2025Convocatòria ordinària · Sèrie 1 · Exercici 1
2,5 puntsCoincideix amb la pautaTemes: Genètica mendeliana, Disseny experimental, Biomolècules, ImmunologiaEl raquitisme hipofosfatèmic lligat al cromosoma X (HLX) és una malaltia que produeix símptomes musculoesquelètics greus (deformacions òssies, forts dolors musculars, esmalt dental fràgil, etc.) i una estatura baixa, i és causada per una mutació del gen PHEX.
L’arbre genealògic de sota correspon a una família en la qual hi ha diversos casos d’HLX.
a) Observeu l’arbre genealògic i digueu quin tipus d’herència (dominant o recessiva) té aquesta malaltia. Justifiqueu la resposta.
Tipus d’herència (dominant o recessiva) de l’HLX:
Justificació:
[0,5 punts]
b) Quina probabilitat té la parella II-4 i II-5 de tenir una filla sana? I de tenir un fill sa? Indiqueu els càlculs que heu fet.
[0,5 punts]
c) La mutació del gen PHEX produeix nivells elevats d’una substància anomenada FGF23, la qual inhibeix la reabsorció de fòsfor als ronyons i també redueix la producció de precursors de la vitamina D, que causen el raquitisme. El burosumab (Crysvita®) és el primer medicament autoritzat a Europa per a millorar específicament els símptomes d’aquesta malaltia.
Al prospecte d’aquest medicament es pot llegir la frase següent: «El burosumab és un anticòs monoclonal recombinant humà (IgG) que s’uneix a la proteïna FGF23 i n’inhibeix l’activitat». Responeu a les qüestions de la taula següent, relacionades amb aquest medicament:
Quin tipus de biomolècula (àcid nucleic, glícid, lípid o proteïna) és un anticòs?
Quins monòmers formen aquesta biomolècula?
En el prospecte també s’indica que aquest fàrmac no s’uneix a cap altra biomolècula dels pacients. Justifiqueu aquesta afirmació.
[0,5 punts]
d) Un dels assajos clínics que es va fer abans d’autoritzar l’ús del burosumab (Crysvita®) va consistir a comparar l’evolució dels pacients que prenien aquest fàrmac amb els que seguien el tractament genèric tradicional, que consisteix en l’administració oral de fosfat i vitamina D.
En aquest assaig hi van participar 61 pacients: a 29 se’ls va injectar el burosumab i els 32 restants van prendre el preparat oral de fosfat i vitamina D.
A partir d’aquesta informació, responeu a les qüestions següents:
Quin dels dos grups de pacients és el grup de control? Per què s’ha d’incloure un grup de control en els assajos clínics?
Esmenteu dues variables que caldria controlar en aquest assaig clínic.
[0,5 punts]
e) El gràfic següent mostra els resultats obtinguts en l’assaig clínic amb pacients amb raquitisme comparant l’efecte del burosumab i de l’administració oral de fosfat i vitamina D. L’escala utilitzada per a valorar aquest efecte s’anomena RGI-C i valora diversos paràmetres del raquitisme. Pot tenir valors entre (no raquitisme) i (raquitisme greu). Tots els pacients que van participar en aquest assaig tenien inicialment valors negatius a l’escala RGI-C, i es va comparar l’efecte del tractament 40 i 64 setmanes després de l’inici.
Quin dels dos tractaments és més efectiu contra el raquitisme? Justifiqueu amb dades del gràfic la vostra resposta.
[0,5 punts]




Fes-lo en paper i compara pas a pas.
a)0,5 punts
Plantejament L’enunciat diu que el gen és al cromosoma X. Cal veure quin dels dos models (recessiu o dominant lligat a l’X) pot explicar tots els fenotips de l’arbre, sobretot la descendència de la parella II-4 i II-5.
Els homes només tenen un cromosoma X, i el reben de la mare; les filles reben un X de la mare i l’X del pare.
Si l’HLX fos recessiva, la filla malalta III-1 necessitaria dos al·lels de la malaltia, un de cada progenitor. El seu pare, II-5, és sa: el seu únic X porta l’al·lel normal, i aquest X el reben totes les seves filles. Per tant III-1 no podria estar malalta.
Amb herència dominant n’hi ha prou amb un sol al·lel de la malaltia: III-1 l’ha rebut de la mare malalta, II-4, tot i rebre un X normal del pare.
La generació II ho confirma: el pare malalt I-1 passa el seu X a totes les filles (II-1 i II-4, totes dues malaltes) i cap fill (II-2 i II-3, sans) l’hereta, ja que els fills reben del pare el cromosoma Y.
ResultatÉs una herència dominant (lligada al cromosoma X): la parella II-4 (malalta) i II-5 (sa) té una filla malalta, III-1, cosa impossible si fos recessiva, perquè el pare sa li dona un X normal.
