-}NH{-}CH(CH_2{-}CH_2{-}COOH){-}COOH}$

4. L’enllaç $-\mathrm{CO{-}NH}-$ que uneix el carboni del carboxil de la valina amb el nitrogen de l’àcid glutàmic és l’enllaç peptídic.

5. També és correcte unir-los en l’ordre contrari (Glu-Val): aleshores l’enllaç peptídic es forma entre el carboxil de l’àcid glutàmic que hi ha al costat del grup amino i l’amino de la valina.

ResultatEl dipèptid Val-Glu és $\mathrm{H_2N{-}CH(CH(CH_3)_2){-}CO{-}NH{-}CH(CH_2{-}CH_2{-}COOH){-}COOH}$, i l’enllaç que uneix els dos aminoàcids és un enllaç peptídic.

La pauta oficial dona: Fórmula del dipèptid Val-Glu (s’accepta indicar que es forma aigua); enllaç peptídic.

Plantejament En un experiment es canvia una sola variable (la independent) i es mesura l’efecte en una altra (la dependent); tota la resta s’ha de mantenir igual.

1. Variable dependent: la tensió arterial dels pacients (els seus canvis). Justificació: és el que es mesura al final per veure l’efecte del tractament.

2. Variable independent: el que pren cada pacient, 2 g diaris d’espirulina o 2 g de placebo. Justificació: és la variable que l’investigador decideix i canvia entre els grups.

3. Grup de control: els 20 pacients que prenen placebo; el placebo evita que l’efecte psicològic de saber-se tractat faci variar la tensió.

4. Variables controlades: la dosi (2 g), la durada del tractament i que tots siguin pacients hipertensos.

5. Rèpliques: cada pacient respon de manera diferent. Amb 20 pacients per grup, l’efecte de la variabilitat individual i de l’atzar es redueix i els resultats són més fiables (estadísticament significatius).

Plantejament Les bombolles que deixa anar una planta aquàtica il·luminada són el gas que allibera la fotosíntesi.

1. Gas: oxigen ($\mathrm{O_2}$).

2. Fase: la fase lluminosa (dependent de la llum), en la cadena fotosintètica de transport d’electrons.

3. Origen: de l’aigua ($\mathrm{H_2O}$). En la fotòlisi de l’aigua, al fotosistema II, l’aigua cedeix electrons i protons i en surt l’oxigen.

Plantejament Cal posar nom a les parts que falten del cloroplast (2, 5, 6, 7 i 8) i dir on es fa la fotòlisi de l’aigua.

1. 2: espai tilacoidal (lumen), l’interior d’un tilacoide, tal com es veu a l’ampliació de 8.

2. 5: espai intermembranós, entre la membrana interna (4) i l’externa.

3. 6: membrana externa del cloroplast.

4. 7: estroma, el medi intern del cloroplast, on hi ha el DNA, els ribosomes i el midó.

5. 8: grana (un granum), una pila de tilacoides.

6. Lloc de la reacció: l’oxigen es forma en la fotòlisi de l’aigua, al fotosistema II, a la cara interna de la membrana dels tilacoides, i s’allibera a l’espai tilacoidal (lumen).

Plantejament Cal escriure la reacció global i fer-hi veure que l’oxigen de les bombolles és un dels productes.

1. Reacció global de la fotosíntesi (amb l’energia de la llum):

   $6\,\mathrm{CO_2}+6\,\mathrm{H_2O}$${}\longrightarrow \mathrm{C_6H_{12}O_6}+6\,\mathrm{O_2}$

2. L’oxigen és un dels productes finals: per cada glucosa que es fabrica s’alliberen $6$ molècules d’$\mathrm{O_2}$. Com més de pressa es fa la fotosíntesi, més oxigen s’allibera per unitat de temps.

3. Les bombolles són aquest oxigen: comptar-ne quantes surten per unitat de temps és mesurar la velocitat a què es produeix l’oxigen, que reflecteix la velocitat de tota la reacció. És una mesura indirecta perquè no es mesura la glucosa que es fabrica.

Plantejament Per veure l’efecte del flux lluminós, es compara el temps fins a la sisena bombolla amb $1\,000$ i amb $3\,000$ lúmens a la mateixa temperatura: com menys temps, més bombolles per unitat de temps i més velocitat.

1. A $10$ °C: $30$ s amb $1\,000$ lúmens i $16$ s amb $3\,000$ lúmens.

2. A $25$ °C: $13$ s amb $1\,000$ lúmens i $8$ s amb $3\,000$ lúmens.

3. A $40$ °C: $30$ s amb $1\,000$ lúmens i $16$ s amb $3\,000$ lúmens.

4. A totes tres temperatures, amb $3\,000$ lúmens la sisena bombolla surt abans: en el mateix temps es fan més bombolles, és a dir, més bombolles per unitat de temps.

Plantejament Ara es compara el temps fins a la sisena bombolla a les tres temperatures, amb el mateix flux lluminós.

1. Amb $1\,000$ lúmens: $30$ s a $10$ °C, $13$ s a $25$ °C i $30$ s a $40$ °C.

2. Amb $3\,000$ lúmens: $16$ s a $10$ °C, $8$ s a $25$ °C i $16$ s a $40$ °C.

3. Amb els dos fluxos, el temps més curt (la velocitat més gran) és a $25$ °C, i a $10$ °C i a $40$ °C la fotosíntesi és més lenta (i igual de lenta).

4. Les reaccions de la fotosíntesi les catalitzen enzims: a baixa temperatura actuen a poc a poc, i per sobre de la temperatura òptima perden activitat.

Plantejament L’enunciat diu que els ratolins Beethoven, sords, són heterozigots: d’aquí es dedueix la dominància, i després es fa l’encreuament amb un quadre de Punnett.

