Biologia, PAU 2024 de Catalunya: l’examen extraordinari resolt

Plantejament És un creuament amb un sol gen. Cal deduir els genotips dels pares a partir dels fills i calcular les probabilitats amb el quadre de Punnett.

1. Els dos pares són sans, però tenen un fill malalt ($tt$): cadascun li ha donat un al·lel $t$. Com que són sans, també tenen un al·lel $T$: tots dos són heterozigots (portadors).

   $Tt\times Tt$

2. Gàmetes del pare: $T$ i $t$, amb probabilitat $\frac{1}{2}$ cadascun. Gàmetes de la mare: també $T$ i $t$, amb $\frac{1}{2}$ cadascun.

3. Genotip del fill malalt: homozigot recessiu, $tt$.

4. Quadre de Punnett del creuament $Tt\times Tt$ (cada casella té probabilitat $\frac{1}{2}\cdot\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$):

   $\begin{array}{c|cc} & T & t \\ \hline T & TT & Tt \\ t & Tt & tt \end{array}$

5. Genotips: $\frac{1}{4}\,TT$, $\frac{1}{2}\,Tt$ i $\frac{1}{4}\,tt$; fenotips: $\frac{3}{4}$ sans i $\frac{1}{4}$ malalts. La probabilitat que un altre fill sigui malalt és la de $tt$:

   $P(tt)=\frac{1}{4}=0{,}25$

6. El fill sa pot ser $TT$ o $Tt$. Entre els sans ($\frac{3}{4}$), els portadors ($Tt$) són $\frac{1}{2}$:

   $P(Tt\mid \text{sa})=\frac{1/2}{3/4}=\frac{2}{3}$

Plantejament La cadena donada és la que es transcriu (el motlle), escrita de 3′ a 5′. L’mRNA és complementari i antiparal·lel (de 5′ a 3′), amb U en lloc de T. La nota diu que la primera base és la primera d’un codó, de manera que es llegeix de tres en tres des del principi.

1. Cadena motlle, agrupada en triplets:

   $3^\prime\ldots\mathrm{CTC\ AAG\ TTT\ CAA}\ldots 5^\prime$

2. mRNA complementari (C amb G, T amb A, A amb U, G amb C):

   $5^\prime\ldots\mathrm{GAG\ UUC\ AAA\ GUU}\ldots 3^\prime$

3. Traducció amb la taula: GAG, Glu; UUC, Phe; AAA, Lys; GUU, Val.

Plantejament S’insereixen quatre bases (TATC) a la posició 1278, on assenyala la fletxa (entre la vuitena i la novena base de la seqüència, ja que la primera és la 1270). Cal refer l’mRNA i la traducció, i després explicar les conseqüències.

1. Cadena motlle mutada, agrupada en triplets des de la primera base:

   $3^\prime\ldots\mathrm{CTC\ AAG\ TT\,\underline{TATC}\,T\ CAA}\ldots 5^\prime$${}= 3^\prime\ldots\mathrm{CTC\ AAG\ TTT\ ATC\ TCA\ A}\ldots 5^\prime$

2. mRNA complementari:

   $5^\prime\ldots\mathrm{GAG\ UUC\ AAA\ UAG\ AGU\ U}\ldots 3^\prime$

3. Traducció: GAG, Glu; UUC, Phe; AAA, Lys; UAG, STOP. La cadena s’acaba després de la Lys: …Glu-Phe-Lys.

4. Per què no és funcional: en afegir quatre bases (un nombre que no és múltiple de 3) es desplaça el marc de lectura i apareix un codó STOP (UAG). La traducció s’atura abans d’hora i l’alfa-hexosaminidasa queda molt més curta: li falten tots els aminoàcids que vindrien després.

5. Una proteïna escurçada no es pot plegar bé ni adquirir l’estructura tridimensional (ni el centre actiu) de l’enzim, de manera que no degrada el GM2.

6. Per què és recessiva, des del punt de vista cromosòmic: tenim dos cromosomes 15 homòlegs, un de cada progenitor, i per tant dues còpies del gen HEXA.

7. Des del punt de vista molecular: en un heterozigot ($Tt$), l’al·lel $T$ d’un dels dos cromosomes 15 ja fabrica alfa-hexosaminidasa funcional, que degrada el gangliòsid GM2, i la malaltia no apareix. Només els homozigots $tt$, que no tenen la seqüència correcta en cap dels dos cromosomes 15, no fabriquen enzim funcional i emmalalteixen.

Plantejament Cal anomenar un procés evolutiu que canviï les freqüències al·lèliques per atzar en una població que es va reduir molt (el text parla d’una gran disminució de la població a principis del segle XIV).