La pauta oficial dona: Dominant; si fos recessiva, II-4 i II-5 (pare sa) no podrien tenir la filla malalta III-1: l’X del pare sa ja impedeix que es manifesti.
b)0,5 punts
Plantejament Fem servir per a l’al·lel de la malaltia (dominant) i per a l’al·lel normal. Primer deduïm els genotips dels progenitors i després fem el creuament.
II-5 és un home sa:
II-4 és una dona malalta, filla d’una mare sana (I-2, ), de qui ha rebut per força un . Per tant és heterozigota:
Gàmetes de la mare: i , amb probabilitat cadascun. Gàmetes del pare: i , també amb cadascun.
Quadre de Punnett del creuament :
Cada casella té probabilitat . Filla sana: ; fill sa: .
La pregunta es pot llegir de dues maneres. Si ja sabem que el descendent és una noia, les sanes són 1 de les 2 filles possibles, i igual per als nois:
ResultatPer a cada descendent, la probabilitat de ser una filla sana () és i la de ser un fill sa () també és . Dit d’una altra manera, la meitat de les filles i la meitat dels fills serien sans ().
La pauta oficial dona: ; filla sana (el de les filles) i fill sa (el dels fills); cal una nomenclatura lligada al sexe.
c)0,5 punts
Plantejament Un anticòs és una immunoglobulina: una proteïna que reconeix un antigen concret.
Tipus de biomolècula: és una proteïna (de fet, una glicoproteïna, perquè porta cadenes de glícids unides).
Monòmers: els aminoàcids, units per enllaços peptídics en quatre cadenes (dues de pesants i dues de lleugeres).
Cada anticòs té uns llocs d’unió (a les regions variables) amb una forma complementària a una sola part d’un antigen concret, l’epítop. Per això la unió antigen-anticòs és molt específica.
En ser monoclonal, totes les molècules del fàrmac són idèntiques i reconeixen el mateix epítop de la FGF23; no encaixen amb cap altra biomolècula del pacient.
ResultatL’anticòs és una proteïna (glicoproteïna) formada per aminoàcids. No s’uneix a cap altra molècula perquè la unió antigen-anticòs és molt específica: només reconeix la FGF23.
La pauta oficial dona: Proteïna (o glicoproteïna); aminoàcids; els anticossos s’uneixen de manera molt específica al seu antigen.
d)0,5 punts
Plantejament En un assaig clínic es compara un tractament nou amb una referència. Identifiquem les variables del disseny.
Variable independent (la que es canvia): el tractament que rep cada pacient, burosumab o fosfat i vitamina D orals.
Variable dependent (la que es mesura): l’evolució del raquitisme, valorada amb l’escala RGI-C.
Grup de control: els 32 pacients que prenen el tractament tradicional (fosfat i vitamina D orals).
Cal un grup de control per tenir una referència amb què comparar: només així es pot saber si els canvis dels pacients tractats amb burosumab es deuen al fàrmac nou i si funciona millor que el tractament que ja existia. Deixar els pacients sense cap tractament seria un control possible, però no és ètic.
Variables controlades (han de ser iguals o semblants en els dos grups): per exemple, l’edat i el sexe dels pacients, la gravetat inicial de la malaltia, l’alimentació, el compliment del tractament o que no prenguin altres medicaments.
ResultatEl grup de control és el dels 32 pacients amb fosfat i vitamina D orals; serveix de referència per saber si el burosumab és millor. Cal controlar, per exemple, l’edat i l’alimentació dels pacients.
La pauta oficial dona: Control: els 32 pacients amb fosfat i vitamina D; serveix per comparar el fàrmac nou amb l’altre tractament; variables: edat, sexe, alimentació, seguiment del tractament, altres medicacions…
e)0,5 punts
Plantejament Com més alt és el valor de l’escala RGI-C, menys raquitisme. Llegim les quatre barres i comparem els dos tractaments a la mateixa setmana.
Setmana 40: burosumab ; fosfat i vitamina D . Diferència:
Setmana 64: burosumab ; fosfat i vitamina D . Diferència:
Tots els pacients començaven amb valors negatius; els dos grups milloren, però els tractats amb burosumab arriben a valors molt més alts a les dues setmanes, i les barres d’error dels dos grups no se superposen.
ResultatEl burosumab és més efectiu: a la setmana 40 dona davant de , i a la setmana 64, davant de a l’escala RGI-C, en què un valor més alt vol dir menys raquitisme.
La pauta oficial dona: Burosumab; valors RGI-C més alts: setmana 40, davant de ; setmana 64, davant de .
Enunciat: Generalitat de Catalunya, Consell Interuniversitari de Catalunya, Oficina d’Accés a la Universitat. PAU de Biologia 2025, convocatòria ordinària. La imatge és l’examen oficial tal qual; el text el reprodueix amb les fórmules reescrites. Consultat el 22 d'octubre de 2026; el document no declara data d’última actualització.
Examen en català (PDF)Examen en castellà (PDF)Pauta de correcció (PDF)Reutilitzat segons l’avís legal de la Generalitat