1. Dominant: els ratolins Beethoven són heterozigots, amb una sola còpia de l’al·lel mutat, i tenen sordesa: l’al·lel mutat s’expressa encara que hi hagi l’al·lel normal. Com que el gen és al cromosoma 19, un autosoma, l’herència no és lligada al sexe.

2. Anomenem $T$ l’al·lel mutat (dominant, sordesa) i $t$ l’al·lel normal. Cada progenitor heterozigot $Tt$ fa la meitat de gàmetes $T$ i la meitat $t$:

   $Tt\times Tt$

3. Quadre de Punnett:

   	$T$	$t$
   $T$	$TT$	$Tt$
   $t$	$Tt$	$tt$

4. Genotips: $\tfrac14$ $TT$, $\tfrac12$ $Tt$ i $\tfrac14$ $tt$. Tenen sordesa els que porten almenys un al·lel $T$:

   $\tfrac14+\tfrac12=\tfrac34=75\ \%$

Plantejament El sistema CRISPR-Cas9 té dues peces: una proteïna que talla i un RNA que la guia.

1. 1: la proteïna Cas9, la massa grisa que envolta el DNA. És una nucleasa: talla les dues cadenes del DNA en el lloc assenyalat pels triangles.

2. 2: l’RNA guia (gRNA o sgRNA). Té una seqüència complementària a una de les cadenes del DNA de la regió que es vol editar: s’hi aparella i hi porta la Cas9, de manera que el tall es fa exactament en aquella seqüència.

Plantejament Es demana un risc concret de l’edició amb CRISPR-Cas9 i on tindria més conseqüències.

1. Risc: que la Cas9 talli altres seqüències del genoma, semblants a la que es vol editar o repetides, i hi generi mutacions no desitjades, que podrien alterar gens importants o fins i tot originar un càncer.

2. Línia germinal: aquestes mutacions tindrien més conseqüències, perquè passarien a totes les cèl·lules de l’individu que se’n desenvolupés i es podrien transmetre a la descendència.

3. Línia somàtica: només afectarien el teixit tractat d’aquell individu (aquí, cèl·lules de l’oïda) i no es transmetrien als descendents.

Plantejament Cada comparació canvia una sola cosa entre els dos grups: cal dir quina i què permet comprovar.

1. A-B: els dos grups no estan tractats i només es diferencien en la mutació. Serveix per comprovar que els ratolins Beethoven han perdut l’oïda, comparant-los amb els salvatges, que fan de grup control: responen $15$ de $15$ salvatges i $0$ de $15$ Beethoven.

2. B-D: tots dos són ratolins Beethoven i només es diferencien en el tractament. Serveix per comprovar si el tractament amb CRISPR-Cas9 ha millorat l’oïda, comparant-los amb ratolins idèntics no tractats: $0$ de $15$ davant de $13$ de $15$ un mes després.

Plantejament Cal llegir el grup D al cap d’un mes i de sis mesos, i pensar què canvia entre els grups A i C.

1. Un mes després del tractament responen $13$ dels $15$ ratolins Beethoven tractats, mentre que dels no tractats no en respon cap:

   $\frac{13}{15}\approx 0{,}87=87\ \%$

2. Sis mesos després només en responen $6$ de $15$: l’efecte es va perdent amb el temps.

   $\frac{6}{15}=0{,}4=40\ \%$

3. Mortalitat A-C: els dos grups són de ratolins salvatges i l’única diferència és el tractament. Si els tractats (C) moren més que els no tractats (A), el tractament té efectes secundaris; si moren igual, és un indici que el tractament és segur.

Plantejament Busquem a l’arbre un fill afectat de pares sans: amb herència dominant, algun dels pares hauria d’estar afectat.

1. La dona II-3 està afectada i els seus pares, I-1 i I-2, són sans.

2. L’home IV-2 està afectat i els seus pares, III-1 i III-2, també són sans.

3. Si la malaltia fos dominant, n’hi hauria prou amb un al·lel per manifestar-la, i qualsevol afectat tindria com a mínim un progenitor afectat. Com que no és així, l’al·lel de la malaltia és recessiu.

4. Els pares sans d’un afectat són, doncs, portadors heterozigots ($Aa\times Aa$), i el fill afectat és $aa$. Com que el gen és al cromosoma 5 (un autosoma), l’herència és autosòmica recessiva.

Plantejament Primer mirem el genotip de SMN1: amb un al·lel A hi ha proteïna SMN funcional i la persona és sana. Només els $aa$ estan afectats, i aleshores el nombre total de còpies de SMN2 (dels dos cromosomes) en decideix la gravetat.

1. Individu 1: $AA$, amb $1+1=2$ còpies de SMN2. Té SMN1 funcional: sa.

2. Individu 2: $Aa$, amb $1+3=4$ còpies de SMN2. L’al·lel A és dominant: sa (portador).

3. Individu 3: $aa$, amb $1+1=2$ còpies de SMN2, menys de les tres que donen un fenotip lleu: afectat greu.

4. Individu 4: $aa$, amb $1+2=3$ còpies de SMN2: afectat lleu.

5. Individu 5: $aa$, amb $2+3=5$ còpies de SMN2; a partir de cinc no es manifesta la malaltia: sa.

Plantejament L’oxigen s’utilitza en la respiració cel·lular. Una cèl·lula amb més activitat metabòlica respira més i en consumeix més.

1. Lectura del gràfic: la corba A es manté al voltant de $200$ pmol/min als primers minuts i arriba a uns $300$ pmol/min entre els minuts $40$ i $55$; la corba B es manté al voltant de $100$ pmol/min i només arriba a uns $150$ pmol/min.

2. Gràfica A: motoneurones sanes. Consumeixen més oxigen perquè fan la respiració cel·lular amb normalitat i necessiten més energia per a les seves funcions.