1. El procés és la deriva genètica, en concret l’efecte coll d’ampolla.

2. A principis del segle XIV, potser per les persecucions, la població d’asquenazites va quedar reduïda a pocs individus, molt menys diversos genèticament que abans (el text ho mostra comparant el DNA d’Erfurt amb el dels asquenazites actuals).

3. Entre els supervivents hi havia, per atzar, una proporció de portadors de l’al·lel $t$ més alta que la de la població original. No es deu a cap avantatge de l’al·lel: és atzar, no selecció natural.

4. La població actual descendeix d’aquests pocs individus i n’ha heretat la freqüència alta de l’al·lel $t$.

5. A més, l’endogàmia (els matrimonis entre membres de la mateixa comunitat) fa que hi entrin pocs al·lels de fora, de manera que la freqüència de $t$ es manté alta, i que sigui més probable que es casin dos portadors i tinguin fills $tt$ afectats.

Plantejament Si ser portador protegeix de la tuberculosi, l’al·lel $t$ dona un avantatge als heterozigots: ara el procés no seria l’atzar sinó la selecció natural.

1. El procés seria la selecció natural, a favor dels heterozigots (portadors, $Tt$).

2. Els portadors estarien més protegits contra la tuberculosi, que mata molta gent: tindrien més probabilitat de sobreviure fins a l’edat reproductiva que els homozigots $TT$.

3. Com que deixarien més descendència, transmetrien més l’al·lel $t$ als fills.

4. Així, generació rere generació, la freqüència de l’al·lel $t$ (i de portadors) augmentaria o es mantindria alta, encara que els homozigots $tt$ morin abans de reproduir-se. Com més portadors, més parelles de portadors i més nens afectats.

5. Diferència amb l’apartat anterior: a la deriva genètica, la freqüència de $t$ canvia per atzar i l’al·lel no dona cap avantatge; a la selecció natural, la freqüència augmenta perquè els portadors sobreviuen i es reprodueixen més en un ambient amb tuberculosi. Tots dos processos podrien haver actuat junts.

Plantejament La fórmula mostra una cadena llarga on es repeteix el mateix esquelet, $-\mathrm{NH}-\mathrm{CH}(\mathrm{R})-\mathrm{CO}-$, amb un grup $\mathrm{NH_2}$ a un extrem i un $-\mathrm{COOH}$ a l’altre: és un pèptid. A més, el col·lagen és la biomolècula que s’acumula en aquesta malaltia.

1. Tipus de biomolècula: proteïna (el col·lagen és una proteïna fibrosa).

2. Monòmers: els aminoàcids. A la fórmula se’n reconeixen per la cadena lateral, com la glicina, la prolina, la lisina o la fenilalanina.

3. Enllaços: enllaços peptídics, que uneixen el grup carboxil d’un aminoàcid amb el grup amino del següent (es formen per condensació, amb pèrdua d’una molècula d’aigua).

   $-\mathrm{CO}-\mathrm{NH}-$

4. Un enllaç peptídic de la imatge: l’enllaç $\mathrm{C-N}$ entre el carboni del grup $\mathrm{C=O}$ d’un aminoàcid i el nitrogen del grup $\mathrm{N-H}$ de l’aminoàcid següent; per exemple, entre la isoleucina i l’alanina (vegeu la figura). Qualsevol $\mathrm{C-N}$ de la cadena principal entre un $\mathrm{C=O}$ i un $\mathrm{N}$ és correcte.

ResultatProteïna; aminoàcids; enllaços peptídics ($-\mathrm{CO}-\mathrm{NH}-$), com el que uneix el $\mathrm{C=O}$ d’un aminoàcid amb el $\mathrm{N-H}$ del següent.

La pauta oficial dona: Proteïna; aminoàcids; enllaços peptídics; un enllaç marcat (entre la isoleucina i l’alanina).

Plantejament Cal reconèixer quin nivell d’organització de la proteïna mostra l’esquema: hi ha tres cadenes, cadascuna amb el seu extrem $\mathrm{H_2N}$ i el seu extrem $\mathrm{COOH}$, enrotllades entre elles.

1. Cada cadena amb un extrem amino i un extrem carboxil és una cadena polipeptídica: n’hi ha tres.

2. Les tres cadenes s’enrotllen les unes amb les altres i formen la triple hèlix del col·lagen.

3. La unió de diverses cadenes polipeptídiques en una sola proteïna és l’estructura quaternària.

4. També val respondre «estructura secundària», perquè cada cadena està plegada en hèlix (l’hèlix del col·lagen, que és diferent de l’hèlix α), o simplement «triple hèlix de col·lagen».