3. Gràfica B: motoneurones afectades per AME. Consumeixen menys oxigen perquè, amb la proteïna SMN deficient, tenen menys activitat metabòlica.

Plantejament A la cadena respiratòria els electrons passen d’un transportador a un altre fins a l’oxigen.

1. Quan l’oxigen accepta els electrons (i protons) es redueix a aigua:

   $\tfrac{1}{2}\,\mathrm{O_2}+2\,e^-+2\,\mathrm{H^+}\longrightarrow\mathrm{H_2O}$

2. Utilitat: l’oxigen és l’acceptor final; en retirar els electrons de l’últim transportador, manté el flux d’electrons per la cadena. Sense ell la cadena s’aturaria.

3. Aquest flux d’electrons permet bombar protons a l’espai intermembrana i crear un gradient de protons, que l’ATP sintasa aprofita per sintetitzar ATP.

4. Donadors d’electrons: el NADH i el $\mathrm{FADH_2}$, que provenen sobretot de la glicòlisi, de la descarboxilació del piruvat, de la β-oxidació i del cicle de Krebs.

Plantejament En la teràpia gènica s’introdueix una còpia correcta d’un gen en les cèl·lules que la necessiten, sense canviar el gen alterat.

1. L’AAV9 actua com a vector: és el vehicle que porta el DNA amb la còpia correcta de SMN1 fins a les motoneurones i l’hi fa entrar. S’ha modificat perquè no causi cap malaltia.

2. Un petit aclariment: l’AAV9 no és ben bé un adenovirus, sinó un virus adenoassociat (AAV, de la família dels parvovirus). El paper de vector és el mateix.

3. Els episomes porten la còpia correcta de SMN1: dins del nucli es transcriuen a mRNA i es tradueixen a proteïna SMN funcional. Amb aquesta proteïna les motoneurones funcionen i la malaltia no es manifesta.

4. La persona tractada continua sent $aa$ en totes les cèl·lules que no han rebut la teràpia: el tractament només arriba a les motoneurones (cèl·lules somàtiques) i no modifica el DNA de les cèl·lules germinals.

5. Per tant, sí que transmetrà l’al·lel a: tots els seus gàmetes el porten.

Plantejament Seguim l’esquema des que el virus arriba a la membrana fins que el seu RNA es copia dins de la cèl·lula.

1. Fase 1, fixació (adsorció): les proteïnes de l’embolcall del virus (l’espícula) reconeixen i s’uneixen a receptors específics de la membrana de la cèl·lula humana (ACE2, amb l’ajuda de TMPRSS2).

2. Fase 2, penetració: el virus entra a la cèl·lula per endocitosi; després la vesícula s’obre i l’RNA del virus queda lliure al citoplasma.

3. Fase 3, replicació del genoma viral (fase de síntesi): un complex enzimàtic del virus fa còpies de l’RNA del virus.

Plantejament Continuem l’esquema: de la fabricació de les proteïnes del virus fins a la sortida dels virus nous.

1. Fase 4, expressió del genoma viral: els ribosomes de la cèl·lula hoste tradueixen l’RNA viral i fabriquen moltes còpies de les proteïnes del virus (entre elles, les estructurals).

2. Fase 5, acoblament (maduració): l’RNA viral i les proteïnes estructurals s’uneixen i formen noves partícules víriques, embolcallades amb un tros de membrana del reticle endoplasmàtic i del complex de Golgi.

3. Fase 6, alliberament: les vesícules amb els virus nous es fusionen amb la membrana plasmàtica i els virus surten de la cèl·lula per exocitosi.

Plantejament Comparem cada frase del text amb l’esquema i amb el que sabem de la resposta immunitària.

1. Errada 1: «…produeixen l’apoptosi de les cèl·lules infectades, és a dir, la seva recuperació». L’apoptosi és la mort programada (induïda) de la cèl·lula, no la seva recuperació: la cèl·lula infectada es destrueix i amb ella els virus que hi ha a dins.

2. Errada 2: «Els limfòcits B, inhibits pels limfòcits T col·laboradors…». Els limfòcits T col·laboradors (Th) no inhibeixen els limfòcits B, sinó que els activen perquè proliferin i es converteixin en cèl·lules plasmàtiques.

3. Errada 3: «Aquestes biomolècules lipídiques…». Els anticossos són proteïnes (immunoglobulines), no lípids.

Plantejament Com que els grups tenen mides diferents, no es poden comparar els nombres d’infectats directament: cal calcular el percentatge d’infectats de cada grup.

1. Pregunta de recerca: el grup sanguini influeix en la probabilitat d’infectar-se de SARS-CoV-2?

2. Grup A, $2$ infectats de $22$:

   $\frac{2}{22}\cdot 100\approx 9{,}1\ \%$

3. Grup B, $3$ infectats de $26$:

   $\frac{3}{26}\cdot 100\approx 11{,}5\ \%$

4. Grup O, $3$ infectats de $30$:

   $\frac{3}{30}\cdot 100=10{,}0\ \%$

5. Grup AB, $1$ infectat d’$11$:

   $\frac{1}{11}\cdot 100\approx 9{,}1\ \%$

6. Els quatre percentatges són molt semblants (entre el $9{,}1\ \%$ i l’$11{,}5\ \%$): en aquesta mostra no s’observa relació entre el grup sanguini i la infecció.

7. A més, la mostra és molt petita ($89$ persones, de les quals només $9$ s’han infectat): una sola persona més o menys canviaria molt els percentatges, i no permet treure conclusions sòlides.

Plantejament Repassem el disseny: qui forma la mostra, quantes persones hi ha i quines altres variables poden influir en la infecció.

1. Variable independent: el grup sanguini. Variable dependent: haver-se infectat o no de SARS-CoV-2.

2. Millora 1, controlar variables: l’edat, el sexe, l’estat de salut, la vacunació o l’exposició al virus també influeixen en la probabilitat d’infectar-se. Caldria comparar grups de persones amb aquestes característiques tan semblants com sigui possible, perquè la diferència entre grups només es pugui atribuir al grup sanguini.

3. Millora 2, augmentar la mida de la mostra: amb $89$ persones i $9$ infectats, l’atzar pesa massa. Amb moltes més persones de cada grup sanguini, les diferències que es trobessin serien fiables.

4. Altres millores vàlides: triar les persones a l’atzar en lloc de familiars i amics, o confirmar la infecció amb una prova diagnòstica en lloc de preguntar-ho.

Plantejament Es demanen diferències en els components químics: els dos àcids nucleics estan fets de nucleòtids (pentosa, àcid fosfòric i base nitrogenada), així que cal comparar la pentosa i les bases.

1. Pentosa: el DNA té desoxiribosa (sense grup $-\mathrm{OH}$ al carboni 2′) i l’RNA té ribosa.

2. Bases nitrogenades: la timina (T) només es troba al DNA i l’uracil (U) només a l’RNA; l’adenina, la guanina i la citosina les tenen tots dos.

3. L’àcid fosfòric és el mateix en tots dos, i diferències com la localització a la cèl·lula o el nombre de cadenes no són de components químics.

Plantejament Cal relacionar l’«expressió de gens concrets» amb el tipus d’RNA que es forma quan un gen s’expressa.

1. Que un gen s’expressi vol dir, primer de tot, que es transcriu: es fa una còpia en RNA de la seva seqüència de DNA.

2. Aquesta còpia és l’RNA missatger (mRNA), que porta la informació del gen fins als ribosomes.

3. A partir de l’mRNA es fabrica la proteïna que fa la funció del gen. Per això, detectar l’mRNA d’un gen en un teixit indica que aquell gen s’hi està expressant.

Plantejament Partim de l’RNA. La cadena de DNA que es transcriu (motlle) és complementària a l’RNA; la cadena de DNA complementària a la motlle té la mateixa seqüència que l’RNA, però amb T en lloc d’U. La proteïna es llegeix codó a codó amb la taula.

1. Cadena de DNA que es transcriu, complementària a l’RNA (A amb T, U amb A, G amb C i C amb G):

   $\mathrm{TAA\ \ GCA\ \ CTC\ \ TGA\ \ AGT}$

2. Cadena de DNA complementària (la que no es transcriu), igual que l’RNA però amb T en lloc d’U:

   $\mathrm{ATT\ \ CGT\ \ GAG\ \ ACT\ \ TCA}$

3. Traducció amb la taula del codi genètic: AUU, Ile; CGU, Arg; GAG, Glu; ACU, Thr; UCA, Ser.

4. Si l’RNA està escrit de 5′ a 3′, la cadena motlle, que és antiparal·lela, queda escrita de 3′ a 5′.

Plantejament Són els dos passos de l’expressió gènica: de gen a RNA i d’RNA a proteïna.

1. Síntesi d’RNA a partir d’un gen: transcripció. En una cèl·lula eucariota com les del tigre de Tasmània té lloc al nucli, on hi ha el DNA.

2. Síntesi de la proteïna a partir de l’mRNA: traducció. Té lloc als ribosomes, al citoplasma (lliures al citosol o units al reticle endoplasmàtic rugós).

Plantejament Es demana el problema que es vol investigar (en forma de pregunta), una hipòtesi que hi respongui de manera provisional i una manera de fer que els resultats tinguin valor estadístic.

1. Problema (en forma de pregunta): els gens que s’expressen a la pell i al múscul esquelètic del tigre de Tasmània són semblants als que s’expressen en els mateixos teixits del diable de Tasmània i de l’ovella?

2. Hipòtesi (una resposta provisional a la pregunta): potser els gens que s’expressen en un mateix teixit són semblants en les tres espècies, i el tigre de Tasmània s’assembla més al diable de Tasmània, que també és un marsupial, que a l’ovella.

3. Millora: s’ha analitzat un sol exemplar de tigre de Tasmània. Caldria repetir l’anàlisi amb més individus de cada espècie (rèpliques), per saber si les diferències són entre espècies o només entre individus.

4. També valen altres formulacions coherents: preguntar quines diferències hi ha entre els RNA dels tres animals, o quina espècie és més propera a quina; com a hipòtesi, que hi ha poques (o moltes) diferències entre els RNA; i, com a millora, analitzar més gens, i no només tres.

Plantejament Llegim al gràfic el nivell d’expressió (còpies d’mRNA per cèl·lula) de cada gen en cada teixit i comparem espècies i teixits.

1. Pell: el gen 1 s’expressa molt (tigre $110$, diable $120$, ovella $140$), el gen 2 a un nivell mitjà ($40$, $40$ i $50$) i el gen 3 gairebé gens (menys de $5$).

2. Múscul: el gen 1 a un nivell mitjà (tigre $60$, diable $60$, ovella $35$), el gen 2 gairebé gens i el gen 3 molt (tigre $90$, diable $95$, ovella $60$).

3. Conclusió 1: el tigre i el diable de Tasmània tenen un patró d’expressió gairebé idèntic en tots dos teixits, mentre que l’ovella s’hi assembla menys, sobretot al múscul ($35$ i $60$ davant de $60$ i $90$–$95$).

4. Conclusió 2: les mostres s’assemblen més per teixit que per espècie: la pell de les tres espècies té el mateix patró (gen 1 alt, gen 2 mitjà, gen 3 gairebé nul), i el múscul de les tres, un patró diferent del de la pell (gen 3 alt, gen 2 gairebé nul).

5. També valen altres conclusions coherents amb el gràfic, com ara que les pells de les tres espècies són força semblants o que al múscul el tigre i el diable s’assemblen molt i l’ovella és força diferent.