Plantejament L’enunciat diu que el sistema immunitari ataca el teixit conjuntiu del propi cos.

1. És una malaltia autoimmunitària.

2. El sistema immunitari perd la tolerància cap a components propis: reconeix com a estrany (com si fos un antigen aliè) el teixit conjuntiu sa del mateix cos i l’ataca.

Plantejament L’esquema és una teràpia gènica: s’introdueix el gen de la metal·loproteïnasa en cèl·lules del pacient fora del cos i després se li tornen a posar.

1. Fase 1, què es genera: un vector víric, és a dir, un virus que porta el gen de la metal·loproteïnasa aïllat de cèl·lules sanes (un virus amb DNA recombinant).

2. Per a què serveix: per introduir el gen de la metal·loproteïnasa dins dels fibroblasts del pacient, infectant-los in vitro.

3. Fase 2, com és la cèl·lula: un fibroblast del pacient modificat genèticament.

4. Informació addicional: el gen de la metal·loproteïnasa.

5. Fase 3, què passa: els fibroblasts modificats, després de multiplicar-se al laboratori, es tornen a injectar al pacient.

6. Finalitat: que els fibroblasts modificats fabriquin metal·loproteïnasa al cos del pacient i aquest enzim digereixi el col·lagen acumulat, de manera que disminueixin els dipòsits.

Plantejament La imatge 1 és el model de cintes d’una proteïna (hèlixs i làmines), i la imatge 2 compara la forma sana i l’anòmala de la mateixa proteïna: és el cas dels prions.

1. Tipus de molècula: una proteïna.

2. Agent infecciós: un prió.

3. Causa: un canvi en el plegament de la proteïna. La forma sana (PrPc) està plegada sobretot en hèlixs α, i la forma anòmala (PrPsc), en làmines β (imatge 2): canvia l’estructura secundària i, amb ella, la forma tridimensional. La proteïna mal plegada indueix el mateix canvi en les proteïnes sanes i forma dipòsits.

4. Dues estructures acel·lulars infeccioses diferents: els virus i els viroides.

5. També val anomenar dos virus diferents (per exemple, un coronavirus i el virus de la grip).

Plantejament Primer cal decidir si l’explicació que suggereix la imatge A (l’esforç dels individus) és la de l’evolució per selecció natural. Després cal situar un mamífer que no és primat a l’arbre de primats.

1. L’afirmació no és correcta: és una explicació lamarckiana (l’ús o l’esforç modifica l’individu i aquest canvi s’hereta).

2. L’esforç per caminar sobre dues extremitats no modifica els gens i, per tant, no es transmet als descendents.

3. Segons la selecció natural, en les poblacions hi havia individus que, per mutacions a l’atzar, caminaven millor sobre les extremitats inferiors; en el seu medi estaven afavorits, sobrevivien i tenien més descendència, i transmetien aquests caràcters, que així es van fer més freqüents.

4. El ratolí és un mamífer però no és un primat: està més allunyat de qualsevol primat de l’arbre que no pas els primats entre ells. La seva branca ha de sortir de la base de l’arbre (de l’arrel), per sota del punt on se separa el macaco.

5. Com que el ratolí és una espècie actual, la seva branca ha d’arribar fins a la mateixa alçada que les altres espècies actuals (vegeu la figura). No cal que sigui més llarga per indicar la distància.

ResultatNo és correcta: és una idea lamarckiana; els caràcters adquirits amb l’esforç no s’hereten, sinó que la selecció natural afavoreix els individus que, per mutacions a l’atzar, ja caminaven millor. El ratolí aniria en una branca nova que surt de l’arrel de l’arbre i arriba fins a l’actualitat.

La pauta oficial dona: No és correcta: explicació lamarckiana; l’esforç no modifica els gens; mutacions a l’atzar i selecció natural. El ratolí, en una branca que surt de l’arrel de l’arbre i arriba a la mateixa alçada que les altres espècies.

Plantejament Cal distingir entre descendre d’una espècie actual i compartir-hi un avantpassat comú, que és el que mostra un arbre filogenètic.

1. «Venim del mico» és incorrecte perquè els micos actuals (com el ximpanzé) no són els nostres avantpassats: són espècies actuals que han evolucionat durant el mateix temps que nosaltres.

2. Els humans i els ximpanzés compartim un avantpassat comú, una espècie que ja no existeix, del qual van sorgir els dos llinatges. No venim els uns dels altres.