Plantejament Es demana quina hipòtesi expliquen les dades del mapa (gens amb freqüències al·lèliques diferents entre les mallerengues urbanes i les rurals), quina queda descartada i quin procés ha produït aquestes diferències.

1. Què mostra el mapa: a cada una de les nou zones hi ha uns quants gens amb freqüències al·lèliques diferents entre la població urbana i la rural, i els mateixos gens es repeteixen a moltes ciutats: CDH18 surt en $6$ de les $9$ zones i HRT7, en $5$.

2. Hipòtesi acceptada: la 2 (els canvis són una resposta a la selecció natural sobre alguns gens). Justificació: hi ha hagut canvis en les freqüències al·lèliques de gens que influeixen en el comportament; un canvi en la freqüència dels al·lels d’una població s’explica per un procés evolutiu com la selecció natural.

3. Hipòtesi rebutjada: la 1 (la «flexibilitat del fenotip»). Justificació: un comportament que un ocell adquireix durant la seva vida no comporta cap canvi en el seu genoma; per tant, no pot explicar que les poblacions urbanes i les rurals tinguin freqüències al·lèliques diferents.

4. Procés: la selecció natural actua en direccions diferents a la ciutat i al camp. Al medi rural, la por ajuda els ocells a fugir dels depredadors. A la ciutat hi ha pocs depredadors, però molts estímuls que espanten (sorolls, persones, vehicles): els ocells amb al·lels d’HRT7 que els fan menys poruecs pateixen menys estrès innecessari i poden alimentar-se i reproduir-se amb més facilitat.

5. Aquests ocells sobreviuen i es reprodueixen més i transmeten els seus al·lels a la descendència. Generació rere generació, la freqüència d’aquests al·lels augmenta a les poblacions urbanes. El mateix passa amb altres gens que influeixen en el comportament, com CDH18 (comunicació sonora): el medi urbà i el rural afavoreixen al·lels diferents, i per això ara les freqüències al·lèliques són diferents a la ciutat i al camp.

Plantejament Cal explicar què aporta al disseny de la recerca cadascuna de les dues característiques de l’espècie.

1. Distribució geogràfica àmplia: la mallerenga viu a tot Europa, de manera que es poden trobar parelles de poblacions urbana i rural a moltes zones (nou ciutats) i comprovar si el mateix procés es repeteix a totes.

2. Poca variabilitat genètica entre poblacions: si de partida les poblacions són genèticament molt semblants, aquesta uniformitat fa de referència (de «control»): els canvis que es trobin en alguns gens entre mallerengues urbanes i rurals es poden atribuir a l’adaptació al medi urbà, i no a diferències que ja hi havia abans.

Plantejament Es demana la definició de deriva genètica i què s’hauria observat en la diversitat genètica de les poblacions si l’hagués causat.

1. La deriva genètica és un canvi de les freqüències al·lèliques d’una població a causa de l’atzar, no de la selecció natural: per casualitat, uns individus deixen més descendents que d’altres, i alguns al·lels es perden i d’altres es fixen.

2. Té efecte sobretot en poblacions petites, on l’atzar pesa més.

3. Com que fa perdre al·lels a l’atzar, la deriva redueix la diversitat genètica de la població que la pateix. Si hagués afectat algunes de les poblacions comparades (per exemple, unes poblacions urbanes petites), aquestes tindrien un nivell de diversitat genètica diferent (més baix) que les altres.

4. Els investigadors van trobar nivells de diversitat genètica semblants a les poblacions urbanes i a les rurals: per això la van descartar com a causa de les diferències.

Plantejament S’aplica el concepte biològic d’espècie, que es basa en la reproducció.

1. Segons el concepte biològic, una espècie és un conjunt de poblacions els individus de les quals es poden reproduir entre ells i tenir descendència fèrtil, i que estan aïllades reproductivament de les altres.

2. Les dues poblacions serien espècies diferents quan aparegués aïllament reproductiu entre elles: quan, encara que es trobessin, no es poguessin creuar o la seva descendència no fos fèrtil.

Plantejament Cal dir si la separació de les dues poblacions és geogràfica (al·lopàtrica) o es dona en un mateix territori (simpàtrica), i justificar-ho amb les dades de l’enunciat.

1. L’especiació és al·lopàtrica quan les poblacions queden separades per una barrera geogràfica, i simpàtrica quan se separen dins d’un mateix territori, sense barrera física, per exemple perquè ocupen hàbitats diferents.

2. Primera lectura, especiació al·lopàtrica: la Ciutadella (ambient urbà) i Collserola (ambient rural) són espais diferents i aïllats geogràficament, amb la ciutat entremig; per això gairebé no hi ha flux genètic i cada població evoluciona pel seu compte.

3. Segona lectura, especiació simpàtrica (per hàbitats diferents): les dues poblacions viuen en espais contigus, sense una barrera geogràfica destacada que les separi, i se separen perquè cadascuna s’adapta a un hàbitat diferent (urbà o rural).

4. L’enunciat no diu si hi ha una barrera que impedeixi el pas dels ocells, de manera que es pot defensar qualsevol de les dues respostes, sempre que la justificació digui si hi ha separació geogràfica o no.

Plantejament L’anabolisme és el conjunt de vies que sintetitzen molècules complexes a partir de molècules senzilles i consumeixen energia; el catabolisme les degrada i n’allibera. Cal classificar cada via.

1. Glucòlisi: no. Degrada la glucosa fins a piruvat: és una via catabòlica.

2. Cicle de Calvin: sí. És la fase fosca de la fotosíntesi: fixa el $\mathrm{CO_2}$ atmosfèric i en sintetitza glucosa amb l’ATP i el NADPH de la fase lluminosa.

3. Cicle de Krebs: no. Oxida l’acetil-CoA fins a $\mathrm{CO_2}$: és una via catabòlica oxidativa.

4. Fosforilació oxidativa: no. És la darrera part de la respiració cel·lular, una via catabòlica oxidativa: fa ATP amb l’energia de l’oxidació del NADH i el $\mathrm{FADH_2}$.

5. Fotofosforilació: sí. És la fase lluminosa de la fotosíntesi: capta l’energia de la llum per fer ATP i poder reductor (NADPH), que es faran servir per sintetitzar matèria orgànica.

Plantejament La variable que es mesura és l’oxigen alliberat: cal recordar en quin fotosistema s’allibera l’oxigen i mirar quina línia canvia amb la sal.

1. Lectura del gràfic: la línia dels cercles baixa a mesura que augmenta la sal, del $100\ \%$ sense sal a uns $30\ \%$ amb $0{,}5\ \mathrm{mol\cdot L^{-1}}$ de NaCl; la dels quadrats es manté al voltant del $100\ \%$.

2. Cercles: fotosistema II. Al fotosistema II té lloc la fotòlisi de l’aigua gràcies a l’energia de la llum, i és on es desprèn l’oxigen; per això és on es pot mesurar una variació de l’oxigen alliberat, que aquí disminueix amb la sal.

3. Quadrats: fotosistema I. Al fotosistema I hi ha reaccions d’oxidació i reducció, però no s’hi fa la fotòlisi de l’aigua ni s’hi desprèn oxigen; per això la sal no hi fa variar la variable mesurada, i la línia queda plana, al voltant del $100\ \%$ del control.

Plantejament Cal buscar al gràfic una prova de cada afirmació: l’eix vertical per al control, i els punts per a les rèpliques.

1. Control: sí. L’eix vertical expressa l’oxigen alliberat en «% respecte al control»: cada resultat es compara amb el que s’obté sense aplicar la sal (el tractament).

2. Rèpliques: no. Per a cada concentració només hi ha un punt, sense cap indicació de dispersió; mirant el gràfic no es pot saber si és una sola mesura o la mitjana de diverses repeticions.

Plantejament La variable independent és el tipus d’exercici (dues categories) i la dependent, l’energia o l’oxigen: el gràfic adequat és un diagrama de barres, un per a cada variable dependent.

1. Eix horitzontal (els dos gràfics): el tipus d’exercici, amb dues barres: 1, exercici anaeròbic (fermentació làctica); 2, exercici aeròbic (respiració cel·lular).

2. Gràfic de l’energia: eix vertical «Energia generada ($\mathrm{kcal\cdot min^{-1}}$)», de $0$ a $150$; barra 1 fins a $15$, barra 2 fins a $120$.

3. Gràfic de l’oxigen: eix vertical «Oxigen consumit ($\mathrm{L\cdot min^{-1}}$)», de $0$ a $3$; barra 1 pràcticament a $0$, barra 2 fins a $2{,}4$.

4. Cada eix porta el nom de la variable i les unitats. A la figura, les barres 1 i 2 corresponen als dos tipus d’exercici; $E$ és l’energia generada i $V_{\mathrm{O_2}}$, l’oxigen consumit.

ResultatDos diagrames de barres amb el tipus d’exercici a l’eix horitzontal (1, fermentació làctica; 2, respiració cel·lular): energia generada ($\mathrm{kcal\cdot min^{-1}}$), $15$ i $120$; oxigen consumit ($\mathrm{L\cdot min^{-1}}$), pràcticament $0$ i $2{,}4$.

La pauta oficial dona: Dos gràfics de barres (1, fermentació làctica; 2, oxidació): energia generada ($\mathrm{kcal\cdot min^{-1}}$), $15$ i $120$; oxigen consumit ($\mathrm{L\cdot min^{-1}}$), $0$ i $2{,}4$; es valoren els eixos, les variables i les unitats, i també s’accepta un sol gràfic amb totes les dades si els eixos estan ben indicats.

Plantejament Cal explicar les dues diferències de la taula (energia i oxigen) a partir de les vies que segueix la glucosa en cada procés.

1. Fermentació làctica: la glucosa només fa la glucòlisi (fins a dos piruvats), i el piruvat es redueix a lactat per regenerar el $\mathrm{NAD^+}$. La glucosa no s’oxida del tot i se n’obtenen només $2$ ATP. No fa servir oxigen.

2. Respiració cel·lular: després de la glucòlisi, el piruvat entra al mitocondri, es transforma en acetil-CoA i s’oxida completament fins a $\mathrm{CO_2}$ al cicle de Krebs. Els NADH i $\mathrm{FADH_2}$ que es formen cedeixen els electrons a la cadena respiratòria, i la fosforilació oxidativa n’aprofita l’energia per fer ATP: en total, uns $36$-$38$ ATP per glucosa.

3. L’acceptor final dels electrons de la cadena respiratòria és l’oxigen, que es redueix a aigua: per això la respiració consumeix oxigen i la fermentació, no.

4. Això explica les dades de Lavoisier: amb exercici aeròbic, molta més energia ($120$ davant de $15\ \mathrm{kcal\cdot min^{-1}}$) i consum d’oxigen ($2{,}4\ \mathrm{L\cdot min^{-1}}$); amb exercici anaeròbic, poca energia i pràcticament cap consum d’oxigen.

Plantejament Cal identificar els elements del disseny experimental a partir de la conclusió de Lavoisier: el problema (una pregunta), la hipòtesi (una resposta provisional), què es canvia, què es mesura i per què es repeteix.

1. Problema (formulat com a pregunta): «En quin tipus d’aire sobreviuen més estona els ocells?»

2. Hipòtesi que concorda amb la conclusió: «Els ocells sobreviuen més estona en aire respirable (que conté oxigen) que en aire no vital (només nitrogen).»

3. Variable independent (la que canvia l’investigador): el tipus d’aire de la campana, amb oxigen (aire respirable) o només amb nitrogen (aire no vital).