3. L’arbre B sí que ho representa bé: les espècies actuals són a les puntes de les branques, totes a la mateixa alçada (el present), i cada bifurcació (nus) representa un avantpassat comú a partir del qual s’han originat noves espècies.

4. A l’arbre B, els humans i el ximpanzé surten d’un mateix nus, que representa el seu avantpassat comú més recent; el ximpanzé no és a la línia que porta als humans.

Plantejament Cal aplicar la definició biològica d’espècie a la dada de l’enunciat: humans i neandertals es van encreuar i van tenir descendència fèrtil.

1. Definició biològica: una espècie és un conjunt d’individus (de poblacions) que es poden encreuar entre ells i tenir descendència fèrtil, i que estan aïllats reproductivament d’altres grups.

2. Els humans actuals i els neandertals es van encreuar i la seva descendència era fèrtil (part del genoma de molts humans actuals ve dels neandertals).

3. Per tant, segons aquesta definició, no es podrien considerar espècies diferents.

4. Per això hi ha qui els considera dues subespècies d’una mateixa espècie (Homo sapiens neanderthalensis), tot i que també es fa servir el nom Homo neanderthalensis.

Plantejament Les mutacions poden canviar la proteïna mateixa (si són a la part que codifica la seqüència d’aminoàcids) o la quantitat, el moment o el lloc on es fabrica (si són a les regions que regulen l’expressió del gen).

1. Regions codificants: un canvi en la seqüència de bases pot canviar un o més aminoàcids de la proteïna (o fer aparèixer un codó STOP).

2. Si canvia la seqüència d’aminoàcids, pot canviar el plegament i l’estructura tridimensional (per exemple, el centre actiu d’un enzim), i amb ella l’activitat de la proteïna.

3. Regions reguladores: un canvi en aquestes regions (per exemple, al promotor) no canvia la proteïna, sinó la seva expressió: pot augmentar o disminuir la quantitat de proteïna que es fabrica, o fer que no se’n fabriqui.

4. També pot canviar el moment en què s’expressa el gen o el teixit on s’expressa. En tots aquests casos canvia l’activitat total de la proteïna a l’organisme.

Plantejament Cal reconèixer cada ruta pels productes (etanol i $\mathrm{CO_2}$, àcid làctic, acetil-CoA i àcid cítric), dir si funciona sense oxigen o en depèn, i explicar per a què serveixen els coenzims que es formen.

1. A: de glucosa a etanol i $\mathrm{CO_2}$, amb oxidació del NADH a $\mathrm{NAD^+}$: fermentació alcohòlica. És anaeròbica: no necessita oxigen.

2. B: de glucosa a àcid làctic, també amb oxidació del NADH a $\mathrm{NAD^+}$: fermentació làctica. És anaeròbica.

3. C: l’àcid pirúvic forma acetil-CoA, que entra en un cicle on es forma àcid cítric i s’alliberen $\mathrm{CO_2}$, NADH, $\mathrm{FADH_2}$ i ATP: cicle de Krebs (cicle de l’àcid cítric o dels àcids tricarboxílics).

4. El cicle de Krebs és aeròbic: no fa servir l’oxigen directament, però només continua si la cadena respiratòria, que sí que el fa servir, torna a oxidar el NADH i el $\mathrm{FADH_2}$.

5. Utilitat dels $\mathrm{NAD^+}$ generats a A i B: tornen a la glicòlisi, que necessita $\mathrm{NAD^+}$ per oxidar la glucosa. Així la glicòlisi continua funcionant i fabricant ATP sense oxigen; en aquesta etapa el $\mathrm{NAD^+}$ es torna a reduir a NADH, i el cicle es repeteix.

6. Utilitat dels NADH i $\mathrm{FADH_2}$ de C: porten electrons a la cadena de transport d’electrons (cadena respiratòria), on l’acceptor final és l’oxigen, i l’energia d’aquest transport es fa servir per fabricar ATP per fosforilació oxidativa.

7. A A i B, la part de la fermentació que oxida el NADH a $\mathrm{NAD^+}$ és la segona: la reducció del piruvat a etanol (A) o a àcid làctic (B).

Plantejament Es demana un aliment o una beguda fet amb organismes que fan cada fermentació: llevats per a l’alcohòlica i bacteris de l’àcid làctic per a la làctica.

1. Ruta A (fermentació alcohòlica, feta per llevats): el vi o la cervesa (també el pa, on el $\mathrm{CO_2}$ fa pujar la massa).

2. Ruta B (fermentació làctica, feta per bacteris làctics): el iogurt o el quefir (també molts formatges).

Plantejament Cal situar la inflamació dins de les defenses del cos.