4. Variable dependent (la que es mesura): el temps que sobreviuen els ocells.

5. Rèpliques: repetir l’experiment amb diversos ocells en cada condició disminueix l’efecte de l’atzar; així el resultat es deu a la causa estudiada (el tipus d’aire) i no a una casualitat, com que un ocell concret fos més resistent.

Plantejament Es demana el problema de l’estudi Imbokodo, escrit com a pregunta, i una hipòtesi, és a dir, una resposta provisional a aquesta pregunta que l’assaig haurà de confirmar o descartar.

1. Problema: la nova vacuna de Janssen contra el VIH és eficaç per evitar que les dones contreguin la sida?

2. Hipòtesi: potser la vacuna és eficaç, i entre les dones vacunades hi haurà menys casos de sida que entre les que no ho estan.

3. També val la hipòtesi contrària («potser la vacuna no és eficaç»): una hipòtesi és una resposta provisional, i l’assaig serveix precisament per comprovar-la. El problema es pot redactar d’altres maneres, sempre que sigui una pregunta sobre l’eficàcia de la vacuna.

Plantejament Es demana el nom del grup que rep el placebo i per què cal en un assaig clínic.

1. El grup que rep el placebo és el grup control.

2. És igual que el grup vacunat en tot (mateixa distribució d’edats, mateix risc de contreure la sida, també rep una injecció) excepte en una cosa: la vacuna, que és la variable independent.

3. Per això, si al final hi ha diferències entre els dos grups, es poden atribuir a la vacuna i no a altres factors (l’edat, el risc, el fet de rebre una injecció…). Sense grup control no sabríem si els resultats són deguts a la vacuna.

Plantejament El percentatge de cada grup és el nombre de dones que van contreure la sida dividit pel nombre de dones que van rebre aquella injecció, multiplicat per $100$.

1. Placebo: $63$ de $1\,109$ dones.

   $\frac{63}{1\,109}\cdot 100\approx 5{,}68\ \%$

2. Vacuna contra el VIH: $51$ de $1\,079$ dones.

   $\frac{51}{1\,079}\cdot 100\approx 4{,}73\ \%$

3. Cal comparar percentatges, i no el nombre de casos, perquè els dos grups no tenen el mateix nombre de dones.

Plantejament Es tracta de representar els dos percentatges de l’apartat anterior en un diagrama de barres.

1. Eix vertical: percentatge de dones que van contreure la sida (en $\%$), amb una escala que arribi almenys fins al $6\ \%$, per exemple de $0$ a $7\ \%$.

2. Eix horitzontal: els dos grups, una barra per a les dones que van rebre el placebo (P) i una altra per a les vacunades (V).

3. Alçada de cada barra: $5{,}68\ \%$ per al placebo i $4{,}73\ \%$ per a la vacuna. Cal posar un títol o un rètol que digui que es representen les dones que van contreure la sida.

4. També valdria un histograma o un diagrama de sectors ben fet, però no un gràfic de punts.

ResultatUn diagrama de barres amb el percentatge (en $\%$) a l’eix vertical i dues barres: placebo, $5{,}68\ \%$, i vacuna, $4{,}73\ \%$.

La pauta oficial dona: Eix Y amb valors (almenys de $0$ a $6$) i $\%$; rètol de les persones amb sida; grups placebo i vacunades; barres (o sectors) amb els valors correctes.

Plantejament Cal dir per a què serveix cada component del VIH que s’assenyala a la figura.

1. Complex glicoproteic de l’embolcall: s’uneix a un receptor de la membrana de la cèl·lula hoste (la proteïna CD4 dels limfòcits T col·laboradors) i permet l’entrada del virus a la cèl·lula.

2. RNA: és el material genètic del virus; conté la informació genètica (els gens) del VIH, que es retrotranscriurà a DNA dins de la cèl·lula infectada.

3. Transcriptasa inversa: és l’enzim que fa una còpia en DNA de l’RNA víric (retrotranscripció).

4. Integrasa: és l’enzim que integra aquest DNA víric en el genoma (en el DNA dels cromosomes) de la cèl·lula hoste.

Plantejament Un virus no té ribosomes ni metabolisme propi, així que ha de fer servir la maquinària de la cèl·lula que infecta.

1. El DNA víric integrat en el genoma de la cèl·lula hoste es transcriu a mRNA.

2. Aquest mRNA es tradueix als ribosomes de la cèl·lula hoste, amb els aminoàcids, els tRNA i l’energia (ATP) de la cèl·lula.

3. La proteasa vírica, que també apareix a la figura, talla després les cadenes llargues de proteïna en les proteïnes definitives del virus.

Plantejament Recordem com es reprodueixen els bacteris i ho comparem amb el que van suposar Lederberg i Tatum (una fusió de dues cèl·lules per formar un zigot).

1. Tipus de reproducció: asexual, per bipartició (escissió binària).

2. Primer el bacteri replica el seu DNA: el cromosoma circular es duplica i cada còpia queda unida a la membrana.

3. Després la cèl·lula creix, les dues còpies se separen, es forma un septe al mig i el bacteri es divideix en dos bacteris fills, cadascun amb un cromosoma idèntic al de la cèl·lula mare.

4. L’especulació no és vàlida: els bacteris no tenen reproducció sexual. No formen gàmetes, i dos bacteris no es fusionen per originar un zigot.

5. La combinació de caràcters de les dues soques s’explica perquè uns bacteris van rebre gens d’uns altres sense reproduir-se (és el que es veu a l’apartat 2).

6. Amb les dades d’aquest apartat també s’hi podria pensar en mutacions inverses que tornessin a fer funcionals els gens mutats; però farien falta dues mutacions inverses en el mateix bacteri, cosa molt improbable.

Plantejament La transformació necessita només DNA lliure al medi; la conjugació necessita contacte entre dues cèl·lules. El filtre de Davis deixa passar el medi i el que hi ha dissolt, però no els bacteris.

1. Per què descarta la transformació: en la transformació un bacteri capta fragments de DNA lliures del medi (per exemple, de bacteris morts). Aquest DNA, dissolt al medi, sí que travessaria el filtre de Davis. Com que no va aparèixer cap bacteri capaç de créixer en medi mínim, els gens no havien passat a través del medi: calia que els bacteris es toquessin.

2. El mecanisme que havien descobert Lederberg i Tatum és la conjugació.

3. Què va passar: una de les soques (la donadora) tenia un plasmidi conjugatiu. Aquest plasmidi conté la informació per fabricar el pili sexual, un apèndix que s’enganxa a la superfície d’un bacteri de l’altra soca (la receptora).

4. El pili s’escurça i aproxima les dues cèl·lules, que queden en contacte; aleshores una de les cadenes del DNA del plasmidi passa de la donadora a la receptora, i dins de la receptora se sintetitza la cadena complementària.

5. Juntament amb el DNA transferit, la receptora va rebre les versions funcionals dels gens que tenia mutats (els de biotina i metionina, o els de treonina i leucina).

6. Així, alguns bacteris E. coli receptors van passar a ser Bio⁺ Met⁺ Thr⁺ Leu⁺: ja podien sintetitzar els quatre components i créixer en un medi mínim. És una transferència de gens en un sol sentit, no un intercanvi.

Plantejament Els augments són el quocient entre la mida d’un objecte a la imatge i la seva mida real. Fem servir la barra d’escala de la micrografia, que representa $1\ \mu\mathrm{m}$.

1. Fórmula:

   $A=\frac{\text{mida a la imatge}}{\text{mida real}}$

2. Mesurant amb un regle sobre l’examen imprès, la barra d’escala fa uns $1{,}3$ cm. Passem els centímetres a micròmetres ($1\ \mathrm{cm}=10\,000\ \mu\mathrm{m}$):

   $1{,}3\ \mathrm{cm}=1{,}3\cdot 10\,000\ \mu\mathrm{m}=13\,000\ \mu\mathrm{m}$

3. Substituïm a la fórmula:

   $A=\frac{13\,000\ \mu\mathrm{m}}{1\ \mu\mathrm{m}}=13\,000$

4. Una petita diferència en la mesura canvia el resultat: si la barra fa $1{,}2$ cm, surten $12\,000$ augments.

Plantejament Un bacteri grampositiu té dos embolcalls: la membrana plasmàtica i, per fora, una paret cel·lular gruixuda.

1. Membrana plasmàtica: una bicapa de fosfolípids (lípids) amb proteïnes.

2. Paret cel·lular (bacteriana), per fora de la membrana: una capa gruixuda de peptidoglicà (mureïna), un polímer de glícids units per cadenes curtes d’aminoàcids; als grampositius porta, a més, àcids teicoics.

3. És aquesta capa gruixuda de peptidoglicà la que reté el colorant de la tinció de Gram i fa que el bacteri es vegi violeta.

Plantejament En un assaig, la variable independent és la que l’investigador fa variar entre els grups; la dependent, la que es mesura per veure’n l’efecte.

1. Variable independent: prendre o no prendre el probiòtic.

2. Variable dependent: patir o no la diarrea del viatger (el nombre o la proporció de viatgers que la pateixen).

3. Grup de control: cal per tenir una referència, uns viatgers que no prenen el probiòtic, amb què comparar els resultats del grup que sí que l’ha pres; només així es pot atribuir al probiòtic la diferència que hi hagi. Idealment, el grup de control pren un placebo.

4. Altres variables que s’han de controlar (iguals en els dos grups): per exemple, l’edat i el sexe dels viatgers, el seu estat de salut inicial, l’alimentació, el país visitat i la durada o el tipus de viatge.

Plantejament Representem les dades de la taula en un diagrama de barres agrupades i calculem el percentatge d’afectats dins de cada grup, sobre el total de viatgers del grup.

1. Gràfic: un diagrama de barres amb els dos grups a l’eix horitzontal (P, el grup que va prendre el probiòtic, i C, el grup de control) i el nombre de viatgers $n$ a l’eix vertical. Per a cada grup, una barra amb els que no van patir diarrea ($D^-$) i una altra amb els que sí que en van patir ($D^+$), amb el nombre de viatgers escrit damunt de cada barra ($135$, $32$, $119$ i $48$).

2. Total de viatgers de cada grup:

   $135+32=167$$119+48=167$

3. Percentatge d’afectats al grup que va prendre el probiòtic:

   $\frac{32}{167}\cdot 100=19{,}16\ \%$

4. Percentatge d’afectats al grup de control:

   $\frac{48}{167}\cdot 100=28{,}74\ \%$

5. Conclusió: prendre el probiòtic va reduir la proporció de viatgers amb diarrea del viatger, del $28{,}74\ \%$ al $19{,}16\ \%$, però no protegeix del tot: gairebé un de cada cinc viatgers que el van prendre la va patir igualment.

6. Per afirmar que la diferència no és fruit de l’atzar, caldria fer una anàlisi estadística de les dades.

ResultatAl grup del probiòtic, la van patir el $19{,}16\ \%$ dels viatgers ($\frac{32}{167}$), i al grup de control, el $28{,}74\ \%$ ($\frac{48}{167}$). El probiòtic disminueix la probabilitat de patir la diarrea del viatger, però no en dona una protecció total.

La pauta oficial dona: Gràfic de barres dels dos grups; $\frac{32}{167}\cdot 100=19{,}16\ \%$; $\frac{48}{167}\cdot 100=28{,}74\ \%$; el probiòtic ajuda a prevenir la diarrea però no protegeix del tot (o cal una anàlisi estadística).