1. La reacció inflamatòria és una resposta immunitària inespecífica (innata): actua igual davant de qualsevol agressió (una infecció, una ferida) i no depèn de reconèixer un antigen concret.

Plantejament Es demana on són els mastòcits, què alliberen i què fan aquestes substàncies en la inflamació.

1. On són: als teixits, sobretot al teixit conjuntiu, a prop dels vasos sanguinis (per exemple, a la pell i a les mucoses).

2. Què segreguen: histamina i serotonina, que tenen emmagatzemades en grànuls i alliberen quan s’activen.

3. Funció: provoquen la vasodilatació (més sang a la zona: vermellor i calor) i augmenten la permeabilitat dels capil·lars (inflor), cosa que facilita l’arribada de leucòcits i de proteïnes defensives a la zona afectada.

Plantejament Els augments són el quocient entre la mida a la fotografia (mida aparent) i la mida real. Cal mesurar amb un regle la llargària de l’esporozoït a la fotografia i passar les dues mides a la mateixa unitat.

1. Mesurem amb un regle la llargària de l’esporozoït a la fotografia de l’examen imprès, d’un extrem a l’altre seguint la cèl·lula: uns $2{,}2\ \mathrm{cm}$.

2. Passem la mida aparent a micròmetres ($1\ \mathrm{cm}=10^4\ \mathrm{\mu m}$):

   $2{,}2\ \mathrm{cm}=2{,}2\cdot 10^4\ \mathrm{\mu m}=22\,000\ \mathrm{\mu m}$

3. Augments: mida aparent dividida per la mida real:

   $\text{augments}=\frac{22\,000\ \mathrm{\mu m}}{15\ \mathrm{\mu m}}\approx 1\,470$

4. Els augments no tenen unitat. Com que la mesura amb el regle depèn de la impressió i de com es prengui, qualsevol resultat proper és correcte si el càlcul està ben fet: amb $2\ \mathrm{cm}$, per exemple, surten $\frac{20\,000}{15}\approx 1\,333$ augments.

Plantejament La forma allargada no basta per dir que és un bacil: cal mirar al dibuix quina organització cel·lular té, procariota o eucariota.

1. L’afirmació no és correcta: l’esporozoït no és un bacteri i, per tant, tampoc no és un bacil (un bacil és un bacteri amb forma de bastó).

2. És una cèl·lula eucariota (un protozou): al dibuix es veuen un nucli envoltat per un embolcall nuclear, un reticle endoplasmàtic rugós (túbuls amb ribosomes), un aparell de Golgi (sàculs apilats) i un mitocondri amb crestes.

3. Cap d’aquests orgànuls existeix en els procariotes, que no tenen nucli ni orgànuls envoltats de membrana.

4. També es pot argumentar amb la mida: l’esporozoït fa $15\ \mathrm{\mu m}$ i a la foto és tan llarg com un glòbul vermell o més, una mida gran per a un bacteri (encara que n’hi ha de més grans).

Plantejament Cal explicar la resposta immunitària específica que desencadena l’antigen R de la vacuna: presentació de l’antigen, activació dels limfòcits Th i B, producció d’anticossos i formació de memòria.

1. Les partícules RTS,S injectades són captades (fagocitades) per cèl·lules presentadores d’antigen (macròfags o cèl·lules dendrítiques).

2. Aquestes cèl·lules digereixen la proteïna RTS i presenten fragments a la seva superfície units a molècules del complex principal d’histocompatibilitat de classe II (MHC II).

3. Els limfòcits Th específics reconeixen aquests fragments (el segment T de la proteïna RTS és el que permet que s’hi uneixin), s’activen i es multipliquen (expansió clonal).

4. Els limfòcits Th activats, per contacte i amb molècules senyal (interleucines o citocines), activen els limfòcits B específics de l’antigen R, que l’han reconegut amb els seus anticossos de membrana.

5. Els limfòcits B activats es multipliquen (expansió clonal) i es diferencien en cèl·lules plasmàtiques, que segreguen anticossos específics contra l’antigen R de l’esporozoït.

6. Una part dels limfòcits B (i també dels T) es converteix en cèl·lules de memòria, que porten la informació per fabricar aquests anticossos i duren molt de temps a l’organisme.

7. Si més endavant un mosquit Anopheles hi introdueix esporozoïts de Plasmodium falciparum, les cèl·lules de memòria responen ràpidament, es formen moltes cèl·lules plasmàtiques i els anticossos contra la proteïna R de la superfície de l’esporozoït impedeixen que la infecció prosperi. És una immunitat activa i artificial